akondrojenez

Akondrogenez, kemik ve kıkırdak gelişiminde bir kusurun olduğu nadir görülen bir büyüme hormonu eksikliği türüdür.

Akondrogenez kalıtsaldır, yani ailelerden geçer.

Bazı tiplerin çekinik olduğu bilinmektedir, yani her iki ebeveyn de kusurlu geni taşır. Bir sonraki çocuğun etkilenme olasılığı %25'tir.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Çok kısa gövde, kollar, bacaklar ve boyun
• Kafa gövdeye göre büyük görünüyor
• Küçük alt çene
• Dar göğüs

X-ışınları, durumla ilişkili kemik problemlerini gösterir.

Mevcut bir tedavi yok. Bakım kararları hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

Sonuç çoğu zaman çok kötüdür. Akondrojenezli birçok bebek, anormal derecede küçük göğüs ile ilgili solunum problemleri nedeniyle ölü doğar veya doğumdan kısa bir süre sonra ölür.

Bu durum genellikle yaşamın erken dönemlerinde ölümcüldür.

Bu durum genellikle bir bebeğin ilk muayenesinde teşhis edilir.

Grant LA, Griffin N. Konjenital iskelet anomalileri. İçinde: Grant LA, Griffin N, ed. Grainger & Allison'ın Tanısal Radyoloji Temelleri. 2. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: bölüm 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. İyon taşıyıcıları içeren bozukluklar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 717.