Wilson hastalığı

Wilson hastalığı, vücudun dokularında çok fazla bakır bulunan kalıtsal bir hastalıktır. Fazla bakır karaciğere ve sinir sistemine zarar verir.

Wilson hastalığı nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Her iki ebeveyn de Wilson hastalığı için kusurlu bir gen taşıyorsa, her hamilelikte çocuğun hastalığa sahip olma olasılığı %25'tir.

Wilson hastalığı vücudun çok fazla bakır almasına ve tutmasına neden olur. Karaciğer, beyin, böbrekler ve gözlerdeki bakır birikintileri. Bu doku hasarına, doku ölümüne ve yara izine neden olur. Etkilenen organlar normal şekilde çalışmayı bırakır.

Bu durum en çok Doğu Avrupalılar, Sicilyalılar ve Güney İtalya'da yaygındır, ancak herhangi bir grupta da ortaya çıkabilir. Wilson hastalığı tipik olarak 40 yaşın altındaki kişilerde görülür. Çocuklarda belirtiler 4 yaşına kadar görülmeye başlar.

Belirtiler şunları içerebilir:

• Kolların ve bacakların anormal duruşu
• Artrit
• Karışıklık veya deliryum
• bunama
• Kolları ve bacakları hareket ettirmede zorluk, sertlik
• Yürüme zorluğu (ataksi)
• Duygusal veya davranışsal değişiklikler
• Sıvı birikimine bağlı karın büyümesi (asit)
• Kişilik değişiklikleri
• Fobiler, sıkıntı (nevroz)
• Yavaş hareketler
• Yavaş veya azalmış hareket ve yüz ifadeleri
• Konuşma bozukluğu
• Kolların veya ellerin titremesi
• Kontrol edilemeyen hareket
• Öngörülemeyen ve sarsıntılı hareket
• kan kusma
• zayıflık
• Sarı cilt (sarılık) veya göz beyazının sarı rengi (ikter)

Bir yarık lambalı göz muayenesi şunları gösterebilir:

• Sınırlı göz hareketi
• İris çevresinde paslı veya kahverengi renkli halka (Kayser-Fleischer halkaları)

Fiziksel bir muayene aşağıdaki belirtileri gösterebilir:

• Koordinasyon kaybı, kas kontrolü kaybı, kas titremeleri, düşünme ve IQ kaybı, hafıza kaybı ve kafa karışıklığı (deliryum veya bunama) dahil olmak üzere merkezi sinir sisteminde hasar
• Karaciğer veya dalak bozuklukları (hepatomegali ve splenomegali dahil)

Laboratuvar testleri şunları içerebilir:

• Tam kan sayımı (CBC)
• serum seruloplazmin
• serum bakır
• Serum ürik asit
• idrar bakır

Karaciğer sorunları varsa, laboratuvar testleri şunları bulabilir:

• Yüksek AST ve ALT
• Yüksek bilirubin
• Yüksek PT ve PTT
• Düşük albümin

Diğer testler şunları içerebilir:

• 24 saatlik idrar bakır testi
• Karın röntgeni
• Karın MRG
• Karın BT taraması
• Kafa BT taraması
• kafa MR
• Karaciğer biyopsisi
• Üst GI endoskopi

Wilson hastalığına neden olan gen bulundu. denir ATP7B. Bu gen için DNA testi mevcuttur.Gen testi yaptırmak istiyorsanız, sağlık uzmanınızla veya bir genetik danışmanınızla konuşun.

Tedavinin amacı dokulardaki bakır miktarını azaltmaktır. Bu, şelasyon adı verilen bir prosedürle yapılır. Bakıra bağlanan ve böbrekler veya bağırsaklar yoluyla atılmasına yardımcı olan bazı ilaçlar verilir. Tedavi ömür boyu olmalıdır.

Aşağıdaki ilaçlar kullanılabilir:

• Penisillamin (Cuprimine, Depen gibi) bakıra bağlanır ve idrarda bakır salınımının artmasına neden olur.
• Trientin (Syprine gibi) bakırı bağlar (şelatlar) ve idrar yoluyla salınımını arttırır.
• Çinko asetat (Galzin gibi), bakırın bağırsak yolunda emilmesini engeller.

E vitamini takviyeleri de kullanılabilir.

Bazen bakırı şelatlayan ilaçlar (penisilamin gibi) beyin ve sinir sisteminin işlevini (nörolojik işlev) etkileyebilir. Araştırılan diğer ilaçlar, nörolojik işlevi etkilemeden bakırı bağlayabilir.

Düşük bakır diyeti de önerilebilir. Kaçınılması gereken yiyecekler şunları içerir:

• Çikolata
• Kurutulmuş meyve
• Karaciğer
• Mantarlar
• Fındık
• kabuklu deniz ürünleri

Bakır borulardan bir miktar musluk suyu aktığı için damıtılmış su içmek isteyebilirsiniz. Bakır mutfak aletleri kullanmaktan kaçının.

Semptomlar egzersiz veya fizik tedavi ile yönetilebilir. Kafası karışmış veya kendilerine bakamayacak durumda olan kişilerin özel koruyucu önlemlere ihtiyacı olabilir.

Karaciğerin hastalık nedeniyle ciddi şekilde hasar gördüğü durumlarda karaciğer nakli düşünülebilir.

Wilson hastalığı destek grupları www.wilsonsdisease.org ve www.geneticalliance.org adreslerinde bulunabilir.

Wilson hastalığını kontrol altına almak için ömür boyu tedavi gereklidir. Bozukluk, karaciğer fonksiyon kaybı gibi ölümcül etkilere neden olabilir. Bakırın sinir sistemi üzerinde toksik etkileri olabilir. Bozukluğun ölümcül olmadığı durumlarda semptomlar engelleyici olabilir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Anemi (hemolitik anemi nadirdir)
• Merkezi sinir sistemi komplikasyonları
• Siroz
• Karaciğer dokularının ölümü
• Yağlı karaciğer
• Hepatit
• Artan kemik kırıkları şansı
• Artan enfeksiyon sayısı
• Düşmelerden kaynaklanan yaralanma
• Sarılık
• Eklem kontraktürleri veya diğer deformiteler
• Kendine bakma yeteneğinin kaybı
• İşyerinde ve evde çalışma yeteneğinin kaybı
• Diğer insanlarla etkileşim kurma yeteneğinin kaybı
• Kas kütlesi kaybı (kas atrofisi)
• psikolojik komplikasyonlar
• Penisilamin ve bozukluğu tedavi etmek için kullanılan diğer ilaçların yan etkileri
• Dalak sorunları

Karaciğer yetmezliği ve merkezi sinir sistemine (beyin, omurilik) verilen hasar, bozukluğun en yaygın ve tehlikeli etkileridir. Hastalık erken yakalanıp tedavi edilmezse ölümcül olabilir.

Wilson hastalığı belirtileriniz varsa sağlayıcınızı arayın. Ailenizde Wilson hastalığı öyküsü varsa ve çocuk sahibi olmayı planlıyorsanız bir genetik danışmanı arayın.

Ailesinde Wilson hastalığı öyküsü olan kişiler için genetik danışmanlık önerilir.

Wilson hastalığı; hepatolentiküler dejenerasyon

• Merkezi sinir sistemi ve periferik sinir sistemi
• Bakır idrar testi
• karaciğer anatomisi

Ulusal Diyabet ve Sindirim ve Böbrek Hastalıkları Enstitüsü web sitesi. Wilson hastalığı. www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease. Kasım 2018'de güncellendi. Erişim tarihi: 3 Kasım 2020.

Roberts EA. Wilson hastalığı. İçinde: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, ed. Sleisenger ve Fordtran'ın Gastrointestinal ve Karaciğer Hastalığı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: bölüm 76.

Schilsky ML. Wilson hastalığı. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 200.