Zellweger sendromu nedir ve nasıl tedavi edilir

İçerik

• Sendrom özellikleri
• Sendroma ne sebep olur
• Tedavi nasıl yapılır

Zellweger sendromu, iskelet ve yüzde değişikliklerin yanı sıra kalp, karaciğer ve böbrekler gibi önemli organlarda ciddi hasara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Ek olarak, güçsüzlük, işitme güçlüğü ve nöbetler de yaygındır.

Bu sendromlu bebekler genellikle doğumdan sonraki ilk saatlerde veya günlerde belirti ve semptomlar gösterir, bu nedenle bir çocuk doktoru tanıyı doğrulamak için kan ve idrar testleri yaptırmasını isteyebilir.

Bu sendromun tedavisi olmamasına rağmen, tedavi bazı değişikliklerin düzeltilmesine yardımcı olur, hayatta kalma şansını artırır ve yaşam kalitesinde iyileşme sağlar. Bununla birlikte, organ değişikliklerinin türüne bağlı olarak, bazı bebeklerin ortalama yaşam beklentisi 6 aydan azdır.

Sendrom özellikleri

Zellweger sendromunun temel fiziksel özellikleri şunları içerir:

• Düz surat;
• Geniş, düz burun;
• Büyük alın;
• Savaş başlığı damak;
• Gözler yukarı doğru eğik;
• Baş çok büyük veya çok küçük;
• Kafatası kemikleri ayrıldı;
• Normalden daha büyük dil;
• Boyundaki deri kıvrımları.

Ayrıca karaciğer, böbrekler, beyin ve kalp gibi önemli organlarda malformasyonların ciddiyetine bağlı olarak hayati tehlike oluşturabilecek çeşitli değişiklikler meydana gelebilir.

Yaşamın ilk günlerinde bebeğin kaslarında güçsüzlük, emzirmede güçlük, nöbetler, işitme ve görme güçlüğü olması da yaygındır.

Sendroma ne sebep olur

Sendrom, PEX genlerindeki otozomal resesif bir genetik değişiklikten kaynaklanır; bu, her iki ebeveynin ailesinde de hastalık vakaları varsa, ebeveynlerde hastalık olmasa bile, yaklaşık% 25'lik bir şans olduğu anlamına gelir Zellweger sendromlu bir çocuk.

Tedavi nasıl yapılır

Zellweger sendromunun belirli bir tedavisi yoktur ve her durumda çocuk doktorunun bebekte hastalığın neden olduğu değişiklikleri değerlendirmesi ve en iyi tedaviyi önermesi gerekir. Bazı seçenekler şunları içerir:

• Emzirmede zorluk: yiyeceklerin girmesine izin vermek için doğrudan mideye küçük bir tüp yerleştirilmesi;
• Kalp, böbrekler veya karaciğerdeki değişiklikler: doktor, malformasyonu onarmaya çalışmak veya semptomları hafifleten ilaçlar kullanmak için ameliyat olmayı seçebilir;

Bununla birlikte, çoğu durumda, karaciğer, kalp ve beyin gibi önemli organlardaki değişiklikler doğumdan sonra düzeltilemez, bu nedenle birçok çocuk ilk birkaç ayda karaciğer yetmezliği, kanama veya yaşamı tehdit eden solunum problemleriyle sonuçlanır.

Genellikle, bu tür sendromlar için tedavi ekipleri, örneğin kardiyologlar, beyin cerrahları, göz doktorları ve ortopedistler gibi pediatristlerin yanı sıra birkaç sağlık uzmanından oluşur.