nörofibromatoz-1

Nörofibromatoz-1 (NF1), sinir dokusu tümörlerinin (nörofibromlar) oluştuğu kalıtsal bir hastalıktır:

• Derinin üst ve alt katmanları
• Beyinden (kraniyal sinirler) ve omurilikten (omurilik kökü sinirleri) gelen sinirler

NF1 kalıtsal bir hastalıktır. Ebeveynlerden birinin NF1'i varsa, çocuklarının her birinin hastalığa yakalanma şansı %50'dir.

NF1 ayrıca, durum öyküsü olmayan ailelerde de görülür. Bu durumlarda sperm veya yumurtada yeni bir gen değişikliği (mutasyon) neden olur. NF1, nörofibromin adı verilen bir proteinin genindeki problemlerden kaynaklanır.

NF, sinirler boyunca dokunun kontrolsüz bir şekilde büyümesine neden olur. Bu büyüme, etkilenen sinirlere baskı uygulayabilir.

Büyümeler ciltteyse, kozmetik sorunlar olabilir. Büyümeler vücudun diğer sinirlerinde veya bölümlerinde ise ağrıya, ciddi sinir hasarına ve sinirin etkilediği bölgede fonksiyon kaybına neden olabilir. Hangi sinirlerin etkilendiğine bağlı olarak duygu veya hareketle ilgili sorunlar ortaya çıkabilir.

Durum, aynı ailede aynı NF1 gen değişikliğine sahip kişiler arasında bile kişiden kişiye çok farklı olabilir.

"Sütlü kahve" (café au lait) lekeleri, NF'nin ayırt edici belirtileridir. Birçok sağlıklı insanda bir veya iki küçük cafe au lait noktası bulunur. Bununla birlikte, çapı 1,5 cm'den (çocuklarda 0,5 cm) daha büyük altı veya daha fazla lekeye sahip yetişkinlerde NF olabilir. Durumu olan bazı kişilerde, bu lekeler tek semptom olabilir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Optik glioma gibi göz tümörleri
• nöbetler
• Koltuk altı veya kasıkta çiller
• Koyu renkli olabilen ve cilt yüzeyinin altına yayılabilen pleksiform nörofibrom adı verilen büyük, yumuşak tümörler
• Ağrı (etkilenen sinirlerden)
• Nodüler nörofibromlar olarak adlandırılan cildin küçük, lastiksi tümörleri

NF1'i tedavi eden bir sağlık hizmeti sağlayıcısı bu durumu teşhis edecektir. Sağlayıcı şunlardan biri olabilir:

• Dermatolog
• gelişimsel çocuk doktoru
• genetikçi
• Nörolog

Teşhis, büyük olasılıkla, NF'nin benzersiz semptom ve bulgularına dayanarak yapılacaktır.

İşaretler şunları içerir:

• Gözün renkli kısmında (iris) renkli, kabarık noktalar (Lisch nodülleri)
• Erken çocukluk döneminde alt bacağın kırıklara yol açabilecek şekilde eğilmesi
• Kadınlarda koltuk altı, kasık veya meme altında çillenme
• Görünümü etkileyebilen ve yakındaki sinirlere veya organlara baskı uygulayabilen derinin altındaki büyük tümörler (pleksiform nörofibromlar)
• Deride veya vücutta daha derinde birçok yumuşak tümör
• Hafif bilişsel bozukluk, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), öğrenme bozuklukları

Testler şunları içerebilir:

• NF1'e aşina bir oftalmolog tarafından yapılan göz muayenesi
• Nörofibromin geninde bir değişiklik (mutasyon) bulmak için genetik testler
• Beynin veya diğer etkilenen bölgelerin MRG'si
• Komplikasyonlar için diğer testler

NF için spesifik bir tedavi yoktur. Ağrıya veya fonksiyon kaybına neden olan tümörler çıkarılabilir. Hızla büyüyen tümörler, kanserli (malign) hale gelebileceğinden derhal çıkarılmalıdır. İlaç selumetinib (Koselugo) yakın zamanda şiddetli tümörleri olan çocuklarda kullanım için onaylandı.

Öğrenme bozukluğu olan bazı çocukların özel eğitime ihtiyacı olabilir.

Daha fazla bilgi ve kaynak için www.ctf.org adresinden Çocuk Tümörü Vakfı ile iletişime geçin.

Herhangi bir komplikasyon yoksa, NF'li kişilerin yaşam beklentisi neredeyse normaldir. Doğru eğitim ile NF'li kişiler normal bir hayat yaşayabilirler.

Zihinsel bozukluk genellikle hafif olmakla birlikte, NF1 dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğunun bilinen bir nedenidir. Öğrenme güçlüğü yaygın bir sorundur.

Bazı insanlar ciltlerinde yüzlerce tümör olduğu için farklı şekilde tedavi edilir.

NF'li kişilerde ciddi tümör geliştirme şansı artar. Nadir durumlarda, bunlar bir kişinin ömrünü kısaltabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• Optik sinirdeki bir tümörün neden olduğu körlük (optik glioma)
• İyileşmeyen bacak kemiklerinde kırılma
• kanserli tümörler
• Bir nörofibromun uzun vadede baskı yaptığı sinirlerde fonksiyon kaybı
• Feokromositoma veya renal arter stenozu nedeniyle yüksek tansiyon
• NF tümörlerinin yeniden büyümesi
• Skolyoz veya omurganın eğriliği
• Yüz, cilt ve diğer maruz kalan bölgelerdeki tümörler

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Çocuğunuzun cildinde sütlü kahve renkli lekeler veya bu durumun diğer belirtilerini fark ederseniz.
• Ailenizde NF geçmişiniz var ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız veya çocuğunuzu muayene ettirmek istiyorsunuz.

Ailesinde NF öyküsü olan herkese genetik danışmanlık önerilir.

Aşağıdakiler için yıllık kontrol yapılmalıdır:

• Gözler
• cilt
• Geri
• Gergin sistem
• Kan basıncı izleme

NF1; Von Recklinghausen nörofibromatozis

• nörofibrom
• Nörofibromatozis - dev cafe-au-lait noktası

Friedman JM. Nörofibromatozis 1. Geneİncelemeler®. [İnternet]. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 1993-2020. 1998 2 Ekim [Güncelleme 2019 Haziran 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

İslam Milletvekili, Roach ES. Nörokutanöz sendromlar. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 100.

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokutanöz sendromlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 614.

Tsao H, Luo S. Nörofibromatoz ve yumrulu skleroz kompleksi. İçinde: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, ed. Dermatoloji. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 61.