Spinal Musküler Atrofi için Hangi Tedaviler Mevcuttur?

İçerik

• Multidisipliner bakım
• Hedefe yönelik tedaviler
• Spinraza
• Zolgensma
• Deneysel tedaviler
• Destekleyici tedaviler
• Solunum sağlığı
• Beslenme ve sindirim sağlığı
• Kemik ve eklem sağlığı
• Duygusal destek
• Götürmek

Spinal müsküler atrofi (SMA), kasların zayıflamasına ve zayıflamasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Çoğu SMA türü bebeklerde veya küçük çocuklarda teşhis edilir.

SMA eklem deformitelerine, beslenme zorluklarına ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir. SMA'lı çocuklar ve yetişkinler, yardım almadan oturmakta, ayakta durmakta, yürümekte veya diğer aktiviteleri tamamlamakta güçlük çekebilirler.

Şu anda SMA için bilinen bir tedavi yoktur. Bununla birlikte, yeni hedefli tedaviler, SMA'lı çocuklar ve yetişkinler için görünümün iyileştirilmesine yardımcı olabilir. Semptomları ve olası komplikasyonları yönetmeye yardımcı olmak için destekleyici tedavi de mevcuttur.

SMA için tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için bir dakikanızı ayırın.

Multidisipliner bakım

SMA, çocuğunuzun vücudunu farklı şekillerde etkileyebilir. Çeşitli destek ihtiyaçlarını yönetmek için, çok disiplinli bir sağlık profesyonelleri ekibi oluşturmak çok önemlidir.

Düzenli kontroller, çocuğunuzun sağlık ekibinin durumunu izlemesine ve tedavi planının ne kadar iyi çalıştığını değerlendirmesine olanak tanır.

Çocuğunuzda yeni veya kötüleşmiş semptomlar ortaya çıkarsa, çocuğunuzun tedavi planında değişiklik yapılmasını önerebilirler. Ayrıca yeni tedaviler ortaya çıkarsa değişiklik önerebilirler.

Hedefe yönelik tedaviler

SMA'nın altında yatan nedenleri tedavi etmek için, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) yakın zamanda iki hedefli tedaviyi onayladı:

• nusinersen (Spinraza), çocuklarda ve yetişkinlerde SMA'yı tedavi etmek için onaylanmıştır
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), 2 yaşın altındaki çocuklarda SMA'yı tedavi etmek için onaylanmıştır

Bu tedaviler nispeten yenidir, bu nedenle uzmanlar bu tedavileri kullanmanın uzun vadeli etkilerinin ne olabileceğini henüz bilmiyorlar. Çalışmalar, bunların SMA'nın ilerlemesini önemli ölçüde sınırlayabileceğini veya yavaşlatabileceğini düşündürmektedir.

Spinraza

Spinraza, sensör motor nöron (SMN) proteini olarak bilinen önemli bir proteinin üretimini artırmak için tasarlanmış bir ilaç türüdür. SMA'lı insanlar bu proteini kendi başlarına yeterince üretmezler.

Tedaviyi alan bebeklerin ve çocukların emekleme, oturma, yuvarlanma, ayakta durma veya yürüme gibi gelişmiş motor kilometre taşlarına sahip olabileceğini öne süren klinik araştırmalara dayanan onaylanmış tedavi.

Çocuğunuzun doktoru Spinraza'yı reçete ederse, ilacı çocuğunuzun omuriliğini çevreleyen sıvıya enjekte edecektir. Tedavinin ilk birkaç ayı boyunca dört doz ilaç vererek başlayacaklar. Bundan sonra her 4 ayda bir tek doz uygulayacaklar.

İlaç için olası yan etkiler şunlardır:

• artan solunum yolu enfeksiyonu riski
• artan kanama komplikasyonları riski
• böbrek hasarı
• kabızlık
• kusma
• baş ağrısı
• sırt ağrısı
• ateş

Yan etkiler olası olsa da, çocuğunuzun sağlık hizmeti sağlayıcısının sadece faydalarının yan etki riskinden daha ağır bastığına inandıklarında ilacı önereceğini unutmayın.

Zolgensma

Zolgensma, işlevsel bir virüs sağlamak için modifiye edilmiş bir virüsün kullanıldığı bir gen terapisi türüdür. SMN1 sinir hücrelerine gen. SMA'lı insanlar bu işlevsel genden yoksundur.

Onaylanmış ilaç, yalnızca 2 yaşın altındaki SMA'lı bebekleri içeren klinik araştırmalara dayanmaktadır. Denemelere katılanlar, tedavi almayan hastalardan beklenene kıyasla baş kontrolü ve desteksiz oturma yeteneği gibi gelişimsel dönüm noktalarında önemli gelişmeler gösterdi.

Zolgensma, intravenöz (IV) infüzyon yoluyla uygulanan tek seferlik bir tedavidir.

Olası yan etkiler şunları içerir:

• kusma
• artan karaciğer enzimleri
• ciddi karaciğer hasarı
• artan kalp kası hasarı belirteçleri

Çocuğunuzun doktoru Zolgensma reçete ederse, tedavi öncesinde, sırasında ve sonrasında çocuğunuzun karaciğer sağlığını izlemek için testler istemesi gerekecektir. Ayrıca tedavinin yararları ve riskleri hakkında daha fazla bilgi sağlayabilirler.

Deneysel tedaviler

Bilim adamları, aşağıdakiler de dahil olmak üzere SMA için birkaç başka potansiyel tedavi üzerinde çalışıyorlar:

• Risdiplam
• Branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA bu deneysel tedavileri henüz onaylamadı. Ancak, kuruluşun gelecekte bu tedavilerden birini veya birkaçını onaylaması mümkündür.

Deneysel seçenekler hakkında daha fazla bilgi edinmek istiyorsanız, çocuğunuzun doktoruyla klinik deneyler hakkında konuşun. Sağlık ekibiniz, çocuğunuzun bir klinik araştırmaya katılıp katılamayacağı ve olası yararları ve riskleri hakkında size daha fazla bilgi verebilir.

Destekleyici tedaviler

SMA'yı tedavi etmek için hedeflenen tedaviye ek olarak, çocuğunuzun doktoru semptomları veya olası komplikasyonları yönetmeye yardımcı olacak başka tedaviler önerebilir.

Solunum sağlığı

SMA'lı çocuklar, zayıf solunum kaslarına sahip olma eğilimindedir ve bu da nefes almayı zorlaştırır. Birçoğu ayrıca nefes alma zorluklarını kötüleştirebilecek kaburga deformiteleri geliştirir.

Çocuğunuz derin nefes almakta veya öksürmekte güçlük çekiyorsa, bu onu zatürre riskini artırır. Bu, potansiyel olarak yaşamı tehdit eden bir akciğer enfeksiyonudur.

Çocuğunuzun hava yollarının temizlenmesine yardımcı olmak ve nefes almasını desteklemek için sağlık ekibi şunları reçete edebilir:

• Manuel göğüs fizyoterapisi. Bir sağlık çalışanı çocuğunuzun göğsüne hafifçe vurur ve solunum yollarındaki mukusu gevşetmek ve temizlemek için başka teknikler kullanır.
• Oronazal emme. Çocuğunuzun burnuna veya ağzına özel bir tüp veya şırınga yerleştirilir ve solunum yollarından mukusu çıkarmak için kullanılır.
• Mekanik hava üfleme / hava püskürtme. Çocuğunuz, solunum yollarından mukusu temizlemek için öksürüğü simüle eden özel bir makineye bağlanmıştır.
• Mekanik havalandırma. Çocuğunuzu nefes almasına yardımcı olan özel bir makineye bağlamak için bir solunum maskesi veya trakeostomi tüpü kullanılır.

İnfluenza ve zatürree dahil enfeksiyon riskini azaltmak için çocuğunuzun tavsiye ettiği aşı programını takip etmeniz de önemlidir.

Beslenme ve sindirim sağlığı

SMA, çocukların emmesini ve yutmasını zorlaştırabilir, bu da onların beslenme yeteneklerini sınırlayabilir. Bu zayıf büyümeye yol açabilir.

SMA'lı çocuklar ve yetişkinler ayrıca kronik kabızlık, gastroözofageal reflü veya gecikmiş mide boşalması gibi sindirim komplikasyonları yaşayabilir.

Çocuğunuzun beslenme ve sindirim sağlığını desteklemek için sağlık ekibi şunları önerebilir:

• diyetlerinde değişiklikler
• vitamin veya mineral takviyeleri
• Midelerine sıvı ve yiyecek vermek için bir besleme tüpünün kullanıldığı enterik besleme
• kabızlık, gastroözofageal reflü veya diğer sindirim sorunlarını tedavi etmek için ilaçlar

SMA'lı bebekler ve küçük çocuklar düşük kilolu olma riski altındadır. Öte yandan, SMA'lı daha büyük çocuklar ve yetişkinler, düşük fiziksel aktivite seviyeleri nedeniyle aşırı kilolu olma veya obezite riski altındadır.

Çocuğunuz aşırı kiloluysa, sağlık ekibi diyetlerinde veya fiziksel aktivite alışkanlıklarında değişiklik önerebilir.

Kemik ve eklem sağlığı

SMA'lı çocukların ve yetişkinlerin kasları zayıftır. Bu, hareketlerini sınırlayabilir ve onları aşağıdakiler gibi eklem komplikasyonları riskiyle karşı karşıya bırakabilir:

• kontraktür olarak bilinen bir tür eklem deformitesi
• skolyoz olarak bilinen omurganın olağandışı eğriliği
• göğüs kafesinin bozulması
• kalça çıkığı
• kemik kırıkları

Kaslarını ve eklemlerini desteklemek ve germek için çocuğunuzun sağlık ekibi şunları reçete edebilir:

• fizik tedavi egzersizleri
• ateller, diş telleri veya diğer ortezler
• diğer postüral destek cihazları

Çocuğunuzun şiddetli eklem deformiteleri veya kırıkları varsa, ameliyat olması gerekebilir.

Çocuğunuz büyüdükçe, etrafta dolaşmasına yardımcı olacak bir tekerlekli sandalyeye veya başka bir yardımcı cihaza ihtiyaç duyabilir.

Duygusal destek

Ciddi bir sağlık durumuyla yaşamak, çocukların yanı sıra ebeveynleri ve diğer bakıcılar için de stresli olabilir.

Siz veya çocuğunuz anksiyete, depresyon veya başka akıl sağlığı sorunları yaşıyorsanız, doktorunuza bildirin.

Danışmanlık veya başka bir tedavi için sizi bir akıl sağlığı uzmanına yönlendirebilirler. Ayrıca SMA ile yaşayan insanlar için bir destek grubuyla bağlantı kurmanızı da teşvik edebilirler.

Götürmek

Şu anda SMA için bir tedavi olmamasına rağmen, hastalığın gelişimini yavaşlatmaya, semptomları hafifletmeye ve olası komplikasyonları yönetmeye yardımcı olacak tedaviler mevcuttur.

Çocuğunuzun önerdiği tedavi planı, spesifik semptomlarına ve destek ihtiyaçlarına bağlı olacaktır. Mevcut tedaviler hakkında daha fazla bilgi edinmek için sağlık ekibiyle konuşun.

Erken tedavi, SMA'lı kişilerde mümkün olan en iyi sonuçları desteklemek için önemlidir.