Glanzmann trombasteni

Glanzmann trombasteni, kan trombositlerinin nadir görülen bir hastalığıdır. Trombositler, kanın pıhtılaşmasına yardımcı olan kanın bir parçasıdır.

Glanzmann trombastenisi, normalde trombositlerin yüzeyinde bulunan bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu madde, trombositlerin kan pıhtıları oluşturmak üzere bir araya toplanması için gereklidir.

Durum doğuştandır, yani doğumdan itibaren mevcuttur. Bu duruma neden olabilecek birkaç genetik anormallik vardır.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Ameliyat sırasında ve sonrasında ağır kanama
• Diş eti kanaması
• Kolayca morarma
• Ağır adet kanaması
• Kolayca durmayan burun kanamaları
• Küçük yaralanmalarla uzun süreli kanama

Bu durumu teşhis etmek için aşağıdaki testler kullanılabilir:

• Tam kan sayımı (CBC)
• Trombosit agregasyon testleri
• Trombosit fonksiyon analizi (PFA)
• Protrombin zamanı (PT) ve kısmi tromboplastin zamanı (PTT)

Başka testler gerekebilir. Aile üyelerinin de test edilmesi gerekebilir.

Bu bozukluk için spesifik bir tedavi yoktur. Şiddetli kanaması olan kişilere trombosit transfüzyonu yapılabilir.

Aşağıdaki kuruluşlar, Glanzmann trombasteni hakkında bilgi için iyi kaynaklardır:

• Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi (GARD) -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/2478/glanzmann-thrombasthenia
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) -- nadir görülen hastalıklar.org/rare-diseases/glanzmann-thrombasthenia

Glanzmann trombasteni yaşam boyu süren bir durumdur ve tedavisi yoktur. Bu rahatsızlığınız varsa kanamayı önlemek için özel adımlar atmalısınız.

Kanama bozukluğu olan herkes aspirin ve ibuprofen ve naproksen gibi diğer nonsteroid antiinflamatuar ilaçları (NSAID'ler) almaktan kaçınmalıdır. Bu ilaçlar trombositlerin kümelenmesini önleyerek kanama sürelerini uzatabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Şiddetli kanama
• Anormal derecede ağır kanama nedeniyle adet gören kadınlarda demir eksikliği anemisi

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Bilinmeyen bir nedenden dolayı kanamanız veya morarmanız var
• Normal tedavilerden sonra kanama durmuyor

Glanzmann trombasteni kalıtsal bir durumdur. Bilinen bir önleme yoktur.

Glanzmann hastalığı; Trombasteni - Glanzmann

Bhatt MD, Ho K, Chan AKC. Yenidoğanda pıhtılaşma bozuklukları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ve diğerleri, eds. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 150.

Nichols WL. Von Willebrand hastalığı ve trombosit ve vasküler fonksiyonun hemorajik anormallikleri. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 173.