Karyotip Genetik Testi

İçerik

• Karyotip testi nedir?
• Ne için kullanılır?
• Neden bir karyotip testine ihtiyacım var?
• Bir karyotip testi sırasında ne olur?
• Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?
• Testin herhangi bir riski var mı?
• Sonuçlar ne anlama geliyor?
• Karyotip testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?
• Referanslar

Karyotip testi nedir?

Bir karyotip testi, kromozomlarınızın boyutuna, şekline ve sayısına bakar. Kromozomlar, hücrelerinizin genlerinizi içeren kısımlarıdır. Genler, annenizden ve babanızdan geçen DNA parçalarıdır. Boy ve göz rengi gibi benzersiz özelliklerinizi belirleyen bilgileri taşırlar.

İnsanlar normalde her hücrede 23 çifte bölünmüş 46 kromozoma sahiptir. Her bir kromozom çiftinden biri annenizden, diğeri ise babanızdan gelir.

46'dan fazla veya daha az kromozomunuz varsa veya kromozomlarınızın boyutu veya şekliyle ilgili olağandışı bir şey varsa, bu genetik bir hastalığınız olduğu anlamına gelebilir. Gelişmekte olan bir bebekte genetik kusurların bulunmasına yardımcı olmak için sıklıkla bir karyotip testi kullanılır.

Diğer isimler: genetik test, kromozom testi, kromozom çalışmaları, sitogenetik analiz

Ne için kullanılır?

Bir karyotip testi aşağıdakiler için kullanılabilir:

• Doğmamış bir bebeği genetik bozukluklar için kontrol edin
• Bir bebek veya küçük çocukta genetik bir hastalığı teşhis edin
• Bir kromozom bozukluğunun bir kadının hamile kalmasını mı engellediğini veya düşüklere neden olup olmadığını öğrenin.
• Ölü doğmuş bir bebeği (gebeliğin sonlarında veya doğum sırasında ölen bir bebek) kromozomal bir kusurun ölüm nedeni olup olmadığını kontrol edin.
• Çocuğunuza geçebilecek bir genetik bozukluğunuz olup olmadığına bakın.
• Belirli kanser türleri ve kan hastalıkları için teşhis veya tedavi planı yapın

Neden bir karyotip testine ihtiyacım var?

Hamileyseniz, belirli risk faktörlerine sahipseniz, doğmamış bebeğiniz için karyotip testi yaptırmak isteyebilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

• Yaşınız. Genetik doğum kusurlarının genel riski küçüktür, ancak risk, 35 yaşında veya daha büyük bebekleri olan kadınlar için daha yüksektir.
• Aile öyküsü. Siz, eşiniz ve/veya çocuklarınızdan birinin genetik bir bozukluğu varsa riskiniz artar.

Bebeğiniz veya küçük çocuğunuzda genetik bozukluk belirtileri varsa test yapılması gerekebilir. Her biri farklı semptomlara sahip birçok genetik bozukluk türü vardır. Siz ve sağlık uzmanınız, testin tavsiye edilip edilmediği hakkında konuşabilirsiniz.

Kadınsanız, hamile kalmakta sorun yaşadıysanız veya birkaç kez düşük yaptıysanız karyotip testine ihtiyacınız olabilir. Bir düşük nadir olmamakla birlikte, birden fazla düşük yapmışsanız, bunun nedeni kromozomal bir sorun olabilir.

Ayrıca lösemi, lenfoma veya miyelom veya belirli bir tür anemi semptomlarınız varsa veya teşhisi konduysa karyotip testine ihtiyacınız olabilir. Bu bozukluklar kromozomal değişikliklere neden olabilir. Bu değişiklikleri bulmak, sağlayıcınızın hastalığı teşhis etmesine, izlemesine ve/veya tedavi etmesine yardımcı olabilir.

Bir karyotip testi sırasında ne olur?

Bir karyotip testi için sağlayıcınızın hücrelerinizden bir örnek alması gerekecektir. Örnek almanın en yaygın yolları şunlardır:

• Bir kan testi. Bu test için bir sağlık uzmanı, küçük bir iğne kullanarak kolunuzdaki bir damardan kan örneği alacaktır. İğne yerleştirildikten sonra, bir test tüpüne veya şişeye az miktarda kan alınır. İğne içeri girdiğinde veya dışarı çıktığında biraz acı hissedebilirsiniz. Bu genellikle beş dakikadan az sürer.
• Amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS) ile doğum öncesi testler. Koryonik villus, plasentada bulunan küçük büyümelerdir.

Amniyosentez için:

• Bir muayene masasına sırtüstü yatarsınız.
• Sağlayıcınız bir ultrason cihazını karnınızın üzerinde hareket ettirecektir. Ultrason, rahim, plasenta ve bebeğinizin pozisyonunu kontrol etmek için ses dalgalarını kullanır.
• Sağlayıcınız karnınıza ince bir iğne sokar ve az miktarda amniyotik sıvı çeker.

Amniyosentez genellikle gebeliğin 15 ila 20. haftaları arasında yapılır.

CVS için:

• Bir muayene masasına sırtüstü yatarsınız.
• Sağlayıcınız rahminizin, plasentanızın ve bebeğinizin pozisyonunu kontrol etmek için bir ultrason cihazını karnınızın üzerinden geçirecektir.
• Sağlayıcınız plasentadan hücreleri iki yoldan biriyle toplayacaktır: ya kateter adı verilen ince bir tüple rahim ağzınızdan ya da karnınızdan ince bir iğne ile.

CVS genellikle gebeliğin 10-13. haftaları arasında yapılır.

Kemik İliği Aspirasyonu ve Biyopsisi. Belirli bir kanser veya kan bozukluğu türü için test ediliyorsanız veya tedavi ediliyorsanız, sağlayıcınızın kemik iliğinizden bir örnek alması gerekebilir. Bu test için:

• Test için hangi kemiğin kullanılacağına bağlı olarak yanınıza veya karnınıza yatacaksınız. Çoğu kemik iliği testi kalça kemiğinden alınır.
• Site antiseptik ile temizlenecektir.
• Uyuşturucu bir solüsyon enjeksiyonu alacaksınız.
• Alan uyuştuğunda, sağlık kuruluşu numuneyi alacaktır.
• Genellikle ilk olarak gerçekleştirilen bir kemik iliği aspirasyonu için, sağlık uzmanı kemiğe bir iğne sokar ve kemik iliği sıvısını ve hücrelerini çeker. İğneyi soktuğunuzda keskin fakat kısa bir ağrı hissedebilirsiniz.
• Bir kemik iliği biyopsisi için, sağlık hizmeti sağlayıcısı, kemik iliği dokusu örneğini çıkarmak için kemiğe doğru kıvrılan özel bir alet kullanacaktır. Numune alınırken sahada biraz baskı hissedebilirsiniz.

Teste hazırlanmak için herhangi bir şey yapmam gerekecek mi?

Karyotip testi için özel bir hazırlığa ihtiyacınız yoktur.

Testin herhangi bir riski var mı?

Kan testi yaptırmanın çok az riski vardır. İğnenin sokulduğu yerde hafif ağrı veya morarma olabilir, ancak çoğu semptom çabucak geçer.

Amniyosentez ve CVS testleri genellikle çok güvenli prosedürlerdir, ancak düşük yapma riskleri vardır. Bu testlerin riskleri ve faydaları hakkında sağlık uzmanınızla konuşun.

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsi testinden sonra, enjeksiyon bölgesinde sert veya ağrılı hissedebilirsiniz. Bu genellikle birkaç gün içinde geçer. Sağlık uzmanınız yardımcı olması için bir ağrı kesici önerebilir veya reçete edebilir.

Sonuçlar ne anlama geliyor?

Sonuçlarınız anormal ise (normal değil), sizin veya çocuğunuzun 46'dan fazla veya daha az kromozomu olduğu veya bir veya daha fazla kromozomunuzun boyutu, şekli veya yapısı hakkında anormal bir şey olduğu anlamına gelir. Anormal kromozomlar çeşitli sağlık sorunlarına neden olabilir. Semptomlar ve ciddiyet, hangi kromozomların etkilendiğine bağlıdır.

Kromozomal kusurların neden olduğu bazı bozukluklar şunlardır:

• Down Sendromu, zihinsel engellere ve gelişimsel gecikmelere neden olan bir bozukluk
• Edward sendromu, kalp, akciğerler ve böbreklerde ciddi sorunlara neden olan bir bozukluk
• Turner sendromu, kızlarda kadın özelliklerinin gelişimini etkileyen bir bozukluk

Belirli bir kanser veya kan hastalığınız olduğu için test yaptırdıysanız, sonuçlarınız, durumunuzun bir kromozomal kusurdan kaynaklanıp kaynaklanmadığını gösterebilir. Bu sonuçlar, sağlık uzmanınızın sizin için en iyi tedavi planını yapmasına yardımcı olabilir.

Laboratuvar testleri, referans aralıkları ve sonuçları anlama hakkında daha fazla bilgi edinin.

Karyotip testi hakkında bilmem gereken başka bir şey var mı?

Test yaptırmayı düşünüyorsanız veya karyotip testinizde anormal sonuçlar aldıysanız, bir genetik danışmanla konuşmanız yardımcı olabilir.Bir genetik danışman, genetik ve genetik testler konusunda özel olarak eğitilmiş bir profesyoneldir. Sonuçlarınızın ne anlama geldiğini açıklayabilir, sizi destek hizmetlerine yönlendirebilir ve sağlığınız veya çocuğunuzun sağlığı hakkında bilinçli kararlar vermenize yardımcı olabilir.

Referanslar

1. ACOG: Kadın Sağlığı Hekimleri [İnternet]. Washington D.C.: Amerikan Doğum Uzmanları ve Jinekologlar Koleji; c2020. 35 Yaşından Sonra Bebek Sahibi Olmak: Yaşlanma Doğurganlığı ve Hamileliği Nasıl Etkiler; [12 Mayıs 2020'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.acog.org/ Patient-resources/faqs/pregnancy/having-a-baby-after-age-35-how-aging-affects-fertility-and-pregnancy
2. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Kronik Miyeloid Lösemi Nasıl Teşhis Edilir?; [22 Şubat 2016'da güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 4 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/detection-diagnosis-staging/how-diagnosed.html adresinden ulaşılabilir.
3. Amerikan Kanser Derneği [İnternet]. Atlanta: Amerikan Kanser Derneği A.Ş.; c2018. Multipl Miyelom Bulma Testleri; [28 Şubat 2018 güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.cancer.org/cancer/multiple-myeloma/detection-diagnosis-staging/testing.html adresinden ulaşılabilir.
4. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Amniyosentez; [2016 2 Eylül güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
5. Amerikan Gebelik Derneği [İnternet]. Irving (TX): Amerikan Gebelik Derneği; c2018. Koryon Villus Örneklemesi: CVS; [2016 2 Eylül güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
6. Hastalık Kontrol ve Önleme Merkezleri [İnternet]. Atlanta: ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Genetik Danışmanlık; [2016 Mart 3 güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm adresinden ulaşılabilir.
7. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. Kromozom Analizi (Karyotipleme); [22 Haziran 2018'de güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
8. Laboratuvar Testleri Çevrimiçi [İnternet]. Washington D.C: Amerikan Klinik Kimya Derneği; c2001–2018. Down Sendromu; [28 Şubat 2018'de güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 2 ekran]. Şuradan ulaşılabilir: https://labtestsonline.org/conditions/down-sydrome
9. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Kemik iliği biyopsisi ve aspirasyonu: Genel Bakış; 12 Ocak 2018 [22 Haziran 2018 alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
10. Mayo Kliniği [İnternet]. Mayo Tıp Eğitimi ve Araştırma Vakfı; c1998–2018. Kronik miyeloid lösemi: Tanı ve tedavi; 26 Mayıs 2016 [22 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 5 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-Causes/syc-20352417
11. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kemik İliği Muayenesi; [22 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kromozom ve Gen Bozukluklarına Genel Bakış; [22 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/overview-of-chromosome-and-gene-disorders
13. Merck Kılavuzu Tüketici Sürümü [İnternet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Trizomi 18 (Edwards Sendromu; Trizomi E); [22 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/trizomy-18
14. Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kan Testleri; [22 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests adresinden ulaşılabilir.
15. NIH Ulusal İnsan Genomu Araştırma Enstitüsü [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Kromozom Anormallikleri; 2016 6 Ocak [22 Haziran 2018 alıntı]; [yaklaşık 3 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ana Sayfa Referansı [İnternet]. Bethesda (MD): ABD Sağlık ve İnsan Hizmetleri Departmanı; Genetik testlerin türleri nelerdir?; 2018 19 Haz [22 Haziran 2018 alıntı]; [yaklaşık 4 ekran]. Şu adresten edinilebilir: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/uses
17. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Kromozom Analizi; [22 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis adresinden ulaşılabilir.
18. Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi [İnternet]. Rochester (NY): Rochester Üniversitesi Tıp Merkezi; c2018. Sağlık Ansiklopedisi: Çocuklarda Turner Sendromu (Monozomi X); [22 Haziran 2018'de alıntılanmıştır]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02421 adresinden ulaşılabilir.
19. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Amniyosentez: Nasıl Yapılır; [2017 6 Haziran güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 5 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839 adresinden ulaşılabilir.
20. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgisi: Koryon Villus Örneklemesi (CVS): Nasıl Yapılır; [2017 17 Mayıs güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 5 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121 adresinden ulaşılabilir.
21. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Karyotip Testi: Nasıl Yapılır; [2017 9 Ekim güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 5 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6410 adresinden ulaşılabilir.
22. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Karyotip Testi: Teste Genel Bakış; [2017 9 Ekim güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 2 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html adresinden ulaşılabilir.
23. UW Sağlık [İnternet]. Madison (WI): Wisconsin Üniversitesi Hastaneler ve Klinikler Kurumu; c2018. Sağlık Bilgileri: Karyotip Testi: Neden Yapılır; [2017 9 Ekim güncellendi; anılan 2018 Haziran 22]; [yaklaşık 3 ekran]. https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/karyotype-test/hw6392.html#hw6402 adresinden ulaşılabilir.

Bu sitedeki bilgiler profesyonel tıbbi bakım veya tavsiye yerine kullanılmamalıdır. Sağlığınızla ilgili sorularınız varsa bir sağlık kuruluşu ile iletişime geçin.