CF Genetiği: Genleriniz Tedavinizi Nasıl Etkiler?

İçerik

• Genetik mutasyonlar KF'ye nasıl neden olur?
• Ne tür mutasyonlar KF'ye neden olabilir?
• Genetik mutasyonlar tedavi seçeneklerini nasıl etkiler?
• Çocuğum için bir tedavinin doğru olup olmadığını nasıl anlarım?
• Götürmek

Çocuğunuzda kistik fibroz (KF) varsa, genleri durumlarında rol oynar. KF'lerine neden olan spesifik genler, kendileri için işe yarayabilecek ilaç türlerini de etkileyecektir. Bu nedenle, çocuğunuzun sağlık bakımı hakkında karar verirken KF'de genlerin oynadığı rolü anlamak çok önemlidir.

Genetik mutasyonlar KF'ye nasıl neden olur?

CF, kistik fibroz transmembran iletkenlik düzenleyicisindeki mutasyonlardan kaynaklanır (CFTR) gen. Bu gen, CFTR proteinlerinin üretilmesinden sorumludur. Bu proteinler düzgün çalıştıklarında, hücrelere giren ve çıkan sıvıların ve tuzun akışını düzenlemeye yardımcı olurlar.

Kistik Fibrozis Vakfı'na (CFF) göre, bilim adamları gende CF'ye neden olabilecek 1.700'den fazla farklı tipte mutasyon tespit ettiler. KF geliştirmek için, çocuğunuzun iki mutasyona uğramış kopyasını devralması gerekir. CFTR gen - her biyolojik ebeveynden bir tane.

Çocuğunuzun sahip olduğu spesifik genetik mutasyon tipine bağlı olarak, CFTR proteinleri üretemeyebilir. Diğer durumlarda, düzgün çalışmayan CFTR proteinleri üretebilirler. Bu kusurlar akciğerlerinde mukus birikmesine neden olur ve onları komplikasyon riskine sokar.

Ne tür mutasyonlar KF'ye neden olabilir?

Bilim adamları, mutasyonları sınıflandırmak için farklı yollar geliştirdiler. CFTR gen. Şu anda sıralıyorlar CFTR gen mutasyonları, neden olabilecekleri sorunlara göre beş gruba ayrılır:

• Sınıf 1: protein üretimi mutasyonları
• Sınıf 2: protein işleme mutasyonları
• Sınıf 3: geçiş mutasyonları
• Sınıf 4: iletim mutasyonları
• Sınıf 5: yetersiz protein mutasyonları

Çocuğunuzun sahip olduğu belirli genetik mutasyon türleri, geliştirdikleri semptomları etkileyebilir. Ayrıca tedavi seçeneklerini de etkileyebilir.

Genetik mutasyonlar tedavi seçeneklerini nasıl etkiler?

Son yıllarda araştırmacılar, farklı ilaç türlerini farklı türlerdeki mutasyonlarla eşleştirmeye başladılar. CFTR gen. Bu işlem, yeniden yazım olarak bilinir. Potansiyel olarak çocuğunuzun doktorunun kendisi için en iyi tedavi planını belirlemesine yardımcı olabilir.

Çocuğunuzun yaşına ve genetiğine bağlı olarak, doktorları bir CFTR modülatörü yazabilir. Bu ilaç sınıfı, KF'li bazı kişileri tedavi etmek için kullanılabilir. Belirli tipte CFTR modülatörleri yalnızca belirli türde CFTR gen mutasyonları.

Şimdiye kadar, ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) üç CFTR modülatör tedavisini onayladı:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

CFF'ye göre, KF'li kişilerin yaklaşık yüzde 60'ı bu ilaçlardan birinden yararlanabilir. Gelecekte, bilim adamları daha fazla insana fayda sağlayabilecek başka CFTR modülatör tedavileri geliştirmeyi umuyorlar.

Çocuğum için bir tedavinin doğru olup olmadığını nasıl anlarım?

Çocuğunuzun bir CFTR modülatöründen veya başka bir tedaviden yararlanıp yararlanamayacağını öğrenmek için doktoruyla konuşun. Bazı durumlarda, doktorları çocuğunuzun durumu ve ilaca nasıl tepki verebilecekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için testler isteyebilir.

CFTR modülatörleri çocuğunuz için doğru seçim değilse, başka tedaviler mevcuttur. Örneğin, doktorları şunları yazabilir:

• mukus incelticiler
• bronkodilatörler
• antibiyotikler
• sindirim enzimleri

İlaç reçetelemeye ek olarak, çocuğunuzun sağlık ekibi size çocuğunuzun akciğerlerinden mukusu çıkarmak ve boşaltmak için hava yolu temizleme tekniklerini (ACT) nasıl uygulayacağınızı öğretebilir.

Götürmek

Birçok farklı türde genetik mutasyon KF'ye neden olabilir. Çocuğunuzun sahip olduğu belirli genetik mutasyon türleri, semptomlarını ve tedavi planını etkileyebilir. Çocuğunuzun tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için doktoruyla konuşun. Çoğu durumda, doktorları genetik testi önerecektir.