agamaglobulinemi

Agammaglobulinemi, bir kişinin immünoglobulinler adı verilen koruyucu bağışıklık sistemi proteinlerinin çok düşük seviyelerine sahip olduğu kalıtsal bir hastalıktır. İmmünoglobulinler bir tür antikordur. Bu antikorların düşük seviyeleri, enfeksiyonlara yakalanma olasılığınızı artırır.

Bu, esas olarak erkekleri etkileyen nadir bir hastalıktır. B lenfositleri adı verilen normal, olgun bağışıklık hücrelerinin büyümesini engelleyen bir gen kusurundan kaynaklanır.

Sonuç olarak, vücut (varsa) çok az immünoglobulin üretir. İmmünoglobulinler, hastalık ve enfeksiyona karşı koruma sağlayan bağışıklık tepkisinde önemli bir rol oynar.

Bu bozukluğu olan kişilerde tekrar tekrar enfeksiyon gelişir. Yaygın enfeksiyonlar, aşağıdakiler gibi bakterilerden kaynaklananları içerir: Haemophilus influenzae, pnömokok (Streptococcus pneumoniae) ve stafilokoklar. Yaygın enfeksiyon bölgeleri şunları içerir:

• gastrointestinal sistem
• eklemler
• akciğerler
• cilt
• Üst solunum yolları

Agammaglobulinemi kalıtsaldır, bu da ailenizdeki diğer kişilerin bu duruma sahip olabileceği anlamına gelir.

Semptomlar sık ​​görülen bölümleri içerir:

• Bronşit (hava yolu enfeksiyonu)
• Kronik ishal
• Konjonktivit (göz enfeksiyonu)
• Otitis media (orta kulak enfeksiyonu)
• Pnömoni (akciğer enfeksiyonu)
• Sinüzit (sinüs enfeksiyonu)
• Cilt enfeksiyonları
• Üst solunum yolu enfeksiyonları

Enfeksiyonlar tipik olarak yaşamın ilk 4 yılında ortaya çıkar.

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Bronşektazi (akciğerlerdeki küçük hava keseciklerinin hasar gördüğü ve büyüdüğü bir hastalık)
• Bilinen bir nedeni olmayan astım

Bozukluk, immünoglobulin düzeylerini ölçen kan testleri ile doğrulanır.

Testler şunları içerir:

• Dolaşımdaki B lenfositlerini ölçmek için akış sitometrisi
• İmmünoelektroforez - serum
• Kantitatif immünoglobulinler - IgG, IgA, IgM (genellikle nefelometri ile ölçülür)

Tedavi, enfeksiyonların sayısını ve şiddetini azaltmak için adımlar atmayı içerir. Bakteriyel enfeksiyonları tedavi etmek için genellikle antibiyotiklere ihtiyaç vardır.

İmmünoglobulinler, bağışıklık sistemini güçlendirmek için damar yoluyla veya enjeksiyon yoluyla verilir.

Kemik iliği nakli düşünülebilir.

Bu kaynaklar agamaglobulinemi hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Bağışıklık Yetmezliği Vakfı -- Primaryimmune.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/agammaglobulinemi
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-agammaglobulinemia

İmmünoglobulinlerle tedavi, bu bozukluğu olanların sağlığını büyük ölçüde iyileştirdi.

Tedavi olmadan, çoğu ciddi enfeksiyon ölümcüldür.

Sonuçlanabilecek sağlık sorunları şunları içerir:

• Artrit
• Kronik sinüs veya akciğer hastalığı
• egzama
• Bağırsak malabsorpsiyon sendromları

Aşağıdaki durumlarda sağlık hizmeti sağlayıcınızla randevu için arayın:

• Siz veya çocuğunuz sık sık enfeksiyon geçirdiniz.
• Ailenizde agamaglobulinemi veya başka bir immün yetmezlik bozukluğu geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsunuz. Sağlayıcıdan genetik danışmanlık hakkında bilgi alın.

Ailesinde agammaglobulinemi veya diğer immün yetmezlik bozuklukları öyküsü olan anne baba adaylarına genetik danışmanlık sunulmalıdır.

Bruton agamaglobulinemisi; X'e bağlı agamaglobulinemi; İmmünosupresyon - agamaglobulinemi; İmmünodepresif - agamaglobulinemi; Bağışıklığı baskılanmış - agamaglobulinemi

• antikorlar

Cunningham-Rundles C. Birincil immün yetmezlik hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 236.

Pai SY, Notarangelo LD. Lenfosit fonksiyonunun konjenital bozuklukları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 51.

Sullivan KE, Buckley RH. Antikor üretiminin birincil kusurları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 150.