Beslenme ve Metabolizma Bozuklukları

İçerik

• Metabolizmanız nasıl çalışır?
• Metabolik bozukluk nedir?
• Metabolik bozukluklara ne sebep olur?
• Metabolik bozukluk türleri
• Gaucher hastalığı
• Glikoz galaktoz malabsorpsiyonu
• Kalıtsal hemokromatoz
• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)
• Fenilketonüri (PKU)
• Görünüm

Metabolizmanız nasıl çalışır?

Metabolizma, vücudunuzun yediğiniz yiyecekleri sizi hayatta tutan yakıta dönüştürmek için kullandığı kimyasal süreçtir.

Beslenme (yiyecek) proteinler, karbonhidratlar ve yağlardan oluşur. Bu maddeler sindirim sisteminizdeki enzimler tarafından parçalanır ve daha sonra yakıt olarak kullanılabilecekleri hücrelere taşınır. Vücudunuz bu maddeleri ya hemen kullanır ya da daha sonra kullanmak üzere karaciğerde, vücut yağında ve kas dokularında depolar.

Metabolik bozukluk nedir?

Metabolik bozukluk, metabolizma süreci başarısız olduğunda ve vücudun sağlıklı kalması için gereken temel maddelere çok fazla veya çok az sahip olmasına neden olduğunda ortaya çıkar.

Vücudumuz metabolizmadaki hatalara karşı çok hassastır. Vücudun tüm işlevlerini yerine getirebilmesi için amino asitlere ve birçok protein türüne sahip olması gerekir. Örneğin, beynin elektriksel uyarılar üretmek için kalsiyum, potasyum ve sodyuma ve sağlıklı bir sinir sistemini korumak için lipitlere (katı ve sıvı yağlar) ihtiyacı vardır.

Metabolik bozukluklar pek çok şekilde olabilir. Bu içerir:

• önemli bir kimyasal reaksiyon için gerekli olan eksik bir enzim veya vitamin
• metabolik süreçleri engelleyen anormal kimyasal reaksiyonlar
• karaciğerde, pankreasta, endokrin bezlerinde veya metabolizmaya karışan diğer organlarda bir hastalık
• beslenme yetersizlikleri

Metabolik bozukluklara ne sebep olur?

Bazı organlar - örneğin, pankreas veya karaciğer - düzgün çalışmayı durdurursa metabolik bir bozukluk geliştirebilirsiniz. Bu tür bozukluklar, genetik, belirli bir hormon veya enzimdeki eksiklik, belirli yiyeceklerin çok fazla tüketilmesi veya bir dizi başka faktörün bir sonucu olabilir.

Tek genlerin mutasyonlarının neden olduğu yüzlerce genetik metabolik bozukluk vardır. Bu mutasyonlar, nesilden nesile aktarılabilir. Buna göre, belirli ırksal veya etnik grupların, belirli doğuştan gelen bozukluklar için mutasyona uğramış genleri geçirme olasılığı daha yüksektir. Bunlardan en yaygın olanları:

• Afrikalı Amerikalılarda orak hücre anemisi
• Avrupa mirası insanlarında kistik fibroz
• Mennonite topluluklarında akçaağaç şurubu idrar hastalığı
• Doğu Avrupa'daki Yahudilerde Gaucher hastalığı
• Amerika Birleşik Devletleri'nde Kafkasyalılarda hemokromatoz

Metabolik bozukluk türleri

Diyabet en yaygın metabolik hastalıktır. İki tür diyabet vardır:

• Genetik bir faktör olmasına rağmen nedeni bilinmeyen Tip 1.
• Tip 2, edinilebilir veya potansiyel olarak genetik faktörlerden kaynaklanabilir.

Amerikan Diyabet Derneği'ne göre, 30,3 milyon çocuk ve yetişkin veya ABD nüfusunun yaklaşık yüzde 9,4'ü diyabet hastası.

Tip 1 diyabette T hücreleri, insülin üreten hücreler olan pankreastaki beta hücrelerine saldırır ve onları öldürür. Zamanla insülin eksikliği şunlara neden olabilir:

• sinir ve böbrek hasarı
• görme bozukluğu
• artan kalp ve damar hastalığı riski

Metabolizmada (IEM) yüzlerce doğuştan hata tespit edilmiştir ve çoğu son derece nadirdir. Ancak, IEM'in toplu olarak her 1000 bebekten 1'ini etkilediği tahmin edilmektedir. Bu bozuklukların çoğu, yalnızca vücudun işleyemediği madde veya maddelerin diyetle alımını sınırlayarak tedavi edilebilir.

Daha yaygın beslenme ve metabolik bozukluk türleri şunları içerir:

Gaucher hastalığı

Bu durum, karaciğerde, dalakta ve kemik iliğinde biriken belirli bir tür yağın parçalanamamasına neden olur. Bu yetersizlik ağrı, kemik hasarı ve hatta ölümle sonuçlanabilir. Enzim replasman tedavisi ile tedavi edilir.

Glikoz galaktoz malabsorpsiyonu

Bu, glikoz ve galaktozun mide astarı boyunca taşınmasındaki bir kusurdur ve şiddetli ishal ve dehidrasyona yol açar. Belirtiler, diyetten laktoz, sukroz ve glikozun çıkarılmasıyla kontrol edilir.

Kalıtsal hemokromatoz

Bu durumda, fazla demir birkaç organda birikir ve şunlara neden olabilir:

• karaciğer sirozu
• karaciğer kanseri
• diyabet
• kalp hastalığı

Düzenli olarak vücuttan kan alınarak (flebotomi) tedavi edilir.

Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSUD)

MSUD, belirli amino asitlerin metabolizmasını bozarak nöronların hızlı dejenerasyonuna neden olur. Tedavi edilmezse doğumdan sonraki ilk birkaç ay içinde ölüme neden olur. Tedavi, dallı zincirli amino asitlerin diyetle alımının sınırlandırılmasını içerir.

Fenilketonüri (PKU)

PKU, enzim, fenilalanin hidroksilaz üretememesine neden olarak organ hasarına, zihinsel geriliğe ve olağandışı duruşa neden olur. Bazı protein türlerinin diyetle alımını sınırlayarak tedavi edilir.

Görünüm

Metabolik bozukluklar oldukça karmaşık ve nadirdir. Öyle olsa bile, bilim insanlarının laktoz, sükroz ve glikoz intoleransı gibi daha yaygın sorunların altında yatan nedenleri ve belirli proteinlerin fazla bolluğunu daha iyi anlamalarına yardımcı olan, devam eden araştırmaların konusudur.

Metabolik bir bozukluğunuz varsa, size uygun bir tedavi planı bulmak için doktorunuzla birlikte çalışabilirsiniz.