Alacalı iktiyoz: semptomlar, tanı ve tedavi
İçerik
Alacalı iktiyoz, bebeğin cildini oluşturan keratin tabakasının kalınlaşması, böylece cildin kalınlaşması ve çekilme ve gerilme eğilimi göstermesi, yüzde ve vücutta deformasyonlara neden olan ve komplikasyonlara yol açan nadir ve ciddi bir genetik hastalıktır. bebek için solunum güçlüğü, beslenme ve bazı ilaçlar alma gibi.
Genel olarak, alacalı iktiyozla doğan bebekler doğumdan birkaç hafta sonra ölür veya en fazla 3 yaşına kadar hayatta kalır, çünkü ciltte birkaç çatlak olduğundan, cildin koruyucu işlevi bozulur ve enfeksiyonların tekrarlama şansı artar.
Alacalı iktiyozun nedenleri henüz tam olarak anlaşılmamıştır, ancak akraba ebeveynlerin böyle bir bebek sahibi olma olasılığı daha yüksektir. Bu hastalığın tedavisi yoktur, ancak semptomları hafifletmeye ve bebeğin yaşam beklentisini artırmaya yardımcı olan tedavi seçenekleri vardır.
Harlequin İhtiyozunun Belirtileri
Alacalı iktiyozlu yenidoğan, cildi birçok işlevi tehlikeye atabilecek çok kalın, pürüzsüz ve opak bir plakla kaplı gösterir. Bu hastalığın temel özellikleri:
- Kuru ve pullu cilt;
- Beslenme ve nefes almada zorluklar;
- Deride çeşitli enfeksiyonların ortaya çıkmasına neden olan çatlaklar ve yaralar;
- Gözler, burun, ağız ve kulaklar gibi yüz organlarının deformasyonları;
- Tiroidin bozulması;
- Aşırı dehidrasyon ve elektrolit bozuklukları;
- Vücudun her yerinde cilt soyulması.
Ek olarak, kalın deri tabakası, el ve ayak parmaklarını ve burun piramidini tehlikeye atmanın yanı sıra, kulakları görünmez bir şekilde kapatabilir. Kalınlaşmış cilt aynı zamanda bebeğin yarı esneme hareketinde kalarak hareket etmesini zorlaştırır.
Derinin koruyucu işlevi tehlikeye girdiğinden, bu bebeğin komplikasyonlardan kaçınmak için gerekli bakımı alabilmesi için Yenidoğan Yoğun Bakım Ünitesine (YBÜ Neo) sevk edilmesi önerilir. Yenidoğan YBÜ'nün nasıl çalıştığını anlayın.
Teşhis nasıl yapılır
Harlequin iktiyoz tanısı doğum öncesi dönemde her zaman açık ağzı gösteren ultrason, solunum hareketlerinde kısıtlılık, burun değişikliği, her zaman sabit veya pençeli eller veya amniyotik sıvı analizi veya biyopsi ile konulabilir. 21 veya 23. gebelik haftalarında yapılabilen cilt.
Ayrıca, hastalıktan sorumlu geni ebeveynler veya akrabalar gösteriyorsa, bebeğin bu hastalıkla doğma şansını doğrulamak için genetik danışmanlık yapılabilir. Genetik danışma, ebeveynlerin ve ailenin hastalığı ve almaları gereken bakımı anlamaları için önemlidir.
Harlequin İhtiyoz Tedavisi
Alacalı iktiyoz tedavisi, yenidoğanın rahatsızlığını azaltmayı, semptomları gidermeyi, enfeksiyonları önlemeyi ve bebeğin yaşam beklentisini artırmayı amaçlamaktadır. Derideki çatlaklar ve soyulmalar, hastalığı daha da ciddi ve karmaşık hale getiren bakterilerin neden olduğu enfeksiyona yol açtığı için tedavi hastanede yapılmalıdır.
Tedavi, hücre yenilenmesini sağlamak ve böylece ciltte bulunan yaraları azaltmak ve daha fazla hareketlilik sağlamak için günde iki kez sentetik A vitamini dozlarını içerir. Vücut ısısı kontrol altında tutulmalı ve cilt nemlendirilmelidir. Cildi nemlendirmek için su ve gliserin veya yumuşatıcılar tek başına veya günde 3 kez uygulanması gereken üre veya amonyak laktat içeren formülasyonlarla birlikte kullanılır. İktiyoz tedavisinin nasıl yapılması gerektiğini anlayın.
Tedavi var mı?
Harlequin iktiyozun tedavisi yoktur, ancak bebek doğumdan hemen sonra rahatsızlığını azaltmayı amaçlayan yenidoğan yoğun bakım ünitesinde tedavi görebilir.
Tedavinin amacı sıcaklığı kontrol etmek ve cildi nemlendirmektir. Sentetik A vitamini dozları uygulanır ve bazı durumlarda deri otogreft ameliyatları yapılabilir. Zorluğa rağmen, yaklaşık 10 gün sonra bazı bebekler emzirmeyi başardı, ancak 1 yaşına ulaşan çok az bebek var.
Portalda Popüler
herpetik stomatit