Omuriliğe bağlı kas atrofisi

İçerik

• Özet
• Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir?
• Spinal müsküler atrofi (SMA) türleri nelerdir ve semptomları nelerdir?
• Spinal müsküler atrofiye (SMA) ne sebep olur?
• Spinal müsküler atrofi (SMA) nasıl teşhis edilir?
• Spinal müsküler atrofi (SMA) için tedaviler nelerdir?

Özet

Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir?

Spinal müsküler atrofi (SMA), motor nöronlara zarar veren ve onları öldüren bir grup genetik hastalıktır. Motor nöronlar, omurilikte ve beynin alt kısmında bulunan bir tür sinir hücresidir. Kollarınızdaki, bacaklarınızdaki, yüzünüzdeki, göğsünüzdeki, boğazınızdaki ve dilinizdeki hareketi kontrol ederler.

Motor nöronlar öldükçe, kaslarınız zayıflamaya ve atrofiye başlar (eriyip gider). Kas hasarı zamanla kötüleşir ve konuşma, yürüme, yutma ve nefes almayı etkileyebilir.

Spinal müsküler atrofi (SMA) türleri nelerdir ve semptomları nelerdir?

Farklı SMA türleri vardır. Hastalığın ne kadar ciddi olduğuna ve semptomların ne zaman başladığına dayanırlar:

• Tip l Werdnig-Hoffman hastalığı veya infantil başlangıçlı SMA olarak da adlandırılır. En şiddetli tiptir. Aynı zamanda en yaygın olanıdır. Bu tip bebekler genellikle 6 aylıktan önce hastalığın belirtilerini gösterir. Daha ciddi vakalarda, belirtiler doğumdan önce veya hemen sonra ortaya çıkar (Tip 0 veya 1A). Bebekler yutkunma ve nefes almada zorluk çekebilir ve çok fazla hareket edemeyebilirler. Kaslarda veya tendonlarda kronik kısalma (kontraktür adı verilir) vardır. Genellikle yardımsız oturamazlar. Tedavi olmadan, bu tip birçok çocuk 2 yaşından önce ölecektir.
• Tip II orta ila şiddetli bir SMA türüdür. Genellikle ilk olarak 6 ila 18 aylıkken fark edilir. Bu tip çocukların çoğu desteksiz oturabilir, ancak yardımsız ayakta duramaz veya yürüyemez. Ayrıca nefes almakta zorluk çekebilirler. Genellikle ergenlik veya genç yetişkinlik dönemine kadar yaşayabilirler.
• lll yazın Kugelberg-Welander hastalığı olarak da adlandırılır. Çocukları etkileyen en hafif tiptir. Hastalığın belirtileri genellikle 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Bu tip çocuklar kendi başlarına yürüyebilirler ancak koşma, sandalyeden kalkma veya merdiven çıkmada zorluk yaşayabilirler. Ayrıca skolyoz (omurga eğriliği), kontraktürler ve solunum yolu enfeksiyonları olabilir.Tedavi ile bu tip çocukların çoğu normal bir ömre sahip olacaktır.
• Tip IV nadirdir ve genellikle hafiftir. Genellikle 21 yaşından sonra semptomlara neden olur. Semptomlar arasında hafif ila orta derecede bacak kas güçsüzlüğü, titreme ve hafif solunum problemleri bulunur. Semptomlar zamanla yavaş yavaş kötüleşir. Bu tip SMA'lı kişilerin normal bir ömrü vardır.

Spinal müsküler atrofiye (SMA) ne sebep olur?

Çoğu SMA tipine SMN1 genindeki bir değişiklik neden olur. Bu gen, motor nöronların sağlıklı olması ve işlev görmesi için ihtiyaç duyduğu bir proteinin yapımından sorumludur. Ancak SMN1 geninin bir kısmı eksik veya anormal olduğunda, motor nöronlar için yeterli protein yoktur. Bu, motor nöronların ölmesine neden olur.

Çoğu insan, her ebeveynden bir tane olmak üzere SM1 geninin iki kopyasına sahiptir. SMA normalde yalnızca her iki kopyada da gen değişikliği olduğunda gerçekleşir. Yalnızca bir kopyada değişiklik varsa, genellikle herhangi bir belirti yoktur. Ancak bu gen ebeveynden çocuğa geçebilir.

Daha az yaygın olan bazı SMA türleri, diğer genlerdeki değişikliklerden kaynaklanabilir.

Spinal müsküler atrofi (SMA) nasıl teşhis edilir?

Sağlık hizmeti sağlayıcınız, SMA'yı teşhis etmek için birçok araç kullanabilir:

• fizik muayene
• Aile geçmişi hakkında soru sormak da dahil olmak üzere tıbbi bir geçmiş
• SMA'ya neden olan gen değişikliklerini kontrol etmek için genetik test
• Elektromiyografi ve sinir iletim çalışmaları ve özellikle gen değişikliği bulunmazsa kas biyopsisi yapılabilir.

Ailesinde SMA öyküsü olan ebeveynler, bebeklerinde SMN1 gen değişikliği olup olmadığını kontrol etmek için doğum öncesi test yapmak isteyebilirler. Test için numuneyi almak için bir amniyosentez veya bazı durumlarda koryonik villus örneklemesi (CVS) kullanılır.

Bazı eyaletlerde, SMA için genetik testler, yenidoğan tarama testlerinin bir parçasıdır.

Spinal müsküler atrofi (SMA) için tedaviler nelerdir?

SMA'nın tedavisi yoktur. Tedaviler semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yardımcı olabilir. içerebilirler

• Vücudun motor nöronların ihtiyaç duyduğu proteinlerden daha fazlasını yapmasına yardımcı olan ilaçlar
• 2 yaşın altındaki çocuklar için gen tedavisi
• Eklemlerin duruşunu ve hareketliliğini iyileştirmeye yardımcı olmak için fiziksel, mesleki ve rehabilitasyon tedavisi. Bu tedaviler ayrıca kan akışını iyileştirebilir ve kas zayıflığı ve atrofiyi yavaşlatabilir. Bazı insanlar konuşma, çiğneme ve yutma sorunları için de terapiye ihtiyaç duyabilir.
• Destekler veya diş telleri, ortezler, konuşma sentezleyicileri ve tekerlekli sandalyeler gibi yardımcı cihazlar, insanların daha bağımsız kalmasına yardımcı olur
• Kilo ve gücün korunmasına yardımcı olmak için iyi beslenme ve dengeli bir diyet. Bazı insanlar ihtiyaç duydukları beslenmeyi elde etmek için bir beslenme tüpüne ihtiyaç duyabilir.
• Boyun, boğaz ve göğüste kas güçsüzlüğü olan kişiler için nefes desteği. Destek, gündüz nefes almaya yardımcı olacak ve geceleri uyku apnesini önleyecek cihazları içerebilir. Bazı kişilerin solunum cihazına bağlı olması gerekebilir.

NIH: Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü