Kalıtsal sferositoz: nedenleri, belirtileri ve tedavisi

İçerik

• Sferositoza ne sebep olur?
• Ana semptomlar
• Tedavi nasıl yapılır

Kalıtsal sferositoz, kırmızı kan hücresi zarındaki değişikliklerle karakterize edilen, yok olmasını sağlayan ve bu nedenle hemolitik anemi olarak kabul edilen genetik bir hastalıktır. Kırmızı kan hücrelerinin zarındaki değişiklikler, onları normalden daha küçük ve daha az dirençli hale getirir ve dalak tarafından kolayca yok edilir.

Sferositoz, kişiye doğumdan itibaren eşlik eden kalıtsal bir hastalıktır, ancak değişen şiddette anemi ile ilerleyebilir. Bu nedenle, bazı durumlarda hiçbir belirti olmayabilir ve bazılarında örneğin solukluk, yorgunluk, sarılık, dalak büyümesi ve gelişimsel değişiklikler fark edilebilir.

Tedavisi olmamakla birlikte sferositozun bir hematolog tarafından yönlendirilmesi gereken bir tedavisi vardır ve folik asit replasmanı endike olabilir ve en ağır vakalarda splenektomi denilen dalağın çıkarılması, hastalığı kontrol altına almak için .

Sferositoza ne sebep olur?

Kalıtsal sferositoz, yaygın olarak kırmızı kan hücreleri olarak bilinen kırmızı kan hücrelerinin zarlarını oluşturan proteinlerin miktarında veya kalitesinde bir değişikliğe neden olan genetik bir değişiklikten kaynaklanır. Bu proteinlerdeki değişiklikler, kırmızı kan hücrelerinin zarında sertlik kaybına ve korumaya neden olur, bu da onları daha kırılgan ve daha küçük boyutlu hale getirir, ancak içeriği aynıdır, daha küçük kırmızı hücreler oluşturur, daha küçük kırmızı hücreler oluşturur, yuvarlak ve daha pigmentlidir.

Anemi, sferositozda deforme olmuş kırmızı hücreler olarak adlandırılan sferositlerin, özellikle değişiklikler önemli olduğunda dalakta genellikle tahrip olması ve bu organdan kanın mikro sirkülasyonundan geçme esnekliği ve direnç kaybı olması nedeniyle ortaya çıkar.

Ana semptomlar

Sferositoz, hafif, orta veya şiddetli olarak sınıflandırılabilir. Bu nedenle, hafif sferositozlu kişilerde herhangi bir belirti olmayabilir, orta ila şiddetli sferositozlu kişilerde aşağıdaki gibi çeşitli derecelerde belirti ve semptomlar olabilir:

• Kalıcı anemi;
• Solukluk;
• Fiziksel egzersize yorgunluk ve hoşgörüsüzlük;
• Deri ve mukoza zarının sarımsı rengi olan kanda ve sarılıkta artan bilirubin;
• Safra kesesinde bilirubin taşlarının oluşumu;
• Artan dalak boyutu.

Kalıtsal sferositozu teşhis etmek için, klinik değerlendirmeye ek olarak, hematolog, tam kan sayımı, retikülosit sayısı, bilirubin ölçümü ve bu tür anemiyi düşündüren değişiklikleri gösteren periferik kan yayması gibi kan testleri isteyebilir.Kırmızı hücre zarının direncini ölçen ozmotik kırılganlık incelemesi de belirtilir.

Tedavi nasıl yapılır

Kalıtsal sferositozun tedavisi yoktur, ancak hematolog, hastanın ihtiyaçlarına göre hastalığın kötüleşmesini ve semptomları hafifletebilecek tedaviler önerebilir. Hastalığın semptomlarını göstermeyen kişilerde özel bir tedaviye gerek yoktur.

Kırmızı kan hücrelerinin artan parçalanması nedeniyle kemik iliğinde yeni hücrelerin oluşumu için bu madde daha gerekli olduğu için folik asit replasmanı önerilir.

Ana tedavi şekli, kan sayımında hemoglobini 8 mg / dl'nin altında olanlar gibi şiddetli anemisi olan 5 veya 6 yaşın üzerindeki çocuklarda endike olan, dalağın ameliyatla alınmasıdır. safra taşı gibi majör semptomlar veya komplikasyonlar varsa 10 mg / dl'nin altında. Hastalık nedeniyle gelişimsel geriliği olan çocuklara da ameliyat yapılabilir.

Dalağı çıkaran kişilerin belirli enfeksiyonlar veya tromboz geliştirme olasılığı daha yüksektir, bu nedenle kan pıhtılaşmasını kontrol etmek için ASA kullanımına ek olarak pnömokok gibi aşılara da ihtiyaç vardır. Dalağın alınması için ameliyatın nasıl yapıldığına ve gerekli bakımın yapıldığına bakın.