methemoglobinemi

Methemoglobinemi (MetHb), anormal miktarda methemoglobinin üretildiği bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, oksijeni vücuda taşıyan ve dağıtan kırmızı kan hücrelerindeki (RBC'ler) proteindir. Methemoglobin bir hemoglobin formudur.

Methemoglobinemi ile hemoglobin oksijen taşıyabilir, ancak vücut dokularına etkili bir şekilde salamaz.

MetHb durumu şunlar olabilir:

• Ailelerden geçen (kalıtsal veya doğuştan)
• Belirli ilaçlara, kimyasallara veya gıdalara maruz kalmanın neden olduğu (edinilmiş)

Kalıtsal MetHb'nin iki formu vardır. İlk form her iki ebeveyn tarafından da iletilir. Ebeveynlerin genellikle durumu yoktur. Bu duruma neden olan geni taşırlar. Sitokrom b5 redüktaz adı verilen bir enzimle ilgili bir sorun olduğunda ortaya çıkar.

İki tür kalıtsal MetHb vardır:

• Tip 1 (eritrosit redüktaz eksikliği olarak da adlandırılır), RBC'ler enzimden yoksun olduğunda ortaya çıkar.
• Tip 2 (genelleştirilmiş redüktaz eksikliği olarak da adlandırılır), enzim vücutta çalışmadığında ortaya çıkar.

Kalıtsal MetHb'nin ikinci formuna hemoglobin M hastalığı denir. Hemoglobin proteininin kendisindeki kusurlardan kaynaklanır. Çocuğun hastalığı miras alması için sadece bir ebeveynin anormal geni aktarması gerekir.

Edinilmiş MetHb, kalıtsal formlardan daha yaygındır. Bazı insanlarda, aşağıdakiler de dahil olmak üzere belirli kimyasallara ve ilaçlara maruz kaldıktan sonra ortaya çıkar:

• benzokain gibi anestezikler
• nitrobenzen
• Bazı antibiyotikler (dapson ve klorokin dahil)
• Nitritler (etin bozulmasını önlemek için katkı maddesi olarak kullanılır)

Tip 1 MetHb belirtileri şunları içerir:

• Cildin mavimsi renklenmesi

Tip 2 MetHb belirtileri şunları içerir:

• Gelişimsel gecikme
• Başarısızlık
• Zihinsel engelli
• nöbetler

Hemoglobin M hastalığının belirtileri şunlardır:

• Cildin mavimsi renklenmesi

Edinilmiş MetHb'nin belirtileri şunları içerir:

• Cildin mavimsi renklenmesi
• Baş ağrısı
• baş dönmesi
• Değişen zihinsel durum
• yorgunluk
• Nefes darlığı
• Enerji eksikliği

Bu durumdaki bir bebek, doğumda veya kısa bir süre sonra mavimsi bir ten rengine (siyanoz) sahip olacaktır. Sağlık hizmeti sağlayıcısı, durumu teşhis etmek için kan testleri yapacaktır. Testler şunları içerebilir:

• Kandaki oksijen seviyesinin kontrol edilmesi (nabız oksimetresi)
• Kandaki gaz seviyelerini kontrol etmek için kan testi (arteriyel kan gazı analizi)

Hemoglobin M hastalığı olan kişilerde semptom görülmez. Bu nedenle tedaviye ihtiyaçları olmayabilir.

Şiddetli MetHb'yi tedavi etmek için metilen mavisi adı verilen bir ilaç kullanılır. Metilen mavisi, G6PD eksikliği adı verilen bir kan hastalığı olan veya olma riski taşıyan kişilerde güvensiz olabilir. Bu ilacı almamaları gerekir. Sizde veya çocuğunuzda G6PD eksikliği varsa, tedaviyi almadan önce daima sağlayıcınıza söyleyin.

Askorbik asit, methemoglobin seviyesini azaltmak için de kullanılabilir.

Alternatif tedaviler arasında hiperbarik oksijen tedavisi, kırmızı kan hücresi transfüzyonu ve değişim transfüzyonları yer alır.

Hafif edinilmiş MetHb vakalarının çoğunda tedaviye gerek yoktur. Ancak soruna neden olan ilaç veya kimyasallardan kaçınmalısınız. Ağır vakalarda kan nakli gerekebilir.

Tip 1 MetHb ve hemoglobin M hastalığı olan kişiler genellikle başarılıdır. Tip 2 MetHb daha ciddidir. Genellikle yaşamın ilk birkaç yılında ölüme neden olur.

Edinilmiş MetHb'ye sahip kişiler, soruna neden olan ilaç, gıda veya kimyasal tespit edildikten ve bunlardan kaçınıldığında genellikle çok iyi sonuç alırlar.

MetHb'nin komplikasyonları şunları içerir:

• Şok
• nöbetler
• Ölüm

Aşağıdaki durumlarda sağlayıcınızı arayın:

• Ailede MetHb öyküsü var
• Bu bozukluğun semptomlarını geliştirin

Şiddetli nefes darlığınız varsa hemen sağlayıcınızı veya acil servislerinizi (911) arayın.

Ailesinde MetHb öyküsü olan ve çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlere genetik danışmanlık önerilmektedir.

6 aylık veya daha küçük bebeklerin methemoglobinemi geliştirme olasılığı daha yüksektir. Bu nedenle havuç, pancar veya ıspanak gibi yüksek düzeyde doğal nitrat içeren sebzelerden yapılan ev yapımı bebek maması pürelerinden kaçınılmalıdır.

Hemoglobin M hastalığı; Eritrosit redüktaz eksikliği; Genelleştirilmiş redüktaz eksikliği; MetHb

• Kan hücreleri

Benz EJ, Ebert BL. Hemolitik anemi, değişmiş oksijen afinitesi ve methemoglobinemilerle ilişkili hemoglobin varyantları. İçinde: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, ed. Hematoloji: Temel İlkeler ve Uygulama. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 43.

Letterio J, Pateva I, Petrosiute A, Ahuja S. Fetüs ve yenidoğanda hematolojik ve onkolojik sorunlar. İçinde: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, ed. Fanaroff ve Martin'in Yenidoğan-Perinatal Tıbbı. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 79.

RT anlamına gelir. Anemilere yaklaşım. İçinde: Goldman L, Schafer AI, ed. Goldman-Cecil Tıp. 26. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 149.