tüberoskleroz

Tuberoskleroz, cildi, beyni/sinir sistemini, böbrekleri, kalbi ve akciğerleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu durum ayrıca tümörlerin beyinde büyümesine neden olabilir. Bu tümörler yumru veya kök şeklinde bir görünüme sahiptir.

Tuberoskleroz kalıtsal bir durumdur. İki genden birinde meydana gelen değişiklikler (mutasyonlar), TSC1 ve TSC2, çoğu durumda sorumludur.

Çocuğun hastalığa yakalanması için sadece bir ebeveynin mutasyonu geçirmesi gerekir. Bununla birlikte, vakaların üçte ikisi yeni mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Çoğu durumda, ailede tuberoskleroz öyküsü yoktur.

Bu durum, nörokutanöz sendromlar adı verilen bir grup hastalıktan biridir. Hem cilt hem de merkezi sinir sistemi (beyin ve omurilik) tutulur.

Tüberosklerozlu bir ebeveyne sahip olmak dışında bilinen hiçbir risk faktörü yoktur. Bu durumda, her çocuğun hastalığı kalıtım yoluyla alma olasılığı %50'dir.

Cilt belirtileri şunları içerir:

• Cildin beyaz olan (düşük pigment nedeniyle) ve dişbudak yaprağı veya konfeti görünümüne sahip bölgeleri
• Yüzde çok sayıda kan damarı içeren kırmızı lekeler (yüz anjiyofibromları)
• Genellikle sırtta portakal kabuğu dokusuna sahip kabarık cilt lekeleri (yeşil noktalar)

Beyin semptomları şunları içerir:

• Otizm spektrum bozuklukları
• Gelişimsel gecikmeler
• Zihinsel engelli
• nöbetler

Diğer semptomlar şunları içerir:

• Çukurlu diş minesi.
• Tırnakların ve ayak tırnaklarının altında veya çevresinde kaba büyüme.
• Dil üzerinde veya çevresinde lastik gibi kanserli olmayan tümörler.
• LAM (lenfanjioleiomyomatozis) olarak bilinen akciğer hastalığı. Bu kadınlarda daha yaygındır. Çoğu durumda, hiçbir semptom yoktur. Diğer insanlarda bu, nefes darlığına, kan öksürmeye ve akciğer çökmesine neden olabilir.
  

Belirtiler kişiden kişiye değişir. Bazı insanlar normal zekaya sahiptir ve nöbetleri yoktur. Diğerlerinin zihinsel engelleri veya kontrol edilmesi zor nöbetleri vardır.

İşaretler şunları içerebilir:

• Anormal kalp ritmi (aritmi)
• Beyindeki kalsiyum birikintileri
• Beyindeki kanserli olmayan "yumrular"
• Dil veya diş etlerinde lastiksi büyümeler
• Retinada tümör benzeri büyüme (hamartom), gözde soluk lekeler
• Beyin veya böbrek tümörleri

Testler şunları içerebilir:

• Başın BT taraması
• Göğüs BT
• Ekokardiyogram (kalbin ultrasonu)
• kafanın MR'ı
• böbrek ultrasonu
• Cildin ultraviyole ışık muayenesi

Bu hastalığa neden olabilecek iki gen için DNA testi (TSC1 veya TSC2) gecerli.

Böbreklerin düzenli ultrason kontrolleri, tümör büyümesi olmadığından emin olmak için önemlidir.

Tuberosklerozun bilinen bir tedavisi yoktur. Hastalık kişiden kişiye farklılık gösterebileceğinden, tedavi semptomlara göre yapılır.

• Zihinsel engelin ciddiyetine bağlı olarak, çocuğun özel eğitime ihtiyacı olabilir.
• Bazı nöbetler ilaçla (vigabatrin) kontrol edilir. Diğer çocukların ameliyata ihtiyacı olabilir.
• Yüzdeki küçük büyümeler (yüz anjiyofibromları) lazer tedavisi ile giderilebilir. Bu büyümeler geri gelme eğilimindedir ve tekrar tedavilere ihtiyaç duyulacaktır.
• Kardiyak rabdomiyomlar genellikle ergenlikten sonra kaybolur. Bunları çıkarmak için ameliyat genellikle gerekli değildir.
• Beyin tümörleri, mTOR inhibitörleri (sirolimus, everolimus) adı verilen ilaçlarla tedavi edilebilir.
• Böbrek tümörleri ameliyatla veya özel röntgen teknikleri kullanılarak kan akışı azaltılarak tedavi edilir. mTOR inhibitörleri, böbrek tümörleri için başka bir tedavi olarak incelenmektedir.

Ek bilgi ve kaynaklar için, www.tsalliance.org adresinden Tuberous Sclerosis Alliance ile iletişime geçin.

Hafif tüberoz sklerozu olan çocuklar çoğunlukla başarılıdır. Bununla birlikte, ciddi zihinsel engelli veya kontrol edilemeyen nöbetleri olan çocuklar genellikle yaşam boyu yardıma ihtiyaç duyarlar.

Bazen bir çocuk şiddetli tüberoskleroz ile doğduğunda, ebeveynlerden birinin teşhis edilmemiş hafif bir tüberoskleroz vakası olduğu tespit edilir.

Bu hastalıktaki tümörler kanserli olmayan (iyi huylu) olma eğilimindedir. Ancak bazı tümörler (böbrek veya beyin tümörleri gibi) kanserli hale gelebilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Beyin tümörleri (astrositom)
• Kalp tümörleri (rabdomiyom)
• Şiddetli zihinsel engelli
• Kontrol edilemeyen nöbetler

Aşağıdaki durumlarda sağlık uzmanınızı arayın:

• Ailenizin her iki tarafında da tüberoskleroz öyküsü var
• Çocuğunuzda tüberoskleroz belirtileri fark ettiniz

Çocuğunuza kardiyak rabdomiyom teşhisi konulursa bir genetik uzmanı arayın. Tuberoskleroz bu tümörün önde gelen nedenidir.

Ailesinde tüberoskleroz öyküsü olan ve çocuk sahibi olmak isteyen çiftlere genetik danışmanlık önerilmektedir.

Bilinen bir gen mutasyonu veya bu durumun öyküsü olan aileler için doğum öncesi tanı mevcuttur. Bununla birlikte, tuberoskleroz sıklıkla yeni bir DNA mutasyonu olarak ortaya çıkar. Bu durumlar önlenemez.

Bourneville hastalığı

• Tuberoskleroz, anjiyofibromlar - yüz
• Tüberoskleroz - hipopigmente makül

Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü web sitesi. Tuberoskleroz bilgi formu. NIH yayını 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Mart 2020'de güncellendi. Erişim tarihi: 3 Kasım 2020.

Northrup H, Koenig MK, Pearson DA, et al. Tuberoskleroz kompleksi. Geneİncelemeler. Seattle (WA): Washington Üniversitesi, Seattle; 13 Temmuz 1999. Güncellendi 16 Nisan 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Şahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Nörokutanöz sendromlar. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 614.

Tsao H, Luo S. Nörofibromatoz ve yumrulu skleroz kompleksi. İçinde: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Dermatoloji. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 61.