miyelomeningosel

Myelomeningosel, omurga ve spinal kanalın doğumdan önce kapanmadığı bir doğum kusurudur.

Durum bir tür spina bifidadır.

Normalde, hamileliğin ilk ayında bebeğin omurgasının (veya omurgasının) iki tarafı omuriliği, omuriliği sinirleri ve meninksleri (omuriliği kaplayan dokular) örtmek için birleşir. Bu noktada gelişen beyin ve omurgaya nöral tüp denir. Spina bifida, omurga bölgesindeki nöral tüpün tamamen kapanmadığı herhangi bir doğum kusurunu ifade eder.

Myelomeningosel, omurga kemiklerinin tam olarak oluşmadığı bir nöral tüp defektidir. Bu, eksik bir spinal kanal ile sonuçlanır. Omurilik ve meninksler çocuğun sırtından dışarı çıkar.

Bu durum her 4.000 bebekten 1'ini etkileyebilir.

Spina bifida vakalarının geri kalanı en yaygın olarak:

• Spina bifida occulta, omurga kemiklerinin kapanmadığı bir durum. Omurilik ve meninksler yerinde kalır ve cilt genellikle kusuru örter.
• Meningosel, meninkslerin spinal defektten dışarı çıktığı bir durum. Omurilik yerinde kalır.

Miyelomeningoselli bir çocukta başka konjenital bozukluklar veya doğum kusurları da bulunabilir. Bu durumdaki on çocuktan sekizinde hidrosefali vardır.

Aşağıdakiler dahil olmak üzere omurilik veya kas-iskelet sisteminin diğer bozuklukları görülebilir:

• Siringomyeli (omurilik içinde sıvı dolu bir kist)
• kalça çıkığı

Miyelomeningoselin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, bir kadının vücudundaki düşük seviyelerdeki folik asit, hamileliğin erken döneminde ve bu tür doğum kusurlarında rol oynuyor gibi görünmektedir. Folik asit (veya folat), beyin ve omuriliğin gelişimi için önemlidir.

Bir çocuk miyelomeningosel ile doğarsa, o ailede müstakbel çocukların riski genel nüfusa göre daha yüksektir. Bununla birlikte, çoğu durumda, aile bağlantısı yoktur. Diyabet, obezite ve annede nöbet önleyici ilaç kullanımı gibi faktörler bu kusur riskini artırabilir.

Bu bozukluğu olan bir yenidoğanda, sırtın ortasından alt kısmına kadar açık bir alan veya sıvı dolu bir kese olacaktır.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Mesane veya bağırsak kontrolünün kaybı
• Kısmi veya tam duyu eksikliği
• Bacaklarda kısmi veya tam felç
• Yenidoğanın kalçalarında, bacaklarında veya ayaklarında zayıflık

Diğer belirtiler ve/veya semptomlar şunları içerebilir:

• PEV gibi anormal ayaklar veya bacaklar
• Kafatasının içinde sıvı birikmesi (hidrosefali)

Doğum öncesi tarama bu durumu tespit etmeye yardımcı olabilir. İkinci üç aylık dönemde hamile kadınlar dörtlü ekran adı verilen bir kan testi yaptırabilir. Bu test, bebekte miyelomeningosel, Down sendromu ve diğer doğuştan gelen hastalıkları tarar. Spina bifidalı bir bebek taşıyan çoğu kadın, maternal alfa fetoprotein (AFP) adı verilen yüksek bir protein seviyesine sahip olacaktır.

Dörtlü ekran testi pozitifse, teşhisi doğrulamak için daha fazla test yapılması gerekir.

Bu tür testler şunları içerebilir:

• Hamilelik ultrasonu
• amniyosentez

Çocuk doğduktan sonra miyelomeningosel görülebilir. Bir nörolojik muayene, çocuğun kusurun altında sinirle ilgili işlevlerde kayıp olduğunu gösterebilir. Örneğin, bebeğin çeşitli yerlerde iğne batmasına nasıl tepki verdiğini izlemek, bebeğin duyumları nerede hissedebileceğini söyleyebilir.

Doğumdan sonra bebek üzerinde yapılan testler, spinal bölgenin röntgenini, ultrasonunu, BT'sini veya MRG'sini içerebilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı genetik danışmanlık önerebilir. Kusuru kapatmak için (bebek doğmadan önce) intrauterin cerrahi, daha sonraki bazı komplikasyon riskini azaltabilir.

Bebeğiniz doğduktan sonra, kusuru onarmak için ameliyat genellikle yaşamın ilk birkaç günü içinde önerilir. Ameliyattan önce, açıkta kalan omuriliğe verilen hasarı azaltmak için bebek dikkatli bir şekilde ele alınmalıdır. Bu şunları içerebilir:

• Özel bakım ve konumlandırma
• Koruyucu aletler
• Taşıma, besleme ve banyo yapma yöntemlerindeki değişiklikler

Hidrosefalisi olan çocuklara da ventriküloperitoneal şant takılması gerekebilir. Bu, ventriküllerden (beyindeki) ekstra sıvının periton boşluğuna (karındaki) boşaltılmasına yardımcı olacaktır.

Menenjit veya idrar yolu enfeksiyonları gibi enfeksiyonları tedavi etmek veya önlemek için antibiyotikler kullanılabilir.

Çoğu çocuk, omurilik ve omurilik sinirlerinin hasar görmesinden kaynaklanan sorunlar için ömür boyu tedaviye ihtiyaç duyacaktır.

Bu içerir:

• Mesane ve bağırsak sorunları -- Mesane üzerinde aşağı doğru hafif bir basınç mesanenin boşaltılmasına yardımcı olabilir. Kateter adı verilen drenaj tüplerine de ihtiyaç duyulabilir. Bağırsak eğitim programları ve yüksek lifli bir diyet bağırsak fonksiyonunu iyileştirebilir.
• Kas ve eklem sorunları -- Kas-iskelet sistemi semptomlarını tedavi etmek için ortopedik veya fizik tedavi gerekebilir. Braketlere ihtiyaç duyulabilir. Miyelomeningoselli birçok kişi öncelikle tekerlekli sandalye kullanır.

İzleme sınavları genellikle çocuğun yaşamı boyunca devam eder. Bunlar şunlar için yapılır:

• Gelişim ilerlemesini kontrol edin
• Herhangi bir entelektüel, nörolojik veya fiziksel problemi tedavi edin

Ziyaret hemşireleri, sosyal hizmetler, destek grupları ve yerel kuruluşlar, duygusal destek sağlayabilir ve önemli sorunları veya sınırlamaları olan miyelomeningoselli bir çocuğun bakımına yardımcı olabilir.

Bir spina bifida destek grubuna katılmak faydalı olabilir.

Bir miyelomeningosel çoğunlukla cerrahi olarak düzeltilebilir, ancak etkilenen sinirler hala normal şekilde çalışmayabilir. Bebeğin sırtındaki kusurun yeri ne kadar yüksek olursa, o kadar fazla sinir etkilenir.

Erken tedavi ile yaşam süresi ciddi şekilde etkilenmez. İdrarın yetersiz drenajından kaynaklanan böbrek sorunları en yaygın ölüm nedenidir.

Çoğu çocuk normal zekaya sahip olacaktır. Ancak hidrosefali ve menenjit riski nedeniyle bu çocukların çoğunda öğrenme sorunları ve nöbet bozuklukları olacaktır.

Omurilikte yeni sorunlar, özellikle çocuk ergenlik döneminde hızla büyümeye başladıktan sonra, yaşamın ilerleyen dönemlerinde gelişebilir. Bu daha fazla fonksiyon kaybına yol açabileceği gibi skolyoz, ayak veya ayak bileği deformiteleri, çıkık kalçalar, eklemlerde sıkışma veya kontraktür gibi ortopedik problemlere de yol açabilir.

Miyelomeningoselli birçok kişi öncelikle tekerlekli sandalye kullanır.

Spina bifida komplikasyonları şunları içerebilir:

• Travmatik doğum ve bebeğin zor doğumu
• Sık idrar yolu enfeksiyonları
• Beyinde sıvı birikmesi (hidrosefali)
• Bağırsak veya mesane kontrolünün kaybı
• Beyin enfeksiyonu (menenjit)
• Bacakların kalıcı zayıflığı veya felci

Bu liste her şeyi kapsamayabilir.

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Yeni doğmuş bir bebeğin omurgasında bir kese veya açık alan görülüyor
• Çocuğunuz yürümekte veya emeklemekte geç kalıyor
• Yumuşak nokta şişkinliği, sinirlilik, aşırı uyku hali ve beslenme güçlüğü gibi hidrosefali semptomları gelişir.
• Ateş, boyun tutulması, sinirlilik ve yüksek perdeden ağlama gibi menenjit belirtileri gelişir.

Folik asit takviyeleri, miyelomeningosel gibi nöral tüp defekti riskini azaltmaya yardımcı olabilir. Hamile kalmayı düşünen herhangi bir kadının günde 0,4 mg folik asit alması önerilir. Yüksek riskli hamile kadınların daha yüksek doza ihtiyacı vardır.

Gebe kalmadan önce folik asit eksikliklerinin düzeltilmesi gerektiğini unutmamak önemlidir, çünkü kusurlar çok erken gelişir.

Hamile kalmayı planlayan kadınlara kanlarındaki folik asit miktarını belirlemek için tarama yapılabilir.

Meningomiyelosel; Spina bifida; Yarık omurga; Nöral tüp defekti (NTD); Doğum kusuru - miyelomeningosel

• Ventriküloperitoneal şant - deşarj

• Spina bifida
• Spina bifida (şiddet dereceleri)

Obstetrik Uygulama Komitesi, Maternal-Fetal Tıp Derneği. Amerikan Kadın Doğum ve Jinekologlar Koleji. ACOG Komitesi görüş no. 720: miyelomeningosel için maternal-fetal cerrahi. Obstet Jinekol. 2017;130(3):e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. Merkezi sinir sisteminin konjenital anomalileri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 609.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Prenatal miyelomeningosel onarımı için fetal cerrahide maternal ve obstetrik komplikasyonlar: sistematik bir derleme.Nöroşirürji Odağı. 2019;47(4):E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelosele (spina bifida). İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 732.