Androjen duyarsızlık sendromu

Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), genetik olarak erkek olan (bir X ve bir Y kromozomu olan) bir kişinin erkek hormonlarına (androjenler olarak adlandırılır) dirençli olmasıdır. Sonuç olarak, kişi bir kadının bazı fiziksel özelliklerine, ancak bir erkeğin genetik yapısına sahiptir.

AIS, X kromozomundaki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar, vücudun erkek görünümü üreten hormonlara yanıt vermesini engeller.

Sendrom iki ana kategoriye ayrılır:

• AIS'yi tamamlayın
• Kısmi AIS

Tam AIS'de penis ve diğer erkek vücut parçaları gelişmez. Doğumda, çocuk bir kıza benziyor. Sendromun tam formu, 20.000 canlı doğumda 1'de görülür.

Kısmi AIS'de, insanlar farklı sayıda erkek özelliğine sahiptir.

Kısmi AIS, aşağıdakiler gibi diğer bozuklukları içerebilir:

• Doğumdan sonra testislerden birinin veya her ikisinin skrotuma inmemesi
• Hipospadias, üretranın açılmasının uç yerine penisin alt tarafında olduğu bir durum
• Reifenstein sendromu (Gilbert-Dreyfus sendromu veya Lubs sendromu olarak da bilinir)

Kısır erkek sendromu da kısmi AIS'nin bir parçası olarak kabul edilir.

Tam AIS'li bir kişi kadın gibi görünür ancak rahmi yoktur. Çok az koltukaltı ve kasık kılları var. Ergenlikte kadın cinsiyet özellikleri (memeler gibi) gelişir. Ancak kişi adet göremez ve doğurgan hale gelmez.

Kısmi AIS'li kişilerde hem erkek hem de kadın fiziksel özellikleri olabilir. Birçoğunun dış vajinasının kısmen kapanması, genişlemiş bir klitoris ve kısa bir vajinası vardır.

Olabilir:

• Vajina ama serviks veya uterus yok
• Fizik muayene sırasında hissedilebilen testisli kasık fıtığı
• Normal kadın göğüsleri
• Karın veya vücudun diğer atipik yerlerinde testisler

Tam AIS çocuklukta nadiren keşfedilir. Bazen karında veya kasıkta bir büyüme hissedilir ve ameliyatla araştırıldığında testis olduğu ortaya çıkar. Bu durumdaki çoğu kişiye adet görmeden veya hamile kalmakta güçlük çekene kadar teşhis konulamaz.

Kısmi AIS genellikle çocuklukta keşfedilir çünkü kişi hem erkek hem de kadın fiziksel özelliklerine sahip olabilir.

Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerebilir:

• Testosteron, luteinize edici hormon (LH) ve folikül uyarıcı hormon (FSH) düzeylerini kontrol etmek için kan çalışması
• Kişinin genetik yapısını belirlemek için genetik test (karyotip)
• Pelvik ultrason

AIS ve androjen eksikliği arasındaki farkı söylemeye yardımcı olmak için başka kan testleri yapılabilir.

Yanlış yerde bulunan testisler, çocuk büyümeyi bitirip ergenlik dönemine girene kadar çıkarılamaz. Bu dönemde testisler, herhangi bir inmemiş testis gibi kanser geliştirebilecekleri için alınabilir.

Ergenlikten sonra östrojen replasmanı reçete edilebilir.

Tedavi ve cinsiyet tayini çok karmaşık bir konu olabilir ve her bir kişiyi hedef almalıdır.

Testis dokusu kanseri önlemek için doğru zamanda çıkarılırsa, tam AIS görünümü iyidir.

Komplikasyonlar şunları içerir:

• kısırlık
• Psikolojik ve sosyal sorunlar
• Testis kanseri

Sizde veya çocuğunuzda sendromun belirtileri veya semptomları varsa, sağlık uzmanınızı arayın.

testis feminizasyonu

• Erkek üreme anatomisi
• Kadın üreme anatomisi
• Kadın üreme anatomisi
• karyotipleme

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Cinsel gelişim bozuklukları. İçinde: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 24.

Donohoue PA. Cinsel gelişim bozuklukları. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 606.

Yu RN, Diamond DA. Cinsel gelişim bozuklukları: etiyoloji, değerlendirme ve tıbbi yönetim. İçinde: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, ed. Campbell-Walsh-Wein Üroloji. 12. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:bölüm 48.