Mukopolisakkaridoz tip II

Mukopolisakkaridoz tip II (MPS II), vücudun uzun şeker molekülleri zincirlerini parçalamak için gereken bir enzime sahip olmadığı veya eksik olduğu nadir bir hastalıktır. Bu molekül zincirlerine glikozaminoglikanlar (eski adıyla mukopolisakkaritler) denir. Sonuç olarak, moleküller vücudun farklı bölgelerinde birikir ve çeşitli sağlık sorunlarına neden olur.

Durum, mukopolisakkaridozlar (MPS'ler) adı verilen bir grup hastalığa aittir. MPS II, Hunter sendromu olarak da bilinir.

Aşağıdakiler de dahil olmak üzere birkaç başka MPS türü vardır:

• MPS I (Hurler sendromu; Hurler-Scheie sendromu; Scheie sendromu)
• MPS III (Sanfilippo sendromu)
• MPS IV (Morquio sendromu)

MPS II kalıtsal bir hastalıktır. Bu, ailelerden geçtiği anlamına gelir. Etkilenen gen X kromozomu üzerindedir. Erkek çocuklar en çok X kromozomunu annelerinden aldıkları için etkilenirler. Annelerinde hastalık belirtileri yok ama genin çalışmayan bir kopyasını taşıyorlar.

MPS II, iduronat sülfataz enziminin eksikliğinden kaynaklanır. Bu enzim olmadan, çeşitli vücut dokularında şeker molekülü zincirleri oluşur ve hasara neden olur.

Hastalığın erken başlangıçlı şiddetli formu, 2 yaşından kısa bir süre sonra başlar. Geç başlangıçlı, hafif bir form, yaşamın ilerleyen dönemlerinde daha az şiddetli semptomların ortaya çıkmasına neden olur.

Erken başlangıçlı, şiddetli formda semptomlar şunları içerir:

• agresif davranış
• hiperaktivite
• Zihinsel işlev zamanla kötüleşir
• Şiddetli zihinsel engelli
• Sarsıntılı vücut hareketleri

Geç (hafif) formda hafif veya hiç zihinsel yetersizlik olabilir.

Her iki formda da semptomlar şunları içerir:

• Karpal tünel Sendromu
• Yüzün kaba özellikleri
• Sağırlık (zamanla kötüleşir)
• Artan saç büyümesi
• eklem sertliği
• Büyük kafa

Fizik muayene ve testler şunları gösterebilir:

• Anormal retina (gözün arkası)
• Kan serumunda veya hücrelerinde azalmış iduronat sülfataz enzimi
• Kalp üfürüm ve sızdıran kalp kapakçıkları
• Büyütülmüş karaciğer
• Büyümüş dalak
• kasıkta fıtık
• Eklem kontraktürleri (eklem sertliğinden)

Testler şunları içerebilir:

• enzim çalışması
• İduronat sülfataz geninde bir değişiklik için genetik test
• Heparan sülfat ve dermatan sülfat için idrar testi

İduronat sülfataz enziminin yerini alan idursülfaz (Elaprase) adlı ilaç önerilebilir. Bir damar yoluyla verilir (IV, intravenöz). Daha fazla bilgi için sağlık uzmanınızla konuşun.

Erken başlangıçlı form için kemik iliği nakli denendi, ancak sonuçlar değişebilir.

Bu hastalığın neden olduğu her sağlık sorunu ayrı ayrı tedavi edilmelidir.

Bu kaynaklar MPS II hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal MPS Derneği -- mpssociety.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/mucopolisaccharidosis-type-ii-2
• NIH Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi -- nadirdiseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolisaccharidosis-type-ii

Erken başlangıçlı (şiddetli) formu olan kişiler genellikle 10 ila 20 yıl yaşarlar. Geç başlangıçlı (hafif) formu olan kişiler genellikle 20 ila 60 yıl yaşarlar.

Bu komplikasyonlar ortaya çıkabilir:

• Hava yolu tıkanıklığı
• Karpal tünel Sendromu
• Zamanla kötüleşen işitme kaybı
• Günlük yaşam aktivitelerini tamamlama yeteneğinin kaybı
• Kontraktürlere yol açan eklem sertliği
• Zamanla kötüleşen zihinsel işlev

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Sizde veya çocuğunuzda bu belirtilerden bir grup var
• Genetik bir taşıyıcı olduğunuzu ve çocuk sahibi olmayı düşündüğünüzü biliyorsunuz.

Çocuk sahibi olmak isteyen ve ailesinde MPS II öyküsü olan çiftlere genetik danışmanlık önerilmektedir. Doğum öncesi testler mevcuttur. Etkilenen erkeklerin kadın akrabaları için taşıyıcı testi de mevcuttur.

MPS II; Avcı sendromu; Lizozomal depo hastalığı - mukopolisakkaridoz tip II; İduronat 2-sülfataz eksikliği; I2S eksikliği

Pyeritz RE. Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 25. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 260.

Spranger JW. Mukopolisakkaridozlar. İçinde: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Doğuştan metabolizma hataları. İçinde: Turnpenny PD, Ellard S, ed. Emery'nin Tıbbi Genetik Unsurları. 15. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 18.