Mikrosefali Hakkında Bilmeniz Gerekenler

İçerik

• Genel Bakış
• Mikrosefali ne sebep olur?
• Genetik koşullar
• Cornelia de Lange sendromu
• Down Sendromu
• Cri-du-chat sendromu
• Rubinstein-Taybi sendromu
• Seckel sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Trizomi 18
• Virüslere, ilaçlara veya toksinlere maruz kalma
• zika virüsü
• Metil cıva zehirlenmesi
• Doğuştan kızamıkçık
• Konjenital toksoplazmoz
• Konjenital sitomegalovirüs
• Annede kontrolsüz fenilketonüri (PKU)
• Teslimat komplikasyonları
• Mikrosefali ile hangi komplikasyonlar ilişkilidir?
• Mikrosefali nasıl teşhis edilir?
• Mikrosefali nasıl tedavi edilir?
• Mikrosefali önlenebilir mi?

Genel Bakış

Doktorunuz bebeğinizin büyümesini çeşitli şekillerde ölçebilir. Örneğin, doktorunuz bebeğinizin boyunu veya boyunu ve normal şekilde büyüyüp büyümediğini öğrenmek için kilosunu kontrol edecektir.

Bebek büyümesinin bir başka ölçüsü de baş çevresi veya bebeğinizin başının büyüklüğüdür. Bu önemlidir çünkü beyinlerinin ne kadar iyi büyüdüğünü gösterebilir.

Bebeğinizin beyni düzgün büyümiyorsa, mikrosefali olarak bilinen bir durumu olabilir.

Mikrosefali, bebeğinizin kafasının aynı yaş ve cinsiyetteki diğer çocuklardan daha küçük olduğu bir durumdur. Bu durum bebeğiniz doğduğunda mevcut olabilir.

Hayatlarının ilk 2 yılında da gelişebilir. Tedavisi yok. Ancak erken teşhis ve tedavi çocuğunuzun bakış açısını iyileştirebilir.

Mikrosefali ne sebep olur?

Çoğu zaman anormal beyin gelişimi bu duruma neden olur.

Çocuğunuz hala anne karnındayken veya bebeklik döneminde anormal beyin gelişimi meydana gelebilir. Genellikle anormal beyin gelişiminin nedeni bilinmemektedir. Bazı genetik koşullar mikrosefaliye neden olabilir.

Genetik koşullar

Mikrosefaliye neden olabilecek genetik koşullar şunları içerir:

Cornelia de Lange sendromu

Cornelia de Lange sendromu, çocuğunuzun rahim içinde ve dışında büyümesini yavaşlatır. Bu sendromun ortak özellikleri şunları içerir:

• entelektüel sorunlar
• kol ve el anormallikleri
• farklı yüz özellikleri

Örneğin, bu rahatsızlığa sahip çocuklar genellikle:

• Ortada birlikte büyüyen kaşlar
• düşük ayarlanmış kulaklar
• küçük bir burun ve dişler

Down Sendromu

Down sendromu, trizomi 21 olarak da bilinir. Trizomi 21'li çocuklar tipik olarak şu özelliklere sahiptir:

• bilişsel gecikmeler
• hafif ila orta derecede zihinsel engel
• zayıf kaslar
• badem şeklindeki gözler, yuvarlak bir yüz ve küçük özellikler gibi ayırt edici yüz özellikleri

Cri-du-chat sendromu

Cri-du-chat sendromu veya kedinin ağlama sendromu olan bebeklerin, tıpkı bir kedininki gibi farklı, tiz bir ağlaması vardır. Bu nadir sendromun ortak özellikleri şunları içerir:

• zihinsel engelli
• düşük doğum ağırlığı
• zayıf kaslar
• geniş gözler, küçük çene ve düşük ayarlanmış kulaklar gibi belirli yüz özellikleri

Rubinstein-Taybi sendromu

Rubenstein-Taybi sendromlu bebekler normalden daha kısadır. Onlar ayrıca sahip:

• büyük başparmak ve ayak parmakları
• ayırt edici yüz özellikleri
• zihinsel engelliler

Bu rahatsızlığın şiddetli biçimine sahip kişiler genellikle geçmiş çocukluk döneminden sağ çıkamaz.

Seckel sendromu

Seckel sendromu, rahim içinde ve dışında büyüme gecikmelerine neden olan nadir bir durumdur. Ortak özellikler şunları içerir:

• zihinsel engelli
• dar bir yüz, gaga benzeri burun ve eğimli çene gibi bazı yüz özellikleri.

Smith-Lemli-Opitz sendromu

Smith-Lemli-Opitz sendromlu bebeklerde:

• zihinsel engelliler
• otizmi yansıtan davranışsal engeller

Bu bozukluğun erken belirtileri şunları içerir:

• beslenme zorlukları
• Yavaş büyüme
• kombine ikinci ve üçüncü ayak parmakları

Trizomi 18

Trizomi 18, Edward sendromu olarak da bilinir. Şunlara neden olabilir:

• rahimde yavaş büyüme
• düşük doğum ağırlığı
• organ kusurları
• düzensiz şekilli bir kafa

Trizomi 18'li bebekler genellikle 1. aydan sonra hayatta kalamazlar.

Virüslere, ilaçlara veya toksinlere maruz kalma

Mikrosefali, çocuğunuz rahimdeki belirli virüslere, ilaçlara veya toksinlere maruz kaldığında da ortaya çıkabilir. Örneğin hamileyken alkol veya uyuşturucu kullanmak çocuklarda mikrosefaliye neden olabilir.

Aşağıdakiler mikrosefalinin diğer olası nedenleridir:

zika virüsü

Enfekte sivrisinekler Zika virüsünü insanlara bulaştırır. Enfeksiyon genellikle çok ciddi değildir. Ancak hamileyken Zika virüsü hastalığı geliştirirseniz, bunu bebeğinize bulaştırabilirsiniz.

Zika virüsü mikrosefali ve diğer bazı ciddi doğum kusurlarına neden olabilir. Bunlar şunları içerir:

• görme ve işitme kusurları
• bozulmuş büyüme

Metil cıva zehirlenmesi

Bazı insanlar, hayvanları besledikleri tohum tanesini korumak için metil cıva kullanırlar. Suda da oluşarak kontamine balıklara yol açabilir.

Zehirlenme, kirlenmiş deniz ürünlerini veya metil cıva içeren tohumla beslenen bir hayvandan et yediğinizde meydana gelir. Bebeğiniz bu zehire maruz kalırsa, beyin ve omurilik hasarı gelişebilir.

Doğuştan kızamıkçık

Kızamıkçık veya kızamıkçık hastalığına neden olan virüsü hamileliğin ilk 3 ayı içinde kaparsanız, bebeğiniz ciddi sorunlar geliştirebilir.

Bu sorunlar şunları içerebilir:

• işitme kaybı
• zihinsel engelli
• nöbetler

Ancak bu durum, kızamıkçık aşısının kullanılması nedeniyle çok yaygın değildir.

Konjenital toksoplazmoz

Parazit bulaşmışsa Toxoplasma gondii Hamileyken gelişmekte olan bebeğinize zarar verebilir.

Bebeğiniz, aşağıdakiler dahil pek çok fiziksel problemle erken doğmuş olabilir:

• nöbetler
• işitme ve görme kaybı

Bu parazit, bazı kedi dışkılarında ve pişmemiş etlerde bulunur.

Konjenital sitomegalovirüs

Sitomegalovirüsü hamileyken kaparsanız, plasentanız yoluyla fetüsünüze bulaştırabilirsiniz. Diğer küçük çocuklar bu virüsün yaygın taşıyıcılarıdır.

Bebeklerde şunlara neden olabilir:

• sarılık
• döküntüler
• nöbetler

Hamileyseniz, aşağıdakiler dahil önlemler almalısınız:

• ellerini sık sık yıkamak
• 6 yaşından küçük çocuklarla mutfak eşyaları paylaşmamak

Annede kontrolsüz fenilketonüri (PKU)

Hamileyseniz ve fenilketonüri (PKU) varsa, düşük fenilalaninli bir diyet uygulamak önemlidir. Bu maddeyi şurada bulabilirsiniz:

• Süt
• yumurtalar
• aspartam tatlandırıcılar

Çok fazla fenilalanin tüketirseniz, gelişmekte olan bebeğinize zarar verebilir.

Teslimat komplikasyonları

Mikrosefali, doğum sırasındaki bazı komplikasyonlardan da kaynaklanabilir.

• Bebeğinizin beynine giden oksijenin azalması, bu bozukluğu geliştirme riskini artırabilir.
• Şiddetli maternal yetersiz beslenme, onu geliştirme şanslarını da artırabilir.

Mikrosefali ile hangi komplikasyonlar ilişkilidir?

Bu durumla teşhis edilen çocukların hafif ve şiddetli komplikasyonları olacaktır. Hafif komplikasyonları olan çocuklar normal zekaya sahip olabilir. Bununla birlikte, baş çevresi her zaman yaşlarına ve cinsiyetine göre küçük olacaktır.

Daha ciddi komplikasyonları olan çocuklar şunları yaşayabilir:

• zihinsel engelli
• gecikmiş motor fonksiyonu
• gecikmiş konuşma
• yüz çarpıklıkları
• hiperaktivite
• nöbetler
• koordinasyon ve denge ile ilgili zorluk

Cücelik ve kısa boy mikrosefalinin komplikasyonları değildir. Bununla birlikte, durumla ilişkilendirilebilirler.

Mikrosefali nasıl teşhis edilir?

Çocuğunuzun doktoru, bebeğinizin büyümesini ve gelişimini takip ederek bu durumu teşhis edebilir. Bebeğinizi doğurduğunuzda, doktor baş çevresini ölçecektir.

Bebeğinizin kafasının etrafına bir ölçüm bandı yerleştirecek ve boyutunu kaydedeceklerdir. Anormallikleri fark ederlerse, çocuğunuza mikrosefali teşhisi koyabilirler.

Çocuğunuzun doktoru, yaşamın ilk 2 yılı boyunca rutin sağlıklı bebek muayenelerinde çocuğunuzun başını ölçmeye devam edecektir. Ayrıca çocuğunuzun büyüme ve gelişiminin kayıtlarını tutacaklar. Bu, herhangi bir anormalliği tespit etmelerine yardımcı olacaktır.

Doktoru ziyaretleri arasında bebeğinizin gelişiminde meydana gelen değişiklikleri kaydedin. Bir sonraki randevuda doktora onlardan bahsedin.

Mikrosefali nasıl tedavi edilir?

Mikrosefali için tedavi yoktur. Bununla birlikte, çocuğunuzun durumu için tedavi mevcuttur. Komplikasyonları yönetmeye odaklanacak.

Çocuğunuz motor işlevini geciktirdiyse, mesleki terapi onlara fayda sağlayabilir. Dil gelişimini geciktirmişlerse, konuşma terapisi yardımcı olabilir. Bu terapiler çocuğunuzun doğal yeteneklerini geliştirmeye ve güçlendirmeye yardımcı olacaktır.

Çocuğunuz nöbetler veya hiperaktivite gibi belirli komplikasyonlar geliştirirse, doktor bunları tedavi etmek için ilaç da yazabilir.

Çocuğunuzun doktoru ona bu durumu teşhis ederse, sizin de desteğe ihtiyacınız olacaktır. Çocuğunuzun tıbbi ekibi için bakıcı sağlık hizmeti sağlayıcıları bulmak önemlidir. Bilgiye dayalı kararlar vermenize yardımcı olabilirler.

Çocukları mikrosefali ile yaşayan diğer ailelerle de bağlantı kurmak isteyebilirsiniz. Destek grupları ve çevrimiçi topluluklar, çocuğunuzun durumunu yönetmenize ve yararlı kaynaklar bulmanıza yardımcı olabilir.

Mikrosefali önlenebilir mi?

Mikrosefali önlemek her zaman mümkün değildir, özellikle de nedeni genetik olduğunda. Çocuğunuzda bu durum varsa, genetik danışmanlık almak isteyebilirsiniz.

aşağıdakiler dahil olmak üzere yaşam aşamalarıyla ilgili cevaplar ve bilgiler sağlayabilir:

• hamilelik için planlama
• hamilelik sırasında
• çocuklara bakmak
• yetişkin olarak yaşamak

Uygun doğum öncesi bakımı almak ve hamileyken alkol ve uyuşturucu kullanımından kaçınmak mikrosefali önlemenize yardımcı olabilir. Doğum öncesi kontroller, doktorunuza kontrolsüz PKU gibi annelik durumlarını teşhis etme fırsatı verir.

Grup, hamile kadınların Zika virüsü salgınlarının olduğu bölgelere veya Zika salgını riski olan bölgelere seyahat etmemelerini önerir.

CDC, hamile kalmayı düşünen kadınlara aynı tavsiyelere uymalarını veya en azından bu bölgelere seyahat etmeden önce doktorlarıyla konuşmalarını tavsiye ediyor.