Kalıtsal Sferositoz

İçerik

• Kalıtsal sferositoz nedir?
• belirtiler
• Anemi
• Sarılık
• Safra taşları
• Çocuklarda belirtiler
• Sebep olmak
• Nasıl teşhis edilir?
• Komplikasyonlar
• Safra taşları
• Büyümüş dalak
• Tedavi seçenekleri
• Uzun vadeli görünüm

Kalıtsal sferositoz nedir?

Kalıtsal sferositoz (HS), kırmızı kan hücrelerinizin membran adı verilen yüzeyinde oluşan bir bozukluktur. Kırmızı kan hücrelerinizin içe doğru kıvrılmış diskler yerine küreler gibi şekillenmesine neden olur. Küresel hücreler normal kırmızı kan hücrelerine göre daha az esnektir.

Sağlıklı bir vücutta dalak, bağışıklık sisteminin enfeksiyonlara tepkisini başlatır. Dalak, bakterileri ve hasarlı hücreleri kan dolaşımından filtreler. Bununla birlikte, sferositoz, hücrelerin şekli ve sertliği nedeniyle kırmızı kan hücrelerinin dalağınızdan geçmesini zorlaştırır.

Kırmızı kan hücrelerinin düzensiz şekli, dalağın onları daha hızlı parçalamasına neden olabilir. Bu bozulma sürecine hemolitik anemi denir. Normal bir kırmızı kan hücresi 120 güne kadar yaşayabilir, ancak kalıtsal sferositozlu kırmızı kan hücresi 10 ila 30 gün kadar az yaşayabilir.

belirtiler

Kalıtsal sferositoz hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Semptomlar hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. HS hastalarının çoğunda orta derecede hastalık vardır. Hafif HS'li insanlar hastalığa sahip olmadıklarının farkında olmayabilir.

Anemi

Sferositoz, kırmızı kan hücrelerinizin sağlıklı hücrelerden daha hızlı parçalanmasına neden olur ve bu da anemiye yol açabilir. Sferositoz anemiye neden olursa, normalden daha soluk görünebilirsiniz. Kalıtsal sferositozdan kaynaklanan diğer yaygın anemi semptomları şunları içerebilir:

• yorgunluk
• nefes darlığı
• sinirlilik
• baş dönmesi veya sersemlik
• artmış kalp atış hızı
• baş ağrısı
• kalp çarpıntısı
• sarılık

Sarılık

Bir kan hücresi parçalandığında, pigment bilirubin salınır. Kırmızı kan hücreleriniz çok hızlı parçalanırsa, kan dolaşımınızda çok fazla bilirubine yol açar. Aşırı bilirubin sarılıklara neden olabilir. Sarılık, cildin sarımsı veya bronzlaşmasına neden olur. Gözlerin beyazları da sararır.

Safra taşları

Aşırı bilirubin, safra kesenize çok fazla bilirubin girdiği zaman safra kesesinde gelişebilen safra taşlarına da neden olabilir. Tıkanıklığa neden olana kadar safra taşı semptomlarınız olmayabilir. Belirtiler şunları içerebilir:

• sağ üst karnınızda veya göğüs kemiğinizin altında ani ağrı
• sağ omzunda ani ağrı
• iştah azalması
• mide bulantısı
• kusma
• ateş
• sarılık

Çocuklarda belirtiler

Bebekler biraz farklı sferositoz belirtileri gösterebilir. Sarılık, özellikle yaşamın ilk haftasında anemiden ziyade yenidoğanlarda en sık görülen semptomdur. Bebeğinizin şunları fark ettiğini fark ederseniz çocuğunuzun çocuk doktorunu arayın:

• gözlerde veya ciltte sararma var
• huzursuz veya sinirli
• beslenme güçlüğü var
• çok uyuyor
• günde altıdan az ıslak bez üretir

HS olan bazı çocuklarda ergenlik başlangıcı gecikebilir. Genel olarak, kalıtsal sferositozda en yaygın bulgular anemi, sarılık ve genişlemiş dalaktır.

Sebep olmak

Kalıtsal sferositoz, genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu hastalığın aile öykünüz varsa, onu geliştirme şansınız olmayan birinden daha yüksektir. Herhangi bir ırktan insanda kalıtsal sferositoz olabilir, ancak en çok Kuzey Avrupa kökenli insanlarda görülür.

Nasıl teşhis edilir?

HS çoğunlukla çocuklukta veya erken yetişkinlikte teşhis edilir. Her 4 vakanın yaklaşık 3'ünde, aile öyküsü vardır. Doktorunuz size sahip olduğunuz belirtileri soracaktır. Ayrıca aileniz ve tıbbi geçmişiniz hakkında da bilgi edinmek isteyeceklerdir.

Doktorunuz fizik muayene yapacaktır. Genellikle karnınızın farklı bölgelerini palpe ederek yapılan genişlemiş bir dalak olup olmadığını kontrol ederler.

Muhtemelen doktorunuz analiz için kanınızı da çekecektir. Tam bir kan sayımı testi, tüm kan hücresi seviyelerinizi ve kırmızı kan hücrelerinizin boyutunu kontrol edecektir. Diğer kan testi türleri de yararlı olabilir. Örneğin, kanınızı mikroskop altında görüntülemek, doktorun hücrelerinizin şeklini görmesine izin verir, bu da bozukluğa sahip olup olmadığınızı belirlemelerine yardımcı olabilir.

Doktorunuz ayrıca bilirubin seviyenizi kontrol eden testler isteyebilir.

Komplikasyonlar

Safra taşları

Safra kesesi taşları kalıtsal sferositozda yaygındır. Bazı araştırmalar, HS'li kişilerin yarısından fazlasının 10 ila 30 yaşlarında safra taşı geliştireceğini göstermiştir. Safra kesesi taşları safra kesenizin içinde oluşan sert, çakıl benzeri tortulardır. Boyutları ve sayıları büyük ölçüde değişir. Safra kesesinin kanal sistemlerini tıkadıklarında şiddetli karın ağrısı, sarılık, bulantı ve kusmaya neden olabilirler.

Safra taşı olan kişilerin safra kesesinin cerrahi olarak çıkarılması önerilir.

Büyümüş dalak

HS'de genişlemiş bir dalak da yaygındır. Bir splenektomi veya dalağı çıkarma prosedürü HS semptomlarını çözebilir, ancak diğer komplikasyonlara yol açabilir.

Dalak, bağışıklık sisteminde önemli bir rol oynar, bu nedenle çıkarılması bazı enfeksiyonların artmasına neden olabilir. Bu riski azaltmaya yardımcı olmak için, doktorunuz muhtemelen dalağınızı çıkarmadan önce size belirli aşılar (Hib, pnömokok ve meningokok aşıları dahil) verecektir.

Bazı araştırmalar, enfeksiyon riskini azaltmak için dalağın sadece bir kısmının çıkarılmasını araştırmıştır. Bu özellikle çocuklarda faydalı olabilir.

Dalağınız çıkarıldıktan sonra, doktorunuz size her gün ağızdan aldığınız önleyici antibiyotikler için bir reçete verecektir. Antibiyotikler enfeksiyon riskinizi daha da azaltmaya yardımcı olabilir.

Tedavi seçenekleri

HS için bir tedavi yoktur, ancak tedavi edilebilir. Belirtilerinizin şiddeti, hangi tedaviyi alacağınızı belirleyecektir. Seçenekler şunları içerir:

Ameliyat: Orta veya şiddetli hastalıkta, dalağın çıkarılması kalıtsal sferositozdan kaynaklanan yaygın komplikasyonları önleyebilir. Kırmızı kan hücreleriniz hala küresel şekline sahip olacak, ancak daha uzun yaşayacaklar. Dalağın çıkarılması safra taşlarını da önleyebilir.

Bu duruma sahip herkesin dalağını çıkarması gerekmez. Bazı hafif vakalar ameliyat olmadan tedavi edilebilir. Doktorunuz daha az invaziv önlemlerin sizin için daha uygun olduğunu düşünebilir. Örneğin, 5 yaşından küçük çocuklar için ameliyat önerilmez.

Vitaminler: B vitamini olan folik asit, HS'li herkes için genellikle önerilir. Yeni kırmızı kan hücreleri oluşturmanıza yardımcı olur. Günlük doz oral folik asit, küçük çocuklar ve hafif HS vakaları olan insanlar için ana tedavi seçeneğidir.

transfüzyon: Şiddetli aneminiz varsa kırmızı kan hücresi transfüzyonlarına ihtiyacınız olabilir.

Işık tedavisi: Doktor, bebeklerde şiddetli sarılık için fototerapi olarak da adlandırılan ışık terapisini kullanabilir.

Aşılama: Enfeksiyonlardan kaynaklanan komplikasyonları önlemek için rutin ve önerilen aşıları almak da önemlidir. Enfeksiyonlar HS'li kişilerde kırmızı kan hücrelerinin tahrip olmasını tetikleyebilir.

Uzun vadeli görünüm

Doktorunuz hastalığınızın şiddetine göre sizin için bir tedavi planı geliştirecektir. Dalağınızı çıkarırsanız, enfeksiyonlara daha duyarlı olursunuz. Ameliyattan sonra ömür boyu koruyucu antibiyotiklere ihtiyacınız olacaktır.

Hafif HS'niz varsa, takviyelerinizi talimatlara göre almalısınız. Durumun iyi yönetildiğinden emin olmak için düzenli olarak doktorunuza danışmalısınız.