Doğum Öncesi Hücresiz DNA Taraması

İçerik

• Doğum öncesi hücresiz DNA (cfDNA) taraması nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden doğum öncesi cfDNA taramasına ihtiyacım var?
• Doğum öncesi cfDNA taraması sırasında ne olur?
• Bu teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• Doğum öncesi cfDNA taraması hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

Doğum öncesi hücresiz DNA (cfDNA) taraması nedir?

Doğum öncesi hücresiz DNA (cfDNA) taraması, hamile kadınlar için bir kan testidir. Hamilelik sırasında, doğmamış bir bebeğin DNA'sının bir kısmı annenin kan dolaşımında dolaşır. Bir cfDNA taraması, bebeğin Down sendromu veya trizomiden kaynaklanan başka bir bozukluğa sahip olma olasılığının daha yüksek olup olmadığını öğrenmek için bu DNA'yı kontrol eder.

Trizomi, kromozomların bir bozukluğudur. Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren kısımlarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar.

• İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir.
• Bu çiftlerden birinin fazladan bir kromozom kopyası varsa buna trizomi denir. Bir trizomi, vücudun ve beynin gelişme biçiminde değişikliklere neden olur.
• Down sendromunda, 21. kromozomun fazladan bir kopyası vardır. Bu aynı zamanda trizomi 21 olarak da bilinir. Down sendromu, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki en yaygın kromozom bozukluğudur.
• Diğer trizomi bozuklukları arasında ekstra bir kromozom 18 kopyası bulunan Edwards sendromu (trizomi 18) ve kromozom 13'ün fazladan bir kopyasının bulunduğu Patau sendromu (trizomi 13) bulunur. Bu bozukluklar nadirdir ancak Down sendromundan daha ciddidir. Trizomi 18 veya trizomi 13'lü bebeklerin çoğu yaşamın ilk yılında ölür.

Bir cfDNA taramasının sizin ve bebeğiniz için çok az riski vardır, ancak bebeğinizde kromozom bozukluğu olup olmadığını kesin olarak söyleyemez. Sağlık hizmeti sağlayıcınızın bir teşhisi doğrulamak veya dışlamak için başka testler istemesi gerekecektir.

Diğer isimler: hücresiz fetal DNA, cffDNA, non-invaziv prenatal test, NIPT

Ne için kullanılır?

Bir cfDNA taraması çoğunlukla, doğmamış bebeğinizin aşağıdaki kromozom bozukluklarından biri için artmış bir riske sahip olup olmadığını göstermek için kullanılır:

• Down sendromu (trizomi 21)
• Edwards sendromu (trizomi 18)
• Patau sendromu (trizomi 13)

Tarama ayrıca şu amaçlarla da kullanılabilir:

• Bebeğin cinsiyetini (cinsiyetini) belirleyin. Bu, bir ultrason bebeğin cinsel organlarının açıkça erkek veya kadın olmadığını gösteriyorsa yapılabilir. Bu, cinsiyet kromozomlarındaki bir bozukluktan kaynaklanabilir.
• Rh kan grubunu kontrol edin. Rh, kırmızı kan hücrelerinde bulunan bir proteindir. Proteine ​​sahipseniz, Rh pozitif olarak kabul edilirsiniz. Eğer yapmazsan, Rh negatifsin. Rh negatifseniz ve doğmamış bebeğiniz Rh pozitifse, vücudunuzun bağışıklık sistemi bebeğinizin kan hücrelerine saldırabilir. Hamileliğin erken döneminde Rh negatif olduğunuzu öğrenirseniz, bebeğinizi tehlikeli komplikasyonlardan korumak için ilaçlar alabilirsiniz.

Bir cfDNA taraması, hamileliğin 10. haftası kadar erken bir tarihte yapılabilir.

Neden doğum öncesi cfDNA taramasına ihtiyacım var?

Birçok sağlık hizmeti sağlayıcısı, kromozom bozukluğu olan bir bebek sahibi olma riski yüksek olan hamile kadınlara bu taramayı önermektedir. Aşağıdaki durumlarda daha yüksek risk altında olabilirsiniz:

• 35 yaşında veya daha büyüksünüz. Annenin yaşı, Down sendromlu veya diğer trizomi bozuklukları olan bir bebeğe sahip olmak için birincil risk faktörüdür. Kadın yaşlandıkça risk artar.
• Kromozom bozukluğu olan başka bir bebeğiniz oldu.
• Fetal ultrasonunuz normal görünmüyordu.
• Diğer doğum öncesi test sonuçları normal değildi.

Bazı sağlık hizmeti sağlayıcıları tüm hamile kadınlara tarama yapılmasını önermektedir. Bunun nedeni, taramanın diğer doğum öncesi tarama testlerine kıyasla neredeyse hiç riskinin olmaması ve doğruluk oranının yüksek olmasıdır.

Siz ve sağlık hizmeti sağlayıcınız, bir cfDNA taramasının sizin için uygun olup olmadığını tartışmalısınız.

Doğum öncesi cfDNA taraması sırasında ne olur?

Bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.

Bu teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

Test yaptırmadan önce bir genetik danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz. Bir genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir profesyoneldir. Olası sonuçları ve bunların sizin ve bebeğiniz için ne anlama gelebileceğini açıklayabilir.

Testin herhangi bir riski var mı?

Doğmamış bebeğiniz için herhangi bir risk yoktur ve sizin için çok az risk vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçlarınız negatifse, bebeğinizin Down sendromu veya başka bir trizomi bozukluğu olması olası değildir. Sonuçlarınız olumluysa, bebeğinizin bu bozukluklardan birine sahip olma riskinin arttığı anlamına gelir. Ancak bebeğinizin etkilenip etkilenmediğini size kesin olarak söyleyemez. Daha doğrulanmış bir teşhis için amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) gibi başka testlere ihtiyacınız olacak. Bu testler genellikle çok güvenli prosedürlerdir, ancak düşük yapma riskleri vardır.

Sonuçlarınız hakkında sorularınız varsa, sağlık uzmanınızla ve/veya bir genetik danışmanınızla görüşün.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

Doğum öncesi cfDNA taraması hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Birden fazla bebeğe hamile olan kadınlarda (ikizler, üçüzler veya daha fazlası) cfDNA taramaları o kadar doğru değildir.

Referanslar

1. ACOG: Amerikan Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Kongresi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Kongresi; c2019. Hücresiz Doğum Öncesi DNA Tarama Testi; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Cell-free-DNA-Prenatal-Screening-Test-Infographic
2. ACOG: Amerikan Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Kongresi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Kongresi; c2019. Rh Faktörü: Hamileliğinizi Nasıl Etkileyebilir; 2018 Şubat [2019 1 Kasım'dan alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.acog.org/Patients/FAQs/The-Rh-Factor-How-It-Can-Affect-Your-Pregnancy#what
3. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri [İnternet]. Atlanta: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Genetik Danışmanlık; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm adresinden ulaşılabilir.
4. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2019. Hücresiz Fetal DNA; [güncellendi 2019 3 Mayıs; anılan 2019 Kasım 1]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
5. Dimes Mart [İnternet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Down Sendromu; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx adresinden ulaşılabilir.
6. Dimes Mart [İnternet]. Arlington (VA): March of Dimes; c2019. Doğum Öncesi Testler; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.marchofdimes.org/pregnancy/prenatal-tests.aspx adresinden ulaşılabilir.
7. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2019. Doğum öncesi hücresiz DNA taraması: Genel Bakış; 2018 27 Eylül [alıntılanan 2019 1 Kasım]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvaziv-prenatal-testing/about/pac-20384574
8. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Prenatal Tanı Testi; [2017 Haziran güncellendi; anılan 2019 Kasım 1]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/women-s-health-issues/detection-of-genetic-disorders/prenatal-diagnostic-testing
9. Ulusal Down Sendromu Derneği [İnternet].Washington D.C.: Ulusal Down Sendromu Derneği; c2019. Down Sendromu Tanısını Anlamak; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://www.ndss.org/resources/understanding-a-diagnosis-of-down-sydrome
10. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kan Testleri; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests adresinden ulaşılabilir.
11. Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği [İnternet]. Chicago: Ulusal Genetik Danışmanlar Derneği; c2019. Hamilelik Öncesi ve Sırasında; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://aboutgeneticcounselors.com/Genetic-Conditions/Prenatal-Conditions
12. Rafi I, Chitty L. Hücresiz fetal DNA ve non-invaziv prenatal tanı. Br J Gen Uygulaması. [İnternet]. 2009 1 Mayıs [alıntılanan 2019 1 Kasım]; 59(562):e146–8. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2673181 adresinden ulaşılabilir.
13. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2019. Sağlık Ansiklopedisi: İlk Trimester Taraması; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P08568 adresinden ulaşılabilir.
14. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2019. Sağlık Ansiklopedisi: Çocuklarda Trizomi 13 ve Trizomi 18; [1 Kasım 2019'da alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P02419 adresinden ulaşılabilir.
15. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2019. Sağlık Bilgileri: Genetik: Doğum Öncesi Tarama ve Test; [2019 Nisan güncellendi; anılan 2019 1 Kasım]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html#tv7700 adresinden ulaşılabilir.
16. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2019. Sağlık Bilgileri: Genetik: Konuya Genel Bakış [2019 Nisan 1; anılan 2019 1 Kasım]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/special/genetics/tv7695.html adresinden ulaşılabilir.

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.