Down Sendromu

İçerik

• Down sendromu nedir?
• Down sendromuna ne sebep olur?
• Down sendromu türleri
• Trizomi 21
• mozaizm
• Translokasyon
• Çocuğumda Down sendromu olacak mı?
• Down sendromunun belirtileri nelerdir?
• Hamilelik sırasında Down sendromu taraması
• İlk üç aylık dönem
• İkinci üç aylık dönem
• Ek doğum öncesi testler
• Doğumda testler
• Down sendromunun tedavisi
• Down sendromu ile yaşamak

Down sendromu nedir?

Down sendromu (bazen Down sendromu olarak da adlandırılır), bir çocuğun 21. kromozomunun fazladan bir kopyasıyla doğduğu bir durumdur - bu nedenle diğer adı trizomi 21 Bu, fiziksel ve zihinsel gelişimsel gecikmelere ve sakatlıklara neden olur.

Engellilerin çoğu yaşam boyu sürer ve yaşam beklentilerini de kısaltabilirler. Bununla birlikte, Down sendromlu insanlar sağlıklı ve doyurucu yaşamlar yaşayabilir. Son tıbbi gelişmeler ve Down sendromlu insanlar ve aileleri için kültürel ve kurumsal destek, bu durumun zorluklarının üstesinden gelmek için birçok fırsat sunmaktadır.

Down sendromuna ne sebep olur?

Tüm üreme vakalarında, her iki ebeveyn de genlerini çocuklarına aktarır. Bu genler kromozomlarda taşınır. Bebeğin hücreleri geliştiğinde, her hücrenin toplam 46 kromozom için 23 çift kromozom alması gerekir. Kromozomların yarısı anneden, yarısı babadır.

Down sendromlu çocuklarda, kromozomlardan biri düzgün şekilde ayrılmaz. Bebek, kromozom 21 yerine üç kopya ya da fazladan bir kopya ile sona erer. Bu ekstra kromozom, beyin ve fiziksel özellikler geliştikçe sorunlara neden olur.

Ulusal Down Sendromu Derneği'ne (NDSS) göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 700 bebekten yaklaşık 1'i Down sendromu ile doğmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki en yaygın genetik bozukluktur.

Down sendromu türleri

Üç tip Down sendromu vardır:

Trizomi 21

Trizomi 21, her hücrede fazladan bir kromozom 21 kopyası olduğu anlamına gelir. Bu Down sendromunun en yaygın şeklidir.

mozaizm

Mozaikizm, bir çocuğun tüm hücrelerinde olmasa da bazılarında ekstra bir kromozom ile doğduğunda ortaya çıkar. Mozaik Down sendromlu insanlar trizomi 21 hastalarından daha az semptom gösterme eğilimindedir.

Translokasyon

Bu tip Down sendromunda, çocuklar kromozom 21'in sadece fazla bir kısmına sahiptir. Toplam 46 kromozom vardır. Bununla birlikte, bunlardan birinde fazladan bir kromozom 21 parçası bulunur.

Çocuğumda Down sendromu olacak mı?

Bazı ebeveynlerin Down sendromlu bir çocuğu doğurma şansı daha yüksektir. Hastalık ve Önleme Merkezlerine göre, 35 yaş ve üstü annelerin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma olasılığı daha genç annelere göre daha fazladır. Olasılık anne yaşlandıkça artar.

Araştırmalar babalık yaşının da bir etkisi olduğunu göstermektedir. 2003 yılında yapılan bir çalışmada, 40 yaşın üzerindeki babaların Down sendromlu bir çocuğa sahip olma şansının iki katı olduğu bulundu.

Down sendromlu bir çocuğu olma olasılığı daha yüksek olan diğer ebeveynler şunlardır:

• aile Down sendromu öyküsü olan insanlar
• genetik translokasyonu taşıyan insanlar

Bu faktörlerden hiç kimsenin kesinlikle Down sendromlu bir bebeğiniz olacağı anlamına gelmediğini hatırlamak önemlidir. Bununla birlikte, istatistiksel olarak ve büyük bir popülasyonda, olma şansınızı artırabilirler.

Down sendromunun belirtileri nelerdir?

Down sendromlu bir bebek taşıma olasılığı hamilelik sırasında tarama ile tahmin edilebilse de, Down sendromlu bir çocuk taşıma belirtileri yaşamayacaksınız.

Doğumda, Down sendromlu bebeklerin genellikle belirli karakteristik belirtileri vardır:

• düz yüz özellikleri
• küçük baş ve kulaklar
• kısa boyun
• şişkin dil
• yukarı doğru eğimli gözler
• atipik şekilli kulaklar
• zayıf kas tonusu

Down sendromlu bir bebek ortalama bir boyutta doğabilir, ancak durumu olmayan bir çocuktan daha yavaş gelişir.

Down sendromlu insanlar genellikle bir dereceye kadar gelişimsel sakatlığa sahiptir, ancak genellikle hafif ila orta derecelidir. Zihinsel ve sosyal gelişimdeki gecikmeler çocuğun sahip olabileceği anlamına gelebilir:

• dürtüsel davranış
• zayıf yargı
• kısa konsantrasyon süresi
• yavaş öğrenme yetenekleri

Tıbbi komplikasyonlar genellikle Down sendromuna eşlik eder. Bunlar şunları içerebilir:

• konjenital kalp kusurları
• işitme kaybı
• zayıf görme
• katarakt (bulutlu gözler)
• çıkıklar gibi kalça problemleri
• lösemi
• kronik kabızlık
• uyku apnesi (uyku sırasında solunum kesintisi)
• demans (düşünce ve hafıza sorunları)
• hipotiroidizm (düşük tiroid fonksiyonu)
• şişmanlık
• geç diş büyümesi, çiğneme sorunlarına neden olur
• Alzheimer hastalığı daha sonraki yaşamda

Down sendromlu insanlar da enfeksiyona daha yatkındır. Solunum yolu enfeksiyonları, idrar yolu enfeksiyonları ve cilt enfeksiyonları ile mücadele edebilirler.

Hamilelik sırasında Down sendromu taraması

Down sendromu taraması, ABD'de doğum öncesi bakımın rutin bir parçası olarak sunulmaktadır. 35 yaşından büyük bir kadınsanız, bebeğinizin babası 40 yaşın üzerindeyse veya ailede Down sendromu geçmişi varsa, bir değerlendirme almak isteyebilirsiniz.

İlk üç aylık dönem

Ultrason değerlendirmesi ve kan testleri fetüsünüzde Down sendromunu arayabilir. Bu testler, daha sonraki hamilelik aşamalarında yapılan testlerden daha yüksek yanlış pozitif oranına sahiptir. Sonuçlar normal değilse, doktorunuz 15. gebelik haftanızdan sonra bir amniyosentez takip edebilir.

İkinci üç aylık dönem

Ultrason ve dörtlü işaret ekranı (QMS) testi, Down sendromunu ve beyin ve omurilikteki diğer kusurları tanımlamaya yardımcı olabilir. Bu test 15-20 haftalık hamilelik arasında yapılır.

Bu testlerden herhangi biri normal değilse, doğum kusurları için yüksek risk altında kabul edilirsiniz.

Ek doğum öncesi testler

Doktorunuz bebeğinizdeki Down sendromunu tespit etmek için ek testler isteyebilir. Bunlar şunları içerebilir:

• Amniyosentez. Doktorunuz bebeğinizin sahip olduğu kromozom sayısını incelemek için bir amniyotik sıvı örneği alır. Test genellikle 15 hafta sonra yapılır.
• Koryonik villus örneklemesi (CVS). Doktorunuz fetal kromozomları analiz etmek için plasentadan hücre alacaktır. Bu test gebeliğin 9. ve 14. haftaları arasında yapılır. Düşük yapma riskinizi artırabilir, ancak Mayo Clinic'e göre, sadece yüzde 1'den az.
• Perkütan göbek kan örneği alınması (PUBS veya kordosentez). Doktorunuz göbek kordonundan kan alacak ve kromozomal kusurları inceleyecektir. Hamileliğin 18. haftasından sonra yapılır. Düşük yapma riski daha yüksektir, bu nedenle yalnızca diğer tüm testler belirsizse gerçekleştirilir.

Bazı kadınlar düşük yapma riski nedeniyle bu testlerden geçmemeyi tercih eder. Hamileliği kaybetmekten ziyade Down sendromlu bir çocuğu var.

Doğumda testler

Doğumda doktorunuz:

• bebeğinizin fiziksel muayenesini yapın
• Down sendromunu doğrulamak için karyotip adı verilen bir kan testi sipariş edin

Down sendromunun tedavisi

Down sendromu için bir tedavi yoktur, ancak hem hastalığa hem de ailelerine yardımcı olabilecek çok çeşitli destek ve eğitim programları vardır. NDSS ülke çapında programlar aramak için sadece bir yerdir.

Mevcut programlar bebeklik dönemindeki müdahalelerle başlar. Federal yasalar, devletlerin nitelikli aileler için terapi programları sunmasını gerektirmektedir. Bu programlarda, özel eğitim öğretmenleri ve terapistleri çocuğunuzun öğrenmesine yardımcı olacaktır:

• duyusal beceriler
• sosyal beceriler
• kendi kendine yardım becerileri
• motor becerileri
• dil ve bilişsel yetenekler

Down sendromlu çocuklar sıklıkla yaşa bağlı kilometre taşları ile karşılaşırlar. Ancak, diğer çocuklardan daha yavaş öğrenebilirler.

Okul, zihinsel yeteneğe bakılmaksızın Down sendromlu bir çocuğun hayatının önemli bir parçasıdır. Devlet okulları ve özel okullar Down sendromlu insanları ve ailelerini entegre sınıflar ve özel eğitim fırsatları ile desteklemektedir. Okullaşma değerli sosyalleşmeye izin verir ve Down sendromlu öğrencilerin önemli yaşam becerileri geliştirmelerine yardımcı olur.

Down sendromu ile yaşamak

Down sendromlu insanlar için yaşam süresi son yıllarda önemli ölçüde iyileşmiştir. 1960 yılında Down sendromlu bir bebek genellikle 10. yaş gününü görmedi. Bugün, Down sendromlu insanlar için yaşam beklentisi ortalama 50 ila 60 yıla ulaşmıştır.

Down sendromlu bir çocuk yetiştiriyorsanız, durumun benzersiz zorluklarını anlayan tıp uzmanlarıyla yakın bir ilişkiye ihtiyacınız olacaktır. Daha büyük endişelere ek olarak - kalp kusurları ve lösemi gibi - Down sendromlu kişilerin soğuk algınlığı gibi yaygın enfeksiyonlardan korunmaları gerekebilir.

Down sendromlu insanlar artık her zamankinden daha uzun ve daha zengin yaşıyorlar. Sıklıkla benzersiz bir dizi zorlukla karşılaşabilseler de, bu engellerin üstesinden gelebilir ve gelişebilirler. Deneyimli profesyonellerin güçlü bir destek ağı oluşturmak ve aileyi ve arkadaşlarını anlamak Down sendromlu kişilerin ve ailelerinin başarısı için çok önemlidir.

Yardım ve destek için Ulusal Down Sendromu Derneği ve Ulusal Down Sendromu Derneği'ne bakın.