Morquio sendromu: nedir, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Morquio Sendromunun belirti ve semptomları
• Tedavi nasıl yapılır
• Morquio Sendromuna ne sebep olur?

Morquio sendromu, çocuk hala gelişirken, genellikle 3 ila 8 yaşları arasında, omurga büyümesinin önlendiği nadir bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın tedavisi yoktur ve ortalama 700 bin kişiden 1'ini tüm iskeletin bozulması ve hareketliliğe müdahale ile etkilemektedir.

Bu hastalığın temel özelliği, tüm iskeletin, özellikle de omurgadaki büyümenin değişmesidir, vücudun geri kalanı ve organların normal büyümesini sürdürmesi ve bu nedenle, organlara bası yaparak, ağrıya neden olarak ve çoğunu sınırlayarak hastalık şiddetlenir hareketler.

Morquio Sendromunun belirti ve semptomları

Morquio Sendromunun semptomları, yaşamın ilk yılında zaman içinde gelişerek kendini göstermeye başlar. Belirtiler aşağıdaki sırayla kendini gösterebilir:

• Başlangıçta, bu sendromlu kişi sürekli hasta;
• Yaşamın ilk yılında yoğun ve gerekçesiz bir kilo kaybı olur;
• Aylar boyunca, yürürken veya hareket ederken zorluk ve ağrı ortaya çıkar;
• Eklemler sertleşmeye başlar;
• Ayak ve ayak bileklerinde kademeli bir zayıflama gelişir;
• Yürümeyi engellemek için kalça çıkığı olması bu sendromlu kişiyi tekerlekli sandalyeye çok bağımlı hale getirir.

Bu semptomlara ek olarak, Morquio Sendromlu kişilerde genişlemiş bir karaciğer, azalmış işitme kapasitesi, kardiyak ve görsel değişikliklerin yanı sıra kısa boyun, geniş ağız, dişler ve dişler arası boşluk gibi fiziksel özellikler de olabilir. örneğin kısa burun.

Morquio Sendromunun teşhisi, sunulan semptomların değerlendirilmesi, genetik analiz ve bu hastalıkta normalde azalmış bir enzimin aktivitesinin doğrulanması yoluyla yapılır.

Tedavi nasıl yapılır

Morquio Sendromu tedavisi, hareketliliği ve solunum kapasitesini iyileştirmeyi amaçlar ve genellikle göğüs ve omurgada kemik cerrahisi önerilir.

Morquio Sendromu olan kişilerin çok sınırlı bir yaşam beklentisi vardır, ancak bu vakalarda öldüren şey, akciğer gibi organların ciddi solunum yetmezliğine neden olan sıkışmasıdır. Bu sendromlu hastalar üç yaşında ölebilir ancak otuzdan fazla yaşayabilirler.

Morquio Sendromuna ne sebep olur?

Bir çocuğun hastalığı geliştirmesi için hem babanın hem de annenin Morquio Sendromu genine sahip olması gerekir, çünkü genin yalnızca bir ebeveyni varsa, hastalığı belirlemez. Baba ve anne Morquio Sendromu genine sahipse, sendromlu bir çocuk sahibi olma olasılığı% 40'tır.

Bu nedenle, Sendromun aile öyküsü olması durumunda veya örneğin akraba evliliği durumunda, çocuğun Sendroma sahip olma şansını kontrol etmek için genetik danışma yapılması önemlidir. Genetik danışmanlığın nasıl yapıldığını anlayın.