Konjenital fibrinojen eksikliği

Konjenital fibrinojen eksikliği, kanın normal şekilde pıhtılaşmadığı, çok nadir görülen, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Fibrinojen adı verilen bir proteini etkiler. Bu protein kanın pıhtılaşması için gereklidir.

Bu hastalık anormal genlerden kaynaklanmaktadır. Fibrinojen, genlerin nasıl kalıtıldığına bağlı olarak etkilenir:

• Anormal gen her iki ebeveynden de geçtiğinde, bir kişi tam bir fibrinojen eksikliğine (afibrinojenemi) sahip olacaktır.
• Anormal gen bir ebeveynden geçtiğinde, bir kişi ya düşük bir fibrinojen düzeyine (hipofibrinojenemi) ya da fibrinojen işleviyle ilgili bir soruna (disfibrinojenemi) sahip olacaktır. Bazen bu iki fibrinojen sorunu aynı kişide ortaya çıkabilir.

Tam bir fibrinojen eksikliği olan kişilerde aşağıdaki kanama semptomlarından herhangi biri olabilir:

• Kolayca morarma
• Doğumdan hemen sonra göbek kordonundan kanama
• Mukoza zarlarında kanama
• Beyin kanaması (çok nadir)
• Eklemlerde kanama
• Yaralanma veya ameliyat sonrası ağır kanama
• Kolayca durmayan burun kanamaları

Fibrinojen düzeyi düşük olan kişiler daha az kanar ve kanama o kadar şiddetli değildir. Fibrinojen işleviyle ilgili bir sorunu olanlar genellikle semptomlara sahip değildir.

Sağlık hizmeti sağlayıcınız bu sorundan şüphelenirse, bozukluğun türünü ve ciddiyetini doğrulamak için laboratuvar testleri yaptıracaksınız.

Testler şunları içerir:

• Kanama süresi
• Fibrin seviyesini ve kalitesini kontrol etmek için fibrinojen testi ve reptilaz süresi
• Kısmi tromboplastin zamanı (PTT)
• Protrombin zamanı (PT)
• trombin zamanı

Aşağıdaki tedaviler kanama atakları için veya ameliyata hazırlanmak için kullanılabilir:

• Kriyopresipitat (konsantre fibrinojen ve diğer pıhtılaşma faktörlerini içeren bir kan ürünü)
• Fibrinojen (RiaSTAP)
• Plazma (kanın pıhtılaşma faktörlerini içeren sıvı kısmı)

Bu durumdaki kişiler hepatit B aşısı olmalıdır. Çok sayıda transfüzyona sahip olmak hepatit kapma riskinizi artırır.

Bu durumda aşırı kanama yaygındır. Bu ataklar şiddetli, hatta ölümcül olabilir. Beyin kanaması, bu bozukluğu olan kişilerde önde gelen ölüm nedenidir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Tedavi ile kan pıhtıları
• Tedavi ile fibrinojene karşı antikorların (inhibitörlerin) geliştirilmesi
• Sindirim sistemi kanaması
• Düşük
• Dalak yırtılması
• Yaraların yavaş iyileşmesi

Aşırı kanamanız varsa sağlayıcınızı arayın veya acil bakım isteyin.

Kanama bozukluğunuz olduğunu biliyorsanız veya şüpheleniyorsanız, ameliyat olmadan önce cerrahınıza söyleyiniz.

Bu kalıtsal bir durumdur. Bilinen bir önleme yoktur.

afibrinojenemi; Hipofibrinojenemi; disfibrinojenemi; Faktör I eksikliği

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Nadir pıhtılaşma faktörü eksiklikleri. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 137.

Ragni MV'si. Hemorajik bozukluklar: pıhtılaşma faktörü eksiklikleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 174.