Omuriliğe bağlı kas atrofisi

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronların (motor hücreleri) bir grup bozukluğudur. Bu bozukluklar ailelerden geçer (kalıtsaldır) ve yaşamın herhangi bir aşamasında ortaya çıkabilir. Bozukluk kas zayıflığına ve atrofiye yol açar.

SMA, farklı motor sinir hastalıklarının bir koleksiyonudur. Birlikte gruplandırıldığında, Duchenne kas distrofisinden sonra kalıtsal nöromüsküler hastalığın ikinci önde gelen nedenidir.

Çoğu zaman, bir kişinin etkilenmesi için her iki ebeveynden de kusurlu geni alması gerekir. En şiddetli form, Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılan SMA tip I'dir. SMA tip II'li bebekler erken bebeklik döneminde daha az şiddetli semptomlara sahiptir, ancak zamanla daha zayıf hale gelirler. SMA tip III, hastalığın daha az şiddetli bir şeklidir.

Nadir durumlarda, SMA yetişkinlikte başlar. Bu, hastalığın en hafif şeklidir.

Yakın bir aile üyesinde (erkek kardeş veya kız kardeş gibi) bir aile SMA öyküsü, tüm hastalık türleri için bir risk faktörüdür.

SMA'nın belirtileri şunlardır:

• SMA tip I'li bebekler çok az kas tonusu, zayıf kaslar, beslenme ve solunum problemleri ile doğarlar.
• SMA tip II ile semptomlar 6 aydan 2 yaşına kadar ortaya çıkmayabilir.
• Tip III SMA, çocukluk veya ergenlik döneminde başlayan ve yavaş yavaş kötüleşen daha hafif bir hastalıktır.
• Tip IV, yetişkinlikte başlayan zayıflık ile daha da hafiftir.

Çoğu zaman, güçsüzlük ilk olarak omuz ve bacak kaslarında hissedilir. Zayıflık zamanla kötüleşir ve sonunda şiddetli hale gelir.

Bir bebekte belirtiler:

• Nefes darlığı ve nefes darlığı ile nefes alma zorluğu, oksijen eksikliğine yol açar
• Beslenme zorluğu (yemek mide yerine nefes borusuna gidebilir)
• Disket bebek (zayıf kas tonusu)
• Baş kontrolü eksikliği
• küçük hareket
• Kötüleşen zayıflık

Bir çocukta belirtiler:

• Sık, giderek daha şiddetli solunum yolu enfeksiyonları
• burun konuşması
• Kötüleşen duruş

SMA ile duyguyu kontrol eden sinirler (duyu sinirleri) etkilenmez. Yani, hastalığı olan bir kişi her şeyi normal hissedebilir.

Sağlık hizmeti sağlayıcısı dikkatli bir öykü alacak ve aşağıdakilerin olup olmadığını öğrenmek için bir beyin/sinir sistemi (nörolojik) muayenesi yapacaktır:

• Ailede nöromüsküler hastalık öyküsü
• Disket (sarkık) kaslar
• Derin tendon refleksleri yok
• Dil kası seğirmeleri

Sipariş edilebilecek testler şunları içerir:

• Aldolazkan testi
• Eritrosit sedimantasyon hızı (ESR)
• Kreatin fosfat kinaz kan testi
• Teşhisi doğrulamak için DNA testi
• Elektromiyografi (EMG)
• laktat/piruvat
• Beyin, omurga ve omuriliğin MRG'si
• kas biyopsisi
• Sinir iletim çalışması
• Amino asit kan testleri
  
• Tiroid uyarıcı hormon (TSH) kan testi

Hastalığın neden olduğu zayıflığı tedavi edecek bir tedavi yoktur. Destekleyici bakım önemlidir. SMA'nın daha şiddetli formlarında solunum komplikasyonları yaygındır. Solunuma yardımcı olmak için ventilatör adı verilen bir cihaza veya makineye ihtiyaç duyulabilir.

SMA'lı kişilerin de boğulma için izlenmesi gerekir. Bunun nedeni yutmayı kontrol eden kasların zayıf olmasıdır.

Fizik tedavi, kas ve tendonların kasılmalarını ve omurganın anormal eğriliğini (skolyoz) önlemek için önemlidir. Korse gerekebilir. Skolyoz gibi iskelet deformitelerini düzeltmek için cerrahi gerekebilir.

SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ve nusinersen (Spinraza) için yakın zamanda onaylanmış iki tedavi. Bu ilaçlar, belirli SMA formlarını tedavi etmek için kullanılır. Bu ilaçlardan herhangi birinin sizin veya çocuğunuz için uygun olup olmadığını öğrenmek için sağlık uzmanınızla konuşun.

SMA tip I'li çocuklar solunum problemleri ve enfeksiyonlar nedeniyle nadiren 2 ila 3 yıldan uzun yaşarlar. Tip II ile hayatta kalma süresi daha uzundur, ancak hastalık etkilenenlerin çoğunu hala çocukken öldürür.

Tip III hastalığı olan çocuklar erken yetişkinliğe kadar hayatta kalabilir. Ancak, hastalığın tüm formlarına sahip kişilerde zamanla kötüleşen zayıflık ve güçsüzlük vardır. SMA geliştiren yetişkinlerin genellikle normal bir yaşam beklentisi vardır.

SMA'dan kaynaklanabilecek komplikasyonlar şunları içerir:

• Aspirasyon (gıda ve sıvılar akciğerlere girerek pnömoniye neden olur)
• Kas ve tendonların kasılmaları
• Kalp yetmezliği
• skolyoz

Çocuğunuz varsa sağlayıcınızı arayın:

• zayıf görünüyor
• SMA'nın diğer semptomlarını geliştirir
• Beslenme zorluğu var

Nefes alma zorluğu hızla acil bir durum haline gelebilir.

Ailesinde SMA öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen kişilere genetik danışmanlık önerilir.

Werdnig-Hoffmann hastalığı; Kugelberg-Welander hastalığı

• Yüzeysel ön kaslar
• skolyoz

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Üst ve alt motor nöron bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 98.

Haliloğlu G. Spinal müsküler atrofiler. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 630.2.

NIH Genetik Ana Sayfa Referans web sitesi. Omuriliğe bağlı kas atrofisi. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. 15 Ekim 2019'da güncellendi. Erişim tarihi: 5 Kasım 2019.