Kas Distrofisi: Tipleri, Belirtileri ve Tedavileri

İçerik

• Kas distrofisi nedir?
• Kas distrofisinin belirtileri nelerdir?
• Duchenne kas distrofisi
• Becker kas distrofisi
• Konjenital kas distrofisi
• Miyotonik distrofi
• Facioscapulohumeral (FSHD)
• Kol-kuşak kas distrofisi
• Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD)
• Distal kas distrofisi
• Emery-Dreifuss kas distrofisi
• Kas distrofisi nasıl teşhis edilir?
• Kas distrofisi nasıl tedavi edilir?

Kas distrofisi nedir?

Kas distrofisi, zamanla kaslarınıza zarar veren ve zayıflatan kalıtsal bir grup hastalıktır. Bu hasar ve zayıflık, normal kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin adı verilen bir proteinin eksikliğinden kaynaklanır. Bu proteinin yokluğu yürüme, yutma ve kas koordinasyonu ile ilgili sorunlara neden olabilir.

Kas distrofisi her yaşta ortaya çıkabilir, ancak çoğu tanı çocuklukta ortaya çıkar. Genç erkeklerin bu hastalığa yakalanma olasılığı kızlardan daha fazladır.

Kas distrofisi için prognoz, semptomların tipine ve şiddetine bağlıdır. Bununla birlikte, kas distrofisi olan çoğu birey yürüme yeteneğini kaybeder ve sonunda tekerlekli sandalye gerektirir. Kas distrofisi için bilinen bir tedavi yoktur, ancak bazı tedaviler yardımcı olabilir.

Kas distrofisinin belirtileri nelerdir?

Semptomlar ve şiddet açısından değişen 30'dan fazla farklı kas distrofisi vardır. Teşhis için kullanılan dokuz farklı kategori vardır.

Duchenne kas distrofisi

Bu tip kas distrofisi çocuklar arasında en yaygın olanıdır. Etkilenen bireylerin çoğu erkek çocuktur. Kızların bunu geliştirmesi nadirdir. Semptomlar şunları içerir:

• yürüme zorluğu
• refleks kaybı
• ayakta durma zorluğu
• kötü duruş
• kemik incelmesi
• omurganızın anormal bir eğriliği olan skolyoz
• hafif zihinsel bozukluk
• nefes alma zorlukları
• yutma problemleri
• akciğer ve kalp zayıflığı

Duchenne kas distrofisi olan insanlar genellikle genç yaşlarından önce tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duyarlar. Bu hastalığı olanların yaşam beklentisi geç gençler veya 20'li yaşlardır.

Becker kas distrofisi

Becker kas distrofisi Duchenne kas distrofisine benzer, ancak daha az şiddetlidir. Bu tip kas distrofisi de erkekleri daha sık etkiler. Kas zayıflığı çoğunlukla kollarınızda ve bacaklarınızda görülür ve semptomlar 11-25 yaş arasında görülür.

Becker kas distrofisinin diğer belirtileri şunlardır:

• ayak parmaklarının üstünde yürümek
• sık düşmeler
• kas krampları
• yerden kalkmakta zorluk

Bu hastalığı olan birçok kişi 30'lu yaşların ortalarına kadar tekerlekli sandalyeye ihtiyaç duymaz ve bu hastalığa sahip insanların küçük bir yüzdesi asla bir sandalyeye ihtiyaç duymaz. Becker kas distrofisi olan çoğu insan orta yaşa veya daha geç yaşar.

Konjenital kas distrofisi

Konjenital kas distrofileri genellikle doğum ve 2 yaş arasında görülür. Bu, ebeveynlerin çocuklarının motor fonksiyonlarının ve kas kontrolünün gerektiği gibi gelişmediğini fark etmeye başladığı zamandır. Belirtiler değişiklik gösterir ve şunları içerebilir:

• Kas Güçsüzlüğü
• zayıf motor kontrolü
• desteksiz oturamamak veya ayakta duramamak
• skolyoz
• ayak deformiteleri
• yutma zorluğu
• solunum problemleri
• görüş problemleri
• konuşma problemleri
• Zihinsel zayıflık

Semptomlar hafif ila şiddetli arasında değişmekle birlikte, konjenital kas distrofisi olan insanların çoğu yardım almadan oturamaz veya ayakta kalamaz. Bu tip bir kişinin ömrü semptomlara bağlı olarak da değişir. Konjenital kas distrofisi olan bazı insanlar bebeklik döneminde ölürken, diğerleri yetişkinliğe kadar yaşar.

Miyotonik distrofi

Miyotonik distrofiye Steinert hastalığı veya distrofi myotonik de denir. Bu tür kas distrofisi, kasıldıktan sonra kaslarınızı gevşetemeyen miyotoniye neden olur. Miyotoni, bu tip kas distrofisine özeldir.

Miyotonik distrofi aşağıdakileri etkileyebilir:

• yüz kasları
• Merkezi sinir sistemi
• adrenal bezler
• kalp
• tiroid
• gözler
• gastrointestinal sistem

Semptomlar çoğunlukla ilk önce yüzünüzde ve boynunuzda görülür. İçerirler:

• yüzünüzdeki kasları sarkık, ince, haggard bir görünüm üretir
• zayıf boyun kasları nedeniyle boynunuzu kaldırmada zorluk
• yutma güçlüğü
• sarkık göz kapakları veya pitoz
• Saç derinizin ön bölgesinde erken kellik
• katarakt dahil zayıf görme
• kilo kaybı
• artan terleme

Bu distrofi tipi erkeklerde iktidarsızlığa ve testiküler atrofiye neden olabilir. Kadınlarda düzensiz dönemlere ve kısırlığa neden olabilir.

Miyotonik distrofi teşhisi en çok 20'li ve 30'lu yaşlarda görülür. Semptomların şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Bazı insanlar hafif semptomlar yaşarken, diğerleri kalp ve akciğerleri içeren potansiyel olarak hayatı tehdit eden semptomlara sahiptir.

Facioscapulohumeral (FSHD)

Facioscapulohumeral müsküler distrofi (FSHD) Landouzy-Dejerine hastalığı olarak da bilinir. Bu tip kas distrofisi yüzünüzdeki, omuzlarınızdaki ve üst kollarınızdaki kasları etkiler. FSHD şunlara neden olabilir:

• çiğneme veya yutma güçlüğü
• eğimli omuzlar
• ağzın çarpık bir görünümü
• omuz bıçaklarının kanat benzeri görünümü

Daha az sayıda FSHD hastası işitme ve solunum problemleri geliştirebilir.

FSHD yavaş ilerleme eğilimindedir. Semptomlar genellikle ergenlik yıllarında görülür, ancak bazen 40'lı yaşlarınıza kadar görünmez. Bu duruma sahip çoğu insan tam bir yaşam süresi yaşar.

Kol-kuşak kas distrofisi

Kol-kuşak kas distrofisi kasların zayıflamasına ve kas kütlesinin kaybına neden olur. Bu tip kas distrofisi genellikle omuzlarınızda ve kalçalarınızda başlar, ancak bacaklarınızda ve boynunuzda da ortaya çıkabilir. Kol-kemerli kas distrofisi varsa, bir sandalyeden kalkmak, merdivenlerden inmek ve inmek zor olabilir ve ağır eşyalar taşıyabilirsiniz. Ayrıca yanabilir ve daha kolay düşebilirsiniz.

Kol-kuşak kas distrofisi hem erkekleri hem de kadınları etkiler. Bu tip kas distrofisi olan çoğu insan 20 yaşına kadar devre dışıdır. Bununla birlikte, çoğunun normal bir yaşam beklentisi vardır.

Okülofaringeal kas distrofisi (OPMD)

Okülofaringeal kas distrofisi yüz, boyun ve omuz kaslarınızda zayıflığa neden olur. Diğer semptomlar şunları içerir:

• sarkık göz kapakları
• yutma zorluğu
• ses değişiklikleri
• görüş problemleri
• kalp sorunları
• yürüme zorluğu

OPMD hem erkeklerde hem de kadınlarda görülür. Bireyler genellikle 40'larında veya 50'lerinde teşhis alırlar.

Distal kas distrofisi

Distal kas distrofisine distal miyopati de denir. Kaslarınızdaki kasları etkiler:

• önkollar
• eller
• buzağılar
• ayaklar

Solunum sisteminizi ve kalp kaslarınızı da etkileyebilir. Semptomlar yavaş ilerleme eğilimindedir ve ince motor becerileri kaybı ve yürüme zorluğu içerir. Hem erkek hem de kadınlara çoğu insana 40 ila 60 yaşları arasında distal kas distrofisi teşhisi konur.

Emery-Dreifuss kas distrofisi

Emery-Dreifuss kas distrofisi kızları erkeklerden daha fazla etkileme eğilimindedir. Bu tip kas distrofisi genellikle çocuklukta başlar. Semptomlar şunları içerir:

• üst kolunuzda ve alt bacak kaslarınızda güçsüzlük
• Solunum Problemleri
• kalp sorunları
• omurga, boyun, ayak bilekleri, dizler ve dirseklerdeki kasların kısalması

Emery-Dreifuss müsküler distrofisi olan bireylerin çoğu yetişkinlik döneminde kalp veya akciğer yetmezliğinden ölmektedir.

Kas distrofisi nasıl teşhis edilir?

Bir dizi farklı test, doktorunuzun kas distrofisini teşhis etmesine yardımcı olabilir. Doktorunuz şunları yapabilir:

• hasarlı kaslar tarafından salınan enzimler için kanınızı test edin
• kanınızı kas distrofisinin genetik belirteçleri için test edin
• Kasınıza giren elektrot iğnesini kullanarak kasınızın elektriksel aktivitesi üzerinde bir elektromiyografi testi yapın
• kas örneğinizi kas distrofisi açısından test etmek için kas biyopsisi yapın

Kas distrofisi nasıl tedavi edilir?

Şu anda kas distrofisi için bir tedavi yoktur, ancak tedaviler semptomlarınızı yönetmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yardımcı olabilir. Tedaviler belirtilerinize bağlıdır.

Tedavi seçenekleri şunları içerir:

• kaslarınızı güçlendirmeye ve kas bozulmasını yavaşlatmaya yardımcı olan kortikosteroid ilaçlar
• solunum kasları etkileniyorsa yardımlı ventilasyon
• kalp problemleri için ilaç
• kaslarınızın kısalmasını düzeltmeye yardımcı olmak için ameliyat
• katarakt onarım ameliyatı
• skolyoz tedavisi için cerrahi
• kalp problemlerini tedavi etmek için cerrahi

Terapinin etkili olduğu kanıtlanmıştır. Fizik tedavi kullanarak kaslarınızı güçlendirebilir ve hareket açıklığınızı koruyabilirsiniz. Mesleki terapi size yardımcı olabilir:

• daha bağımsız hale gelmek
• baş etme becerilerinizi geliştirin
• sosyal becerilerini geliştir
• topluluk hizmetlerine erişim kazanmak