Heterozigot Olmak Ne Anlama Gelir?

İçerik

• Heterozigot tanım
• Heterozigot ve homozigot arasındaki fark
• Heterozigot örnek
• Tam hakimiyet
• Eksik hakimiyet
• Kodominans
• Heterozigot genler ve hastalık
• Huntington hastalığı
• Marfan sendromu
• Ailevi hiperkolesterolemi
• Paket servisi

Heterozigot tanım

Genleriniz DNA'dan yapılmıştır. Bu DNA, saç renginiz ve kan grubunuz gibi özellikleri belirleyen talimatlar sağlar.

Genlerin farklı versiyonları var. Her versiyona bir alel denir. Her gen için iki alel miras alırsınız: biri biyolojik babanızdan, diğeri biyolojik annenizden. Bu alellere birlikte genotip denir.

İki versiyon farklıysa, o gen için heterozigot bir genotipiniz vardır. Örneğin, saç rengi için heterozigot olmak, kızıl saç için bir alele ve kahverengi saç için bir alele sahip olduğunuz anlamına gelebilir.

İki alel arasındaki ilişki, hangi özelliklerin ifade edildiğini etkiler. Aynı zamanda hangi özellikler için taşıyıcı olduğunuzu da belirler.

Heterozigot olmanın ne anlama geldiğini ve genetik yapınızda oynadığı rolü inceleyelim.

Heterozigot ve homozigot arasındaki fark

Bir homozigot genotip, bir heterozigot genotipin tersidir.

Belirli bir gen için homozigotsanız, aynı alellerden ikisini miras almışsınızdır. Biyolojik ebeveynlerinizin aynı çeşitlere katkıda bulunduğu anlamına gelir.

Bu senaryoda, iki normal alleliniz veya iki mutasyona uğramış alleliniz olabilir. Mutasyona uğramış aleller bir hastalığa neden olabilir ve daha sonra tartışılacaktır. Bu aynı zamanda hangi özelliklerin göründüğünü de etkiler.

Heterozigot örnek

Heterozigot bir genotipte, iki farklı alel birbiriyle etkileşime girer. Bu, özelliklerinin nasıl ifade edildiğini belirler.

Genellikle bu etkileşim egemenliğe dayanır. Daha güçlü ifade edilen alele "baskın", diğeri ise "çekinik" olarak adlandırılır. Bu resesif alel, baskın olan tarafından maskelenir.

Baskın ve çekinik genlerin nasıl etkileşime girdiğine bağlı olarak, bir heterozigot genotip şunları içerebilir:

Tam hakimiyet

Tam baskınlıkta, baskın alel çekinik olanı tamamen örter. Resesif alel hiç ifade edilmez.

Bir örnek, birkaç gen tarafından kontrol edilen göz rengidir. Kahverengi gözler için alel, mavi gözler için olana baskındır. Her biriniz varsa, kahverengi gözlere sahip olacaksınız.

Bununla birlikte, mavi gözler için hala çekinik alele sahipsiniz. Aynı alele sahip biriyle çoğalırsanız, çocuğunuzun mavi gözleri olabilir.

Eksik hakimiyet

Eksik baskınlık, baskın alel resesif olanı geçersiz kılmadığında ortaya çıkar. Bunun yerine, üçüncü bir özellik yaratan bir araya gelirler.

Bu tip hakimiyet genellikle saç dokusunda görülür. Kıvırcık saçlar ve düz saçlar için bir aleliniz varsa, dalgalı saçlarınız olur. Dalgalılık, kıvırcık ve düz saçların birleşimidir.

Kodominans

İki alel aynı anda temsil edildiğinde kodominans gerçekleşir. Yine de birbirine karışmazlar. Her iki özellik de eşit olarak ifade edilir.

Eş-baskınlığa bir örnek AB kan grubudur. Bu durumda, A tipi kan için bir ve B tipi için bir alleliniz vardır. Karıştırmak ve üçüncü bir tip oluşturmak yerine, her iki alel de her ikisi de kan türleri. Bu, AB tipi kanla sonuçlanır.

Heterozigot genler ve hastalık

Mutasyona uğramış bir alel, genetik koşullara neden olabilir. Bunun nedeni, mutasyonun DNA'nın ifade edilme şeklini değiştirmesidir.

Duruma bağlı olarak, mutasyona uğramış alel dominant veya resesif olabilir. Baskın ise, hastalığa neden olmak için yalnızca bir mutasyona uğramış kopya gerektiği anlamına gelir. Buna "baskın hastalık" veya "baskın hastalık" denir.

Dominant bir bozukluk için heterozigotsanız, onu geliştirme riskiniz daha yüksektir. Öte yandan, resesif bir mutasyon için heterozigotsanız, bunu anlamazsınız. Normal alel devralır ve siz sadece bir taşıyıcısınız. Bu, çocuklarınızın alabileceği anlamına gelir.

Baskın hastalık örnekleri şunları içerir:

Huntington hastalığı

HTT geni, beyindeki sinir hücreleriyle ilgili bir protein olan Huntingtin üretir. Bu gendeki bir mutasyon, nörodejeneratif bir hastalık olan Huntington hastalığına neden olur.

Mutasyona uğramış gen baskın olduğundan, sadece bir kopyası olan bir kişi Huntington hastalığı geliştirecektir. Genellikle yetişkinlikte ortaya çıkan bu ilerleyici beyin rahatsızlığı şunlara neden olabilir:

• istemsiz hareketler
• duygusal sorunlar
• zayıf biliş
• yürüme, konuşma veya yutma güçlüğü

Marfan sendromu

Marfan sendromu, vücudun yapılarına güç ve biçim sağlayan bağ dokusunu içerir. Genetik bozukluk aşağıdaki gibi semptomlara neden olabilir:

• anormal kavisli omurga veya skolyoz
• belirli kol ve bacak kemiklerinin aşırı büyümesi
• uzağı görememe
• Kalbinizden vücudunuzun geri kalanına kan getiren arter olan aort ile ilgili sorunlar

Marfan sendromu, bir mutasyonla ilişkilidir. FBN1 gen. Yine, duruma neden olmak için yalnızca bir mutasyona uğramış varyant gereklidir.

Ailevi hiperkolesterolemi

Ailesel hiperkolesterolemi (FH), heterozigot genotiplerde mutasyona uğramış bir kopya ile ortaya çıkar. APOB, LDLRveya PCSK9 gen. İnsanları etkileyen oldukça yaygındır.

FH, erken yaşta koroner arter hastalığı riskini artıran aşırı yüksek LDL kolesterol seviyelerine neden olur.

Paket servisi

Belirli bir gen için heterozigot olduğunuzda, bu genin iki farklı versiyonuna sahip olduğunuz anlamına gelir. Baskın biçim, çekinik olanı tamamen maskeleyebilir veya birlikte harmanlanabilir. Bazı durumlarda, her iki sürüm aynı anda görünür.

İki farklı gen, çeşitli şekillerde etkileşime girebilir. İlişkileri, fiziksel özelliklerinizi, kan grubunuzu ve sizi siz yapan tüm özellikleri kontrol eden şeydir.