Fenilketonüri (PKU)

İçerik

• Fenilketonüri belirtileri
• Fenilketonüri nedenleri
• Nasıl teşhis edilir
• Tedavi seçenekleri
• Diyet
• İlaç tedavisi
• Gebelik ve fenilketonüri
• Fenilketonüri hastaları için uzun vadeli görünüm
• Fenilketonüri önlenebilir mi?

Fenilketonüri nedir?

Fenilketonüri (PKU), vücutta fenilalanin adı verilen bir amino asidin birikmesine neden olan nadir bir genetik durumdur. Amino asitler, proteinin yapı taşlarıdır. Fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.

Fenilalanin hidroksilaz, vücudunuzun fenilalanini tirozine dönüştürmek için kullandığı ve vücudunuzun epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler oluşturmak için ihtiyaç duyduğu bir enzimdir. PKU, fenilalanin hidroksilaz oluşturmaya yardımcı olan gendeki bir kusurdan kaynaklanır. Bu enzim eksik olduğunda vücudunuz fenilalanini parçalayamaz. Bu, vücudunuzda fenilalanin birikmesine neden olur.

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bebekler doğumdan kısa bir süre sonra PKU için taranır. Durum bu ülkede nadirdir ve her yıl sadece 10.000 ila 15.000 yenidoğanda yaklaşık 1'i etkiler. Erken tarama tedavinin doğumdan hemen sonra başlamasına izin verdiği için, PKU'nun şiddetli belirti ve semptomları Amerika Birleşik Devletleri'nde nadirdir. Erken teşhis ve tedavi, PKU semptomlarını hafifletmeye ve beyin hasarını önlemeye yardımcı olabilir.

Fenilketonüri belirtileri

PKU semptomları hafif ila şiddetli olabilir. Bu bozukluğun en şiddetli şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU'lu bir bebek, yaşamlarının ilk birkaç ayında normal görünebilir. Bebek bu süre içinde PKU için tedavi edilmezse, aşağıdaki semptomları geliştirmeye başlayacaktır:

• nöbetler
• titreme veya titreme ve titreme
• yetersiz büyüme
• hiperaktivite
• egzama gibi cilt rahatsızlıkları
• nefeslerinin, cildinin veya idrarının küf kokusu

PKU doğumda teşhis edilmezse ve tedaviye hızlı bir şekilde başlanmazsa bozukluk şunlara neden olabilir:

• yaşamın ilk birkaç ayında geri dönüşü olmayan beyin hasarı ve zihinsel engelliler
• büyük çocuklarda davranış sorunları ve nöbetler

Daha az şiddetli bir PKU formu, varyant PKU veya PKU olmayan hiperfenilalaninemi olarak adlandırılır. Bu, bebeğin vücudunda çok fazla fenilalanin olduğunda ortaya çıkar. Bu tür bozukluğa sahip bebekler yalnızca hafif semptomlara sahip olabilir, ancak zihinsel engelleri önlemek için özel bir diyet izlemeleri gerekecektir.

Belirli bir diyet ve diğer gerekli tedaviler başladıktan sonra semptomlar azalmaya başlar. Diyetlerini uygun şekilde yöneten PKU'lu kişiler genellikle herhangi bir belirti göstermez.

Fenilketonüri nedenleri

PKU, PAH genindeki bir kusurun neden olduğu kalıtsal bir durumdur. PAH geni, fenilalanini parçalamaktan sorumlu enzim olan fenilalanin hidroksilazın oluşturulmasına yardımcı olur. Birisi yumurta ve et gibi yüksek proteinli yiyecekleri yediğinde tehlikeli bir fenilalanin birikimi meydana gelebilir.

Her iki ebeveynin, çocuklarının bozukluğu miras alması için PAH geninin kusurlu bir versiyonunu aktarması gerekir. Sadece bir ebeveyn değiştirilmiş bir geni aktarırsa, çocukta herhangi bir belirti görülmez, ancak bunlar genin taşıyıcısı olur.

Nasıl teşhis edilir

1960'lardan beri, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki hastaneler, kan örneği alarak yeni doğan bebekleri rutin olarak PKU için taramıştır. Doktor, PKU ve diğer genetik bozuklukları test etmek için bebeğinizin topuğundan birkaç damla kan almak için bir iğne veya neşter kullanır.

Tarama testi bebek 1-2 günlükken ve hala hastanede iken yapılır. Bebeğinizi hastanede doğurmazsanız, tarama testini doktorunuzla planlamanız gerekecektir.

İlk sonuçları doğrulamak için ek testler yapılabilir. Bu testler, PKU'ya neden olan PAH gen mutasyonunun varlığını araştırır. Bu testler genellikle doğumdan sonraki altı hafta içinde yapılır.

Bir çocuk veya yetişkin, gelişimsel gecikmeler gibi PKU semptomları gösterirse, doktor tanıyı doğrulamak için bir kan testi isteyecektir. Bu test, bir kan örneği almayı ve fenilalanini parçalamak için gereken enzimin varlığı açısından analiz etmeyi içerir.

Tedavi seçenekleri

PKU'lu kişiler, özel bir diyet uygulayarak ve ilaç alarak semptomlarını hafifletebilir ve komplikasyonları önleyebilir.

Diyet

PKU'yu tedavi etmenin ana yolu, fenilalanin içeren yiyecekleri sınırlayan özel bir diyet yemektir. PKU'lu bebekler anne sütü ile beslenebilir. Genellikle Lofenalac olarak bilinen özel bir formülü tüketmeleri gerekir. Bebeğiniz katı yiyecekler yiyebilecek kadar büyüdüğünde, yüksek proteinli yiyecekler yemesine izin vermemelisiniz. Bu yiyecekler şunları içerir:

• yumurtalar
• peynir
• Fındık
• Süt
• Fasulyeler
• tavuk
• sığır eti
• domuz eti
• balık

Yeterli miktarda protein aldıklarından emin olmak için PKU'lu çocukların PKU formülünü tüketmeleri gerekir. Fenilalanin dışında vücudun ihtiyaç duyduğu tüm amino asitleri içerir. Özel sağlık mağazalarında bulunabilecek bazı düşük proteinli, PKU dostu yiyecekler de vardır.

PKU'lu kişiler, semptomlarını yönetmek için bu diyet kısıtlamalarına uymalı ve yaşamları boyunca PKU formülünü tüketmelidir.

PKU yemek planlarının kişiden kişiye değiştiğini unutmamak önemlidir. PKU'lu kişilerin, fenilalanin alımlarını sınırlarken uygun bir besin dengesini korumak için bir doktor veya diyetisyenle yakın çalışması gerekir. Ayrıca gün boyunca yedikleri gıdalardaki fenilalanin miktarının kayıtlarını tutarak fenilalanin seviyelerini izlemek zorundadırlar.

Bazı eyalet yasama organları, PKU'yu tedavi etmek için gerekli olan yiyecekler ve formüller için bir miktar sigorta kapsamı sağlayan yasalar çıkarmıştır. Bu teminatın size uygun olup olmadığını öğrenmek için eyalet yasama organı ve sağlık sigortası şirketinize danışın. Sağlık sigortanız yoksa, PKU formülünü karşılamanıza yardımcı olacak hangi seçeneklerin mevcut olduğunu görmek için yerel sağlık departmanlarına danışabilirsiniz.

İlaç tedavisi

Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), PKU'nun tedavisi için yakın zamanda sapropterini (Kuvan) onayladı. Sapropterin, fenilalanin seviyelerini düşürmeye yardımcı olur. Bu ilaç, özel bir PKU yemek planı ile birlikte kullanılmalıdır. Ancak, PKU'lu herkes için geçerli değildir. En çok hafif PKU vakaları olan çocuklarda etkilidir.

Gebelik ve fenilketonüri

PKU'lu kadın, çocuk doğurma yıllarında PKU yemek planına uymazlarsa, düşük yapma dahil komplikasyon riski altında olabilir. Doğmamış bebeğin yüksek seviyelerde fenilalanine maruz kalma ihtimali de vardır. Bu, bebekte aşağıdakiler dahil çeşitli sorunlara yol açabilir:

• zihinsel engelliler
• kalp kusurları
• gecikmiş büyüme
• düşük doğum ağırlığı
• anormal derecede küçük bir kafa

Bu belirtiler yeni doğmuş bir bebekte hemen fark edilmez, ancak doktor, çocuğunuzun sahip olabileceği tıbbi endişelerin belirtilerini kontrol etmek için testler yapacaktır.

Fenilketonüri hastaları için uzun vadeli görünüm

PKU'lu insanlar için uzun vadeli görünüm, bir PKU yemek planını yakından ve doğumdan kısa bir süre sonra takip ederlerse çok iyidir. Teşhis ve tedavi geciktiğinde beyin hasarı meydana gelebilir. Bu, çocuğun yaşamının ilk yılında zihinsel engellere yol açabilir. Tedavi edilmeyen PKU ayrıca sonuçta şunlara neden olabilir:

• gecikmiş gelişme
• davranışsal ve duygusal sorunlar
• titreme ve nöbetler gibi nörolojik problemler

Fenilketonüri önlenebilir mi?

PKU genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bununla birlikte, çocuk sahibi olmayı planlayan kişiler için bir enzim testi yapılabilir. Enzim testi, birinin PKU'ya neden olan kusurlu geni taşıyıp taşımadığını belirleyebilen bir kan testidir. Test, doğmamış bebekleri PKU için taramak için hamilelik sırasında da yapılabilir.

PKU'nuz varsa, yaşamınız boyunca PKU yemek planınızı takip ederek semptomları önleyebilirsiniz.