adrenolökodistrofi

Adrenolökodistrofi, belirli yağların parçalanmasını bozan, birbiriyle yakından ilişkili birkaç bozukluğu tanımlar. Bu bozukluklar genellikle ailelerde geçer (kalıtsal).

Adrenolökodistrofi genellikle ebeveynden çocuğa X'e bağlı bir genetik özellik olarak geçer. Çoğunlukla erkekleri etkiler. Taşıyıcı olan bazı kadınlar hastalığın daha hafif formlarına sahip olabilir. Tüm ırklardan yaklaşık 20.000 kişiden 1'ini etkiler.

Bu durum sinir sistemi, adrenal bez ve testislerde çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikmesine neden olur. Bu, vücudun bu bölgelerindeki normal aktiviteyi bozar.

Üç ana hastalık kategorisi vardır:

• Çocukluk serebral formu - çocukluk döneminde ortaya çıkar (4 ila 8 yaş arası)
• Adrenomyelopati - erkeklerde 20'li yaşlarında veya daha sonra ortaya çıkar
• Bozulmuş adrenal bez işlevi (Addison hastalığı veya Addison benzeri fenotip olarak adlandırılır) - adrenal bez yeterli steroid hormonu üretmez

Çocukluk çağı serebral tip belirtileri şunları içerir:

• Kas tonusunda değişiklikler, özellikle kas spazmları ve kontrolsüz hareketler
• Çapraz gözler
• Kötüleşen el yazısı
• okulda zorluk
• İnsanların ne dediğini anlamada zorluk
• İşitme kaybı
• hiperaktivite
• Koma, ince motor kontrolünün azalması ve felç dahil olmak üzere kötüleşen sinir sistemi hasarı
• nöbetler
• Yutma güçlüğü
• Görme bozukluğu veya körlük

Adrenomyelopati semptomları şunları içerir:

• İdrarı kontrol etme zorluğu
• Olası kötüleşen kas zayıflığı veya bacak sertliği
• Düşünme hızı ve görsel hafıza ile ilgili sorunlar

Adrenal bez yetmezliği (Addison tipi) belirtileri şunları içerir:

• Koma
• İştah azalması
• Artan cilt rengi
• Kilo ve kas kütlesi kaybı (boşalma)
• Kas Güçsüzlüğü
• Kusma

Bu durum için testler şunları içerir:

• Adrenal bez tarafından üretilen çok uzun zincirli yağ asitleri ve hormonların kan seviyeleri
• Değişiklikleri (mutasyonları) aramak için kromozom çalışması ABCD1 gen
• kafanın MR'ı
• cilt biyopsisi

Adrenal bez yeterli hormon üretmiyorsa, adrenal disfonksiyon steroidlerle (kortizol gibi) tedavi edilebilir.

X'e bağlı adrenolökodistrofi için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Bir kemik iliği nakli, durumun kötüleşmesini durdurabilir.

Destekleyici bakım ve bozulmuş böbrek üstü bezi fonksiyonunun dikkatli bir şekilde izlenmesi, konforun ve yaşam kalitesinin iyileştirilmesine yardımcı olabilir.

Aşağıdaki kaynaklar adrenolökodistrofi hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Ulusal Nadir Hastalık Bozuklukları Örgütü -- nadirdiseases.org/rare-diseases/adrenoleukodystrophy
• NIH/NLM Genetik Ana Sayfa Referansı -- ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy

X'e bağlı adrenolökodistrofi çocukluk formu ilerleyici bir hastalıktır. Sinir sistemi semptomları geliştikten yaklaşık 2 yıl sonra uzun süreli komaya (vejetatif durum) yol açar. Çocuk bu durumda ölüm gerçekleşene kadar 10 yıl kadar yaşayabilir.

Bu hastalığın diğer formları daha hafiftir.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• adrenal kriz
• Bitkisel hayat

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Çocuğunuz X'e bağlı adrenolökodistrofi semptomları geliştirir
• Çocuğunuzda X'e bağlı adrenolökodistrofi var ve giderek kötüleşiyor

Ailede X'e bağlı adrenolökodistrofi öyküsü olan çiftler için genetik danışmanlık önerilir. Etkilenen oğulların annelerinin bu durum için taşıyıcı olma olasılığı %85'tir.

X'e bağlı adrenolökodistrofi'nin doğum öncesi tanısı da mevcuttur. Koryon villus örneklemesi veya amniyosentezden alınan hücrelerin test edilmesiyle yapılır. Bu testler ya ailede bilinen bir genetik değişikliği ya da çok uzun zincirli yağ asidi seviyelerini arar.

X'e bağlı Adrenolökodistrofi; Adrenomyeloneuropati; Çocuklukta serebral adrenolökodistrofi; ALD; Schilder-Addison Kompleksi

• yenidoğan adrenolökodistrofi

James WD, Berger TG, Elston DM. Metabolizmadaki hatalar. İçinde: James WD, Berger TG, Elston DM, ed. Andrews Deri Hastalıkları: Klinik Dermatoloji. 12. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 26.

Lissauer T, Carroll W. Nörolojik bozukluklar. İçinde: Lissauer T, Carroll W, ed. Resimli Pediatri Ders Kitabı. 5. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 29.

Stanley CA, Bennett MJ. Lipid metabolizmasındaki kusurlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 104.

Vanderver A, Wolf NI. Beyaz cevherin genetik ve metabolik bozuklukları. İçinde: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero, et al, eds. Swaiman'ın Pediatrik Nörolojisi. 6. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 99.