Mukopolisakkaridoz tip IV

Mukopolisakkaridoz tip IV (MPS IV), vücudun uzun şeker molekülleri zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime sahip olmadığı veya eksik olduğu nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eski adıyla mukopolisakkaritler) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.

Durum, mukopolisakkaridozlar (MPS'ler) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS IV, Morquio sendromu olarak da bilinir.

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç başka MPS türü vardır:

• MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
• MPS II (Hunter sendromu)
• MPS III (Sanfilippo sendromu)

MPS IV kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçtiği anlamına gelir. Her iki ebeveyn de bu durumla ilgili bir genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma olasılığı %25'tir (4'te 1). Buna otozomal çekinik özellik denir.

MPS IV'ün iki biçimi vardır: A tipi ve B tipi.

• Tip A, bir arızadan kaynaklanır. GALNS gen. A tipi olan kişilerde enzim adı verilen bir enzim yoktur. N-asetilgalaktozamin-6-sülfataz.
• Tip B, bir arızadan kaynaklanır. GLB1 gen. B tipi olan kişiler, beta-galaktosidaz adı verilen bir enzimi yeterince üretmezler.

Vücudun, keratan sülfat adı verilen uzun şeker moleküllerini parçalamak için bu enzimlere ihtiyacı vardır. Her iki tipte de vücutta anormal derecede büyük miktarlarda glikozaminoglikan birikir. Bu organlara zarar verebilir.

Semptomlar genellikle 1 ile 3 yaş arasında başlar. Bunlar şunları içerir:

• Omurga dahil anormal kemik gelişimi
• Altta dışa doğru genişleyen kaburgaları olan çan şeklinde göğüs
• Bulutlu kornea
• Kaba yüz özellikleri
• Büyütülmüş karaciğer
• kalp üfürüm
• kasıkta fıtık
• hipermobil eklemler
• diz çökmek
• Büyük kafa
• Boynun altında sinir fonksiyon kaybı
• Özellikle kısa gövdeli kısa boy
• Geniş aralıklı dişler

Sağlık hizmeti sağlayıcısı, aşağıdakileri içeren semptomları kontrol etmek için bir fizik muayene yapacaktır:

• Omurganın anormal eğriliği
• Bulutlu kornea
• kalp üfürüm
• kasıkta fıtık
• Büyütülmüş karaciğer
• Boynun altında sinir fonksiyon kaybı
• Kısa boy (özellikle kısa gövde)

İdrar testleri genellikle önce yapılır. Bu testler ekstra mukopolisakkaritler gösterebilir, ancak spesifik MPS formunu belirleyemezler.

Diğer testler şunları içerebilir:

• Kan kültürü
• ekokardiyogram
• Genetik test
• işitme testi
• Yarık lambalı göz muayenesi
• Deri fibroblast kültürü
• Uzun kemiklerin, kaburgaların ve omurganın röntgeni
• Alt kafatası ve üst boynun MRG'si

A tipi için eksik enzimin yerini alan elosülfase alfa (Vimizim) adlı ilaç denenebilir. Bir damar yoluyla verilir (IV, intravenöz). Daha fazla bilgi için sağlayıcınızla konuşun.

B tipi için enzim replasman tedavisi mevcut değildir.

Her iki tip için de semptomlar ortaya çıktıkça tedavi edilir. Bir spinal füzyon, boyun kemikleri az gelişmiş kişilerde kalıcı omurilik yaralanmasını önleyebilir.

Bu kaynaklar MPS IV hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal MPS Derneği -- mpssociety.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/morquio-sydrome
• NIH Genetik Ana Sayfası Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolisaccharidosis-type-iv

MPS IV'li kişilerde bilişsel işlev (açıkça düşünme yeteneği) genellikle normaldir.

Kemik sorunları büyük sağlık sorunlarına yol açabilir. Örneğin, boynun üst kısmındaki küçük kemikler kayarak omuriliğe zarar vererek felce neden olabilir. Mümkünse bu tür sorunları düzeltmek için ameliyat yapılmalıdır.

Kalp sorunları ölüme neden olabilir.

Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Solunum Problemleri
• Kalp yetmezliği
• Omurilik hasarı ve olası felç
• Görüş problemleri
• Omurganın anormal eğriliği ile ilgili yürüme sorunları ve diğer kemik sorunları

MPS IV belirtileri ortaya çıkarsa sağlayıcınızı arayın.

Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde MPS IV öyküsü olan çiftlere genetik danışmanlık önerilmektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur.

MPS IV; Morquio sendromu; Mukopolisakkaridoz tip IVA; MPS IVA; Galaktozamin-6-sülfataz eksikliği; Mukopolisakkaridoz tip IVB; MPS IVB; Beta galaktosidaz eksikliği; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip IV

Pyeritz RE. Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Turnpenny PD, Ellard S, ed. Emery'nin Tıbbi Genetik Unsurları. 15. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 18.