Albinizm

Albinizm, melanin üretiminin bir kusurudur. Melanin vücutta saçınıza, cildinize ve göz irisine renk veren doğal bir maddedir.

Albinizm, çeşitli genetik kusurlardan birinin vücudu melanin üretemez veya dağıtamaz hale getirdiği zaman ortaya çıkar.

Bu kusurlar aileler aracılığıyla aktarılabilir (kalıtsal).

Albinizmin en şiddetli biçimine okulokutanöz albinizm denir. Bu tür albinizmli insanlar beyaz veya pembe saça, tene ve iris rengine sahiptir. Ayrıca görme sorunları var.

Oküler albinizm tip 1 (OA1) olarak adlandırılan başka bir albinizm türü sadece gözleri etkiler. Kişinin ten ve göz rengi genellikle normal aralıktadır. Ancak bir göz muayenesi, gözün arka kısmında (retina) herhangi bir renklenme olmadığını gösterecektir.

Hermansky-Pudlak sendromu (HPS), tek bir gendeki değişikliğin neden olduğu bir albinizm şeklidir. Akciğer, böbrek ve bağırsak hastalıklarının yanı sıra kanama bozukluğu ile de ortaya çıkabilir.

Albinizmli bir kişi şu semptomlardan birine sahip olabilir:

• Saçta, deride veya gözün irisinde renk yok
• Normal cilt ve saçtan daha hafif
• Eksik cilt renginin yamaları

Albinizmin birçok formu aşağıdaki semptomlarla ilişkilidir:

• Çapraz gözler
• Işık hassaslığı
• Hızlı göz hareketleri
• Görme sorunları veya fonksiyonel körlük

Genetik testler, albinizmi teşhis etmenin en doğru yolunu sunar. Ailenizde albinizm öyküsü varsa bu tür testler yararlıdır. Hastalığa yakalandığı bilinen belirli insan grupları için de yararlıdır.

Sağlık uzmanınız ayrıca cildinizin, saçınızın ve gözlerinizin görünümüne göre durumu teşhis edebilir. Göz doktoru denilen bir göz doktoru elektroretinogram yapabilir. Bu, albinizm ile ilgili görme problemlerini ortaya çıkarabilen bir testtir. Görsel uyarılmış potansiyeller testi adı verilen bir test, tanı belirsiz olduğunda çok faydalı olabilir.

Tedavinin amacı semptomları hafifletmektir.Bozukluğun ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır.

Tedavi, cildi ve gözleri güneşten korumayı içerir. Bunu yapmak için:

• Güneşten kaçınarak, güneş kremi kullanarak ve güneşe maruz kaldığında tamamen giysilerle kapatarak güneş yanığı riskini azaltın.
• Yüksek güneş koruma faktörlü (SPF) güneş kremi kullanın.
• Işık hassasiyetini azaltmak için güneş gözlüğü (UV korumalı) kullanın.

Gözlükler genellikle görme problemlerini ve göz pozisyonunu düzeltmek için reçete edilir. Anormal göz hareketlerini düzeltmek için bazen göz kası ameliyatı önerilir.

Aşağıdaki gruplar daha fazla bilgi ve kaynak sağlayabilir:

• Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü -- www.albinism.org
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/ocular-albinism

Albinizm genellikle yaşam süresini etkilemez. Bununla birlikte, HPS, akciğer hastalığı veya kanama sorunları nedeniyle bir kişinin ömrünü kısaltabilir.

Albinizmli kişiler güneşe tahammül edemedikleri için aktivitelerinde kısıtlanabilirler.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Azalmış görme, körlük
• Cilt kanseri

Albinizm veya rahatsızlığa neden olan ışık hassasiyeti gibi semptomlarınız varsa sağlayıcınızı arayın. Ayrıca cilt kanserinin erken bir belirtisi olabilecek herhangi bir cilt değişikliği fark ederseniz arayın.

Albinizm kalıtsal olduğu için genetik danışmanlık önemlidir. Ailesinde albinizm veya çok açık renklenme öyküsü olan kişiler genetik danışmanlığı düşünmelidir.

okulokutanöz albinizm; oküler albinizm

• melanin

Cheng KP. Oftalmoloji. İçinde: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, ed. Zitelli ve Davis' Pediatrik Fizik Tanı Atlası. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 20.

Joyce JC. Hipopigmente lezyonlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 672.

Paller AS, Mancini AJ. Pigmentasyon bozuklukları. İçinde: Paller AS, Mancini AJ, ed. Hurwitz Klinik Pediatrik Dermatoloji. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:bölüm 11.