Beyin demir birikimi ile nörodejenerasyon (NBIA)

Beyin demir birikimi (NBIA) ile nörodejenerasyon, çok nadir görülen bir sinir sistemi bozuklukları grubudur. Aileler aracılığıyla aktarılırlar (miras yoluyla). NBIA, hareket problemlerini, bunama ve diğer sinir sistemi semptomlarını içerir.

NBIA belirtileri çocuklukta veya yetişkinlikte başlar.

10 çeşit NBIA vardır. Her tip farklı bir gen kusurundan kaynaklanır. En yaygın gen kusuru PKAN (pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon) adı verilen bozukluğa neden olur.

Tüm NBIA formlarına sahip kişilerde bazal ganglionlarda demir birikimi vardır. Bu, beynin derinliklerinde bir alandır. Hareketi kontrol etmeye yardımcı olur.

NBIA esas olarak hareket sorunlarına neden olur. Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• bunama
• konuşma zorluğu
• yutma güçlüğü
• Sertlik veya istemsiz kas kasılmaları (distoni) gibi kas sorunları
• nöbetler
• titreme
• Retinitis pigmentosa gibi görme kaybı
• zayıflık
• kıvranma hareketleri
• ayak parmağı yürüyüşü

Sağlık hizmeti sağlayıcısı bir fizik muayene yapacak ve semptomlar ve tıbbi geçmiş hakkında sorular soracaktır.

Genetik testler, hastalığa neden olan kusurlu geni arayabilir. Ancak, bu testler yaygın olarak mevcut değildir.

MRI taraması gibi testler, diğer hareket bozukluklarını ve hastalıkları ekarte etmeye yardımcı olabilir. MRI genellikle bazal ganglionlarda demir birikintileri gösterir ve tortuların taramada görünme şekli nedeniyle "kaplan gözü" işareti olarak adlandırılır. Bu işaret, PKAN teşhisini düşündürür.

NBIA için özel bir tedavi yoktur. Demiri bağlayan ilaçlar hastalığı yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedavi esas olarak semptomları kontrol etmeye odaklanır. Semptomları kontrol etmek için en sık kullanılan ilaçlar arasında baklofen ve triheksifenidil bulunur.

NBIA zamanla kötüleşir ve sinirlere zarar verir. Hareket eksikliğine ve genellikle erken yetişkinlikte ölüme yol açar.

Semptomları tedavi etmek için kullanılan ilaçlar komplikasyonlara neden olabilir. Hastalıktan hareket edememek şunlara yol açabilir:

• Kan pıhtıları
• Solunum yolu enfeksiyonları
• Cilt bozulması

Çocuğunuz gelişirse sağlayıcınızı arayın:

• Kollarda veya bacaklarda artan sertlik
• Okulda artan sorunlar
• Olağandışı hareketler

Bu hastalıktan etkilenen ailelere genetik danışmanlık önerilebilir. Bunu önlemenin bilinen bir yolu yoktur.

Hallervorden-Spatz hastalığı; Pantotenat kinazla ilişkili nörodejenerasyon; PKAN; NBIA

Gregory A, Hayflick S, Adam MP, et al. Beyin demir birikimi bozukluklarına genel bakış. 2013 28 Şubat [21 Ekim 2019 güncellendi]. İçinde: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. Geneİncelemeler [İnternet]. Seattle, WA: Washington Üniversitesi; 1993-2020. PMID: 23447832 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23447832/.

Jankovic J. Parkinson hastalığı ve diğer hareket bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 96.

NBIA Bozuklukları Derneği. NBIA bozukluklarına genel bakış. www.nbiadisorders.org/about-nbia/overview-of-nbia-disorders. Erişim tarihi: 3 Kasım 2020.