Klinefelter sendromu

Klinefelter sendromu, erkeklerde fazladan bir X kromozomu olduğunda ortaya çıkan genetik bir durumdur.

Çoğu insan 46 kromozoma sahiptir. Kromozomlar, vücudunuzun yapı taşları olan tüm genlerinizi ve DNA'nızı içerir. 2 cinsiyet kromozomu (X ve Y), erkek mi yoksa kız mı olacağınızı belirler. Kızların normalde 2 X kromozomu vardır. Erkek çocuklarda normalde 1 X ve 1 Y kromozomu bulunur.

Klinefelter sendromu, bir erkek çocuk en az 1 ekstra X kromozomu ile doğduğunda ortaya çıkar. Bu XXY olarak yazılır.

Klinefelter sendromu, 500 ila 1000 erkek bebekten yaklaşık 1'inde görülür. 35 yaşından sonra hamile kalan kadınların, genç kadınlara göre bu sendromlu bir erkek çocuğa sahip olma olasılığı biraz daha fazladır.

Kısırlık, Klinefelter sendromunun en sık görülen semptomudur.

Belirtiler aşağıdakilerden herhangi birini içerebilir:

• Anormal vücut oranları (uzun bacaklar, kısa gövde, kalça ölçüsüne eşit omuz)
• Anormal derecede büyük göğüsler (jinekomasti)
• kısırlık
• cinsel sorunlar
• Normalden az miktarda kasık, koltuk altı ve yüz kılları
• Küçük, sıkı testisler
• Uzun boy
• Küçük penis boyutu
  
  

Klinefelter sendromu ilk olarak bir erkek kısırlık nedeniyle sağlık kuruluşuna geldiğinde teşhis edilebilir. Aşağıdaki testler yapılabilir:

• Karyotipleme (kromozomları kontrol eder)
• meni sayısı

Aşağıdakiler dahil olmak üzere hormon seviyelerini kontrol etmek için kan testleri yapılacaktır:

• Estradiol, bir tür östrojen
• Folikül uyarıcı hormon
• Lüteinleştirici hormon
• testosteron

Testosteron tedavisi reçete edilebilir. Bu yardımcı olabilir:

• Vücut kıllarını büyüt
• Kasların görünümünü iyileştirin
• Konsantrasyonu iyileştirin
• Ruh halini ve benlik saygısını geliştirin
• Enerjiyi ve cinsel dürtüyü artırın
• Gücü artırın

Bu sendromlu erkeklerin çoğu bir kadını hamile bırakamaz. Bir kısırlık uzmanı yardımcı olabilir. Endokrinolog denilen bir doktora görünmek de yardımcı olabilir.

Bu kaynaklar Klinefelter sendromu hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• X ve Y Kromozom Varyasyonları Derneği - Genetic.org
• Ulusal Tıp Kütüphanesi, Genetik Ana Sayfa Referansı -- medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

İncelen bir yüzeye sahip büyümüş dişler Klinefelter sendromunda çok yaygındır. Buna taurodontizm denir. Bu diş röntgenlerinde görülebilir.

Klinefelter sendromu ayrıca şu riskleri artırır:

• Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB)
• Lupus, romatoid artrit ve Sjögren sendromu gibi otoimmün bozukluklar
• Erkeklerde meme kanseri
• Depresyon
• Okumayı etkileyen disleksi dahil öğrenme güçlükleri
• Ekstragonadal germ hücreli tümör adı verilen nadir bir tümör türü
• Akciğer hastalığı
• osteoporoz
• varisli damarlar

Oğlunuz ergenlik döneminde ikincil cinsel özellikler geliştirmiyorsa, sağlayıcınıza başvurun. Bu, yüzdeki kılların büyümesini ve sesin kalınlaşmasını içerir.

Bir genetik danışmanı bu durum hakkında bilgi verebilir ve sizi bölgenizdeki destek gruplarına yönlendirebilir.

47 X-X-Y sendromu; XXY sendromu; XXY trizomi; 47,XXY/46,XY; Mozaik sendromu; Poly-X Klinefelter sendromu

Allan CA, McLachlan RI. Androjen eksikliği bozuklukları. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, ve diğerleri, ed. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Testis bozuklukları. İçinde: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, ed. Williams Endokrinoloji Ders Kitabı. 14. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Hastalığın kromozomal ve genomik temeli: otozom ve cinsiyet kromozomlarının bozuklukları. İçinde: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Tıpta Thompson & Thompson Genetiği. 8. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 6.