Creutzfeldt-Jakob hastalığı

Creutzfeldt-Jakob hastalığı (CJD), harekette hızlı bir azalmaya ve zihinsel işlev kaybına yol açan bir beyin hasarı şeklidir.

CJD'ye prion adı verilen bir protein neden olur. Bir prion, normal proteinlerin anormal şekilde katlanmasına neden olur. Bu, diğer proteinlerin çalışma yeteneğini etkiler.

CJD çok nadirdir. Birkaç türü vardır. Klasik CJD türleri şunlardır:

• Sporadik CJD çoğu vakayı oluşturur. Bilinen bir sebep olmadan oluşur. Başladığı yaş ortalaması 65'tir.
• Ailesel CJD, bir kişi anormal prionu bir ebeveynden miras aldığında ortaya çıkar (bu CJD formu nadirdir).
• Edinilmiş CJD, deli dana hastalığı ile ilgili form olan varyant CJD'yi (vCJD) içerir. İyatrojenik CJD ayrıca hastalığın edinilmiş bir şeklidir. İyatrojenik CJD bazen kan ürünü transfüzyonu, transplant veya kontamine cerrahi aletlerden geçirilir.

Varyant CJD, enfekte et yemekten kaynaklanır. İneklerde hastalığa neden olan enfeksiyonun, insanlarda vCJD'ye neden olanla aynı olduğuna inanılmaktadır.

Varyant CJD, tüm CJD vakalarının yüzde 1'inden daha azına neden olur. Daha genç insanları etkileme eğilimindedir. Dünya çapında 200'den az insan bu hastalığa sahipti. Hemen hemen tüm vakalar İngiltere ve Fransa'da meydana geldi.

CJD, aşağıdakiler de dahil olmak üzere prionların neden olduğu diğer bazı hastalıklarla ilişkili olabilir:

• Kronik israf hastalığı (geyikte bulunur)
• Kuru (en çok Yeni Gine'de cenaze töreninin bir parçası olarak ölü akrabalarının beyinlerini yiyen kadınları etkiledi)
• Scrapie (koyunlarda bulunur)
• Gerstmann-Straussler-Scheinker hastalığı ve ölümcül ailesel uykusuzluk gibi diğer çok nadir kalıtsal insan hastalıkları

CJD semptomları aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Birkaç hafta veya ay içinde hızla kötüleşen demans
• Bulanık görme (bazen)
• Yürüyüşte değişiklikler (yürüme)
• Karışıklık, oryantasyon bozukluğu
• Halüsinasyonlar (orada olmayan şeyleri görme veya duyma)
• Koordinasyon eksikliği (örneğin, tökezleme ve düşme)
• Kas sertliği, seğirme
• Gergin, gergin hissetmek
• Kişilik değişiklikleri
• uyku hali
• Ani sarsıntılı hareketler veya nöbetler
• Konuşmada sorun

Hastalığın erken döneminde, bir sinir sistemi ve zihinsel muayene, hafıza ve düşünme problemlerini gösterecektir. Hastalığın ilerleyen dönemlerinde bir motor sistem muayenesi (kas reflekslerini, kuvvetini, koordinasyonunu ve diğer fiziksel fonksiyonları test etmek için yapılan bir muayene) şunları gösterebilir:

• Anormal refleksler veya artmış normal refleks tepkileri
• Kas tonusunda artış
• Kas seğirmesi ve spazmları
• Güçlü irkilme tepkisi
• Zayıflık ve kas dokusu kaybı (kas kaybı)

Beyincikte koordinasyon kaybı ve değişiklikler var. Bu, koordinasyonu kontrol eden beynin alanıdır.

Bir göz muayenesi, kişinin fark edemeyeceği körlük alanlarını gösterir.

Bu durumu teşhis etmek için kullanılan testler şunları içerebilir:

• Diğer demans türlerini ekarte etmek ve bazen hastalıkta ortaya çıkan belirteçleri aramak için kan testleri
• Beynin BT taraması
• Elektroensefalogram (EEG)
• beynin MR'ı
• 14-3-3 adlı bir proteini test etmek için spinal musluk

Hastalık sadece beyin biyopsisi veya otopsi ile doğrulanabilir. Günümüzde bu hastalığı aramak için beyin biyopsisi yapılması çok nadirdir.

Bu durumun bilinen bir tedavisi yoktur. Hastalığı yavaşlatmak için farklı ilaçlar denenmiştir. Bunlara antibiyotikler, epilepsi ilaçları, kan sulandırıcılar, antidepresanlar ve interferon dahildir. Ama hiçbiri iyi çalışmıyor.

Tedavinin amacı güvenli bir ortam sağlamak, saldırgan veya ajite davranışları kontrol etmek ve kişinin ihtiyaçlarını karşılamaktır. Bu, evde veya bir bakım tesisinde izleme ve yardım gerektirebilir. Aile danışmanlığı, ailenin evde bakım için gereken değişikliklerle başa çıkmasına yardımcı olabilir.

Bu duruma sahip kişiler, kabul edilemez veya tehlikeli davranışları kontrol etmek için yardıma ihtiyaç duyabilir. Bu, olumlu davranışları ödüllendirmeyi ve olumsuz davranışları (güvenli olduğunda) görmezden gelmeyi içerir. Ayrıca çevrelerine uyum sağlamak için yardıma ihtiyaçları olabilir. Bazen, saldırganlığı kontrol etmeye yardımcı olmak için ilaçlara ihtiyaç vardır.

CJD'li kişiler ve aileleri, bozukluğun başlangıcında yasal tavsiye alma ihtiyacı duyabilirler. Ön yönerge, vekaletname ve diğer yasal işlemler, CJD'li kişinin bakımı hakkında karar vermeyi kolaylaştırabilir.

CJD'nin sonucu çok kötü. Sporadik CJD'li kişiler, semptomlar başladıktan sonra 6 ay veya daha kısa süre içinde kendilerine bakamazlar.

Bozukluk kısa sürede, genellikle 8 ay içinde ölümcül olur. Varyant CJD'si olan kişiler daha yavaş kötüleşir, ancak durum hala ölümcüldür. Birkaç kişi 1 veya 2 yıl kadar hayatta kalır. Ölüm nedeni genellikle enfeksiyon, kalp yetmezliği veya solunum yetmezliğidir.

CJD'nin seyri:

• Hastalık ile enfeksiyon
• Şiddetli yetersiz beslenme
• Bazı durumlarda demans
• Başkalarıyla etkileşim kurma yeteneğinin kaybı
• İşlev veya kendine bakma yeteneğinin kaybı
• Ölüm

CJD tıbbi bir acil durum değildir. Bununla birlikte, erken teşhis ve tedavi, semptomların kontrol edilmesini kolaylaştırabilir, hastalara önceden direktifler vermeleri ve yaşamın sonuna hazırlanmaları için zaman verebilir ve ailelere durumla başa çıkmaları için fazladan zaman verebilir.

Kontamine olabilecek tıbbi ekipman kullanımdan kaldırılmalı ve atılmalıdır. CJD'si olduğu bilinen kişiler kornea veya diğer vücut dokularını bağışlamamalıdır.

Artık çoğu ülkede, CJD'nin insanlara bulaşmasını önlemek için enfekte olmuş inekleri yönetmek için katı kurallar vardır.

Bulaşıcı süngerimsi ensefalopati; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt hastalığı

• Creutzfeldt-Jakob hastalığı
• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi

Bosque PJ, Tyler KL. Merkezi sinir sisteminin prionları ve prion hastalığı (bulaşıcı nörodejeneratif hastalıklar). İçinde: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, ed. Mandell, Douglas ve Bennett'in Bulaşıcı Hastalıkların İlkeleri ve Uygulamaları. 9. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 179.

Geschwind MD. Prion hastalıkları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 94.