Crigler-Najjar sendromu: nedir, ana türleri ve tedavisi

İçerik

• Ana tipler ve semptomlar
• Crigler-Najjar sendromu tip 1
• Crigler-Najjar sendromu tip 2
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Tedavi nasıl yapılır

Crigler-Najjar sendromu, bu maddeyi safra yoluyla yok etmek için dönüştüren enzimdeki değişiklikler nedeniyle vücutta bilirubin birikmesine neden olan genetik bir karaciğer hastalığıdır.

Bu değişiklik, farklı derecelerde ve semptom tezahürlerine sahip olabilir, bu nedenle sendrom tip 1, daha şiddetli veya tip 2, daha hafif ve tedavisi daha kolay olabilir.

Böylece vücutta atılamayan ve biriken bilirubin sarılığa, ciltte ve gözlerde sarımsı, karaciğer hasarı veya beyin zehirlenmesi riskine neden olur.

Ana tipler ve semptomlar

Crigler-Najjar sendromu, glukoronil transferaz adı verilen bilirubini dönüştüren karaciğer enziminin hareketsizlik derecesine ve ayrıca semptomlar ve tedaviye göre farklılık gösteren 2 tipte sınıflandırılabilir.

Crigler-Najjar sendromu tip 1

Kanda fazla biriken ve doğumda bile semptomlara neden olan bilirubinin dönüşümü için karaciğer aktivitesi tamamen olmadığı için en ciddi tiptir.

• Semptomlar: Doğuştan itibaren şiddetli sarılık, yenidoğanın hiperbilirubinemisinin nedenlerinden biridir ve kernikterus denilen karaciğer hasarı ve beyin zehirlenmesi riski vardır; bu, oryantasyon bozukluğu, uyuşukluk, ajitasyon, koma ve ölüm riski vardır.

Neyin sebep olduğu ve yenidoğanın hiperbilirubinemi türlerinin nasıl tedavi edileceği hakkında daha fazla bilgi edinin.

Crigler-Najjar sendromu tip 2

Bu durumda, bilirubini dönüştüren enzim hala mevcut olmasına rağmen çok düşüktür ve aynı zamanda şiddetli olmasına rağmen, sarılık daha az yoğundur ve tip 1 sendromdan daha az semptom ve komplikasyon vardır.Beyin de daha küçüktür, yüksek bilirubin bölümleri.

• Semptomlar: hafif ila şiddetli olabilen ve yaşam boyunca diğer yıllarda görülebilen, değişen yoğunlukta sarılık. Örneğin enfeksiyon veya dehidrasyon gibi vücuttaki bazı streslerden sonra da ortaya çıkabilir.

Bu sendrom tiplerinin çocuk sağlığı ve yaşamı için oluşturduğu risklere rağmen tedavi, fototerapi ve hatta karaciğer nakli ile belirtilerin sayısını ve ciddiyetini azaltmak mümkündür.

Teşhis nasıl doğrulanır

Crigler-Najjar sendromunun teşhisi, çocuk doktoru, gastro veya hepatolog tarafından, bilirubin seviyelerinde artış gösteren fizik muayene ve kan testlerine dayanarak, AST, ALT ve albümin ile karaciğer fonksiyonunun değerlendirilmesine ek olarak yapılır. misal.

Teşhis, sendromun türünü ayırt edebilen DNA testleri veya hatta bir karaciğer biyopsisi ile doğrulanır.

Tedavi nasıl yapılır

Crigler-Najjar sendromu tip 1'de vücuttaki bilirubin seviyelerini düşürmenin ana tedavisi, her kişinin ihtiyacına göre değişebilen, günde en az 12 saat mavi ışıkla fototerapidir.

Fototerapi, bilirubini parçalayıp dönüştürerek safraya ulaşıp vücut tarafından atılabilmesi için etkilidir. Bu tedaviye, bazı durumlarda etkinliğini artırmak için kan transfüzyonları veya kolestiramin ve kalsiyum fosfat gibi bilirubin şelatlayıcı ilaçların kullanımı da eşlik edebilir. Endikasyonlar ve fototerapinin nasıl çalıştığı hakkında daha fazla bilgi edinin.

Buna rağmen, çocuk büyüdükçe, cilt daha dirençli hale geldikçe vücut tedaviye dirençli hale gelir ve daha fazla saat fototerapi gerektirir.

Crigler-Najjar sendromu tip 2'nin tedavisi için fototerapi, yaşamın ilk günlerinde veya diğer yaşlarda sadece tamamlayıcı bir form olarak yapılır, çünkü bu tip hastalık, Fenobarbital ilacıyla tedaviye iyi bir yanıt verebilir. safra yoluyla bilirubini ortadan kaldıran karaciğer enziminin aktivitesini arttırır.

Bununla birlikte, herhangi bir sendrom türünün kesin tedavisi yalnızca, uyumlu bir donör bulmanın ve ameliyat için fiziksel koşullara sahip olmanın gerekli olduğu karaciğer nakli ile sağlanır. Ne zaman belirtildiğini ve karaciğer naklinden nasıl kurtulacağını bilin.