Osteogenez imperfekta: nedir, türleri ve tedavisi

İçerik

• Ana türler
• Osteogenezis imperfektaya ne sebep olur?
• Olası semptomlar
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Tedavi seçenekleri nelerdir
• Osteogenezis imperfektalı çocukların bakımı nasıl yapılır

Cam kemik hastalığı olarak da bilinen kusurlu osteogenez, bir kişinin deforme olmuş, kısa ve daha kırılgan kemiklere sahip olmasına ve sürekli kırıklara duyarlı olmasına neden olan çok nadir görülen bir genetik hastalıktır.

Bu kırılganlık, osteoblastlar tarafından doğal olarak üretilen ve kemiklerin ve eklemlerin güçlendirilmesine yardımcı olan tip 1 kollajen üretimini etkileyen genetik bir kusurdan kaynaklanıyor gibi görünmektedir. Bu nedenle, osteogenezis imperfektası olan kişi zaten bu durumla doğmuştur ve örneğin çocuklukta sık görülen kırık vakaları gösterebilir.

Osteogenezis imperfekta henüz tedavi edilmemiş olsa da, bir kişinin yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan, kırık riskini ve sıklığını azaltan bazı tedaviler vardır.

Ana türler

Sillence'in sınıflandırmasına göre, aşağıdakileri içeren 4 tür osteogenezis imperfekta vardır:

• İ harfini yaz: kemiklerde çok az deformasyona neden olan veya hiç deformasyona neden olmayan hastalığın en yaygın ve en hafif şeklidir. Ancak kemikler kırılgandır ve kolayca kırılabilir;
• Tip II: fetüsün annenin rahminde kırılmasına neden olan ve çoğu durumda kürtaja yol açan en ciddi hastalık türüdür;
• Tip III: bu tipteki kişiler normalde yeterince büyümezler, omurgada şekil bozuklukları vardır ve gözlerin beyazları gri olabilir;
• Tip IV: Kemiklerde hafif deformasyonların görüldüğü ancak gözlerin beyaz kısmında renk değişikliği olmayan orta dereceli bir hastalık türüdür.

Çoğu durumda, osteogenezis imperfekta çocuklara geçer, ancak hastalığın türü ebeveynlerden çocuklara değişebileceğinden hastalığın semptomları ve ciddiyeti farklı olabilir.

Osteogenezis imperfektaya ne sebep olur?

Cam kemik hastalığı, güçlü kemikler oluşturmak için kullanılan ana protein olan tip 1 kollajen üretiminden sorumlu gendeki genetik bir değişiklik nedeniyle ortaya çıkar.

Genetik bir değişiklik olduğu için osteogenezis imperfekta ebeveynlerden çocuklara geçebilir, ancak örneğin hamilelikteki mutasyonlar nedeniyle ailede başka vakalar olmadan da ortaya çıkabilir.

Olası semptomlar

Kemik oluşumunda değişikliklere neden olmanın yanı sıra, osteogenezis imperfektası olan kişilerde aşağıdaki gibi başka semptomlar da olabilir:

• Daha gevşek eklemler;
• Zayıf dişler;
• Gözlerin beyazının mavimsi rengi;
• Omurganın anormal eğriliği (skolyoz);
• İşitme kaybı;
• Sık görülen solunum problemleri;
• Kısa;
• Kasık ve göbek fıtıkları;
• Kalp kapakçıklarında değişiklik.

Ek olarak, osteogenezis imperfektalı çocuklarda kalp kusurları da teşhis edilebilir ve bu da yaşamı tehdit edebilir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Osteogenezis imperfekta tanısı, bazı durumlarda, bebeğin bu durumla doğma riski yüksek olduğu sürece hamilelik sırasında bile yapılabilir. Bu durumlarda gebeliğin 10-12. Haftaları arasında fetal hücrelerin ürettiği kolajenin analiz edildiği göbek kordonundan bir numune alınır. Daha az invaziv olan başka bir yol da kemik kırıklarını tanımlamak için ultrason yapmaktır.

Doğumdan sonra tanı, çocuk doktoru veya pediatrik ortopedist tarafından semptomların gözlemlenmesi, aile öyküsü veya röntgen, genetik testler ve biyokimyasal kan testleri gibi testlerle konulabilir.

Tedavi seçenekleri nelerdir

Osteogenezis imperfekta için spesifik bir tedavi yoktur ve bu nedenle, bir ortopedistten rehberlik almak önemlidir. Kemikleri güçlendirmek ve kırık riskini azaltmak için genellikle bifosfonat ilaçlar kullanılır. Ancak zamanla tedavi dozlarının ayarlanması gerekebileceğinden bu tür tedavinin sürekli olarak doktor tarafından değerlendirilmesi son derece önemlidir.

Kırıklar ortaya çıktığında, doktor kemiği alçı ile hareketsiz hale getirebilir veya özellikle birden fazla kırık olması durumunda veya iyileşmesi uzun süren bir ameliyatı seçebilir. Kırıkların tedavisi, durumu olmayanlarınkine benzer, ancak immobilizasyon süresi genellikle daha kısadır.

Osteogenezis imperfekta için fizyoterapi, bazı durumlarda onları destekleyen kemiklerin ve kasların güçlendirilmesine yardımcı olmak ve kırık riskini azaltmak için de kullanılabilir.

Osteogenezis imperfektalı çocukların bakımı nasıl yapılır

Kusurlu osteojenezli çocukların bakımı için bazı önlemler şunlardır:

• Çocuğu koltuk altlarından kaldırmaktan kaçının, ağırlığı bir elinizle poponun altından, diğer elinizle boyun ve omuzların arkasından destekleyin;
• Çocuğu kolundan veya bacağından çekmeyin;
• Çocuğun çok az çabayla yerinden çıkarılıp yerleştirilmesine olanak tanıyan yumuşak dolgulu bir çocuk koltuğu seçin.

Kusurlu osteogenezisi olan bazı çocuklar, kırık riskini azaltmaya yardımcı oldukları için yüzme gibi hafif egzersizler yapabilirler. Ancak, bunu yalnızca doktorun rehberliğinde ve beden eğitimi öğretmeni veya fizyoterapistin gözetiminde yapmalıdırlar.