Kedi Gözü Sendromu Nedir?

İçerik

• genel bakış
• Kedi gözü sendromu belirtileri
• Kedi gözü sendromunun nedenleri
• Kedi gözü sendromunun teşhisi
• Kedi gözü sendromunun tedavisi
• Kedi gözü sendromu olan insanlar için görünüm

genel bakış

Schmid-Fraccaro sendromu olarak da bilinen kedi göz sendromu (CES), genellikle doğumda belirgin olan çok nadir bir genetik bozukluktur.

Adını, etkilenen bireylerin yaklaşık yarısında bulunan ayırt edici göz modelinden alır. CES'li insanlar koloboma adı verilen ve kedinin gözüne benzeyen uzun bir öğrenciyle sonuçlanan bir kusura sahip olabilir.

CES, şiddeti değişkenlik gösteren diğer birçok belirtiye neden olur:

• kalp kusurları
• cilt etiketleri
• anal atrezi
• böbrek sorunları

CES'li bazı insanlar çok hafif bir duruma sahip olacak ve çok az semptom gösterecek veya hiç semptom göstermeyecektir. Diğerleri ciddi bir vakaya sahip olabilir ve bir dizi semptom yaşayabilir.

Kedi gözü sendromu belirtileri

CES semptomları oldukça değişkendir. CES'li kişiler aşağıdakilerle ilgili sorun yaşayabilir:

• gözler
• kulaklar
• böbrekler
• kalp
• üreme organları
• bağırsak

Bazı insanlar sadece birkaç özellik ve semptom geliştirebilir. Diğerleri için, semptomlar o kadar hafiftir ki sendrom hiçbir zaman gerçekte teşhis edilemez.

CES'in en yaygın özellikleri şunlardır:

• Oküler kolobom. Bu, gözün alt kısmındaki bir çatlak erken gelişim sırasında kapanmazsa, yarık veya boşluk ile sonuçlanır. Şiddetli koloboma görme kusurlarına veya körlüğe neden olabilir.
• preauriküler cilt etiketleri veya çukurlar. Bu, kulakların önünde küçük cilt büyümelerine (etiketler) veya hafif depresyonlara (çukurlar) neden olan bir kulak kusurudur.
• Anal atrezi. Bu, anal kanalın olmadığı zamandır. Ameliyat düzeltmelidir.

CES'li kişilerin yaklaşık beşte ikisinde “klasik semptom üçlüsü” olarak adlandırılan bu üç semptom vardır. Ancak, her CES vakası benzersizdir.

CES'in diğer semptomları şunları içerir:

• şaşılık (gözlerin kesilmesi) veya anormal derecede küçük bir göze sahip olma (tek taraflı mikroftalmi) gibi diğer göz anormallikleri
• küçük veya dar anal açıklık (anal stenoz)
• hafif işitme kaybı
• konjenital kalp kusurları
• bir veya her iki böbreğin azgelişmiş olması, bir böbreğin olmaması veya ekstra bir böbreğin varlığı gibi böbrek kusurları
• uterusun az gelişmişliği (dişiler), vajina (dişiler) yokluğu veya inmemiş testisler (erkekler) gibi üreme yolu kusurları
• genellikle hafif olan zihinsel engeller
• skolyoz (omurganın eğriliği), omurgadaki belirli kemiklerin anormal füzyonu (vertebral füzyonlar) veya belirli ayak parmaklarının olmaması gibi iskelet kusurları
• fıtık
• biliyer atrezi (safra kanalları anormal gelişmediğinde veya gelişmediğinde)
• yarık damak (ağız çatısının eksik kapanması)
• kısa boy
• aşağı doğru eğik göz kapağı kıvrımları, geniş aralıklı gözler ve küçük bir alt çene gibi anormal yüz özellikleri

Kedi gözü sendromunun nedenleri

CES, bir kişinin kromozomlarında bir sorun olduğunda ortaya çıkan genetik bir bozukluktur.

Kromozomlar genetik bilgimizi taşıyan yapılardır. Hücrelerimizin çekirdeğinde bulunabilirler. İnsanlarda 23 çift kromozom vardır. Her birinde:

• “p” olarak etiketlenmiş kısa bir kol
• “q” harfiyle etiketlenmiş uzun bir kol
• iki kolun bağlandığı bir bölge, sentromer

Normalde, insanların her biri 22p adı verilen kısa bir kolu ve 22q adı verilen uzun bir kolu olan iki kromozom 22 kopyası vardır. CES'li kişiler, kısa kolun iki ekstra kopyasına ve kromozom 22'nin (22pter-22q11) uzun kolunun küçük bir bölgesine sahiptir. Bu, embriyo ve fetal aşamalarda anormal gelişime neden olur.

CES'in kesin nedeni bilinmemektedir. Ekstra kromozomlar genellikle bir ebeveynden miras alınmaz, bunun yerine üreme hücreleri bölündüğünde bir hata oluştuğunda rastgele ortaya çıkar.

Bu durumlarda, ebeveynlerin normal kromozomları vardır. CES, Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü'nün tahmin edildiği gibi, her 50.000 ila 150.000 canlı doğumdan sadece birinde gerçekleşir.

Bununla birlikte, kalıtsal birkaç CES vakası vardır. Durumunuz varsa, ekstra kromozomu çocuklarınıza geçirme riski yüksektir.

Kedi gözü sendromunun teşhisi

Bir doktor ilk önce bir bebek ultrason testi ile doğmadan önce CES'i önerebilecek bir doğum kusurunu fark edebilir. Ultrason, fetüsün bir görüntüsünü üretmek için ses dalgalarını kullanır. CES'in karakteristik bazı kusurlarını ortaya çıkarabilir.

Doktorunuz bu özellikleri bir ultrasonda gözlemlerse, amniyosentez gibi takip testi isteyebilir. Amniyosentez sırasında, doktorunuz analiz etmek için bir amniyotik sıvı örneği alır.

Doktorlar CES'yi 22q11 kromozomundan ekstra kromozomal materyal varlığı ile teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için genetik test yapılabilir. Bu test şunları içerebilir:

• Karyotipleme. Bu test, bir kişinin kromozomlarının bir görüntüsünü üretir.
• Floresan yerinde hibridizasyon (FISH). Bir kromozom üzerinde belirli bir DNA sekansını tespit edebilir ve bulabilir.

CES onaylandıktan sonra, doktorunuz muhtemelen kalp veya böbrek kusurları gibi mevcut olabilecek diğer anormallikleri tespit etmek için ek testler yapacaktır.

Bu testler şunları içerebilir:

• X-ışınları ve diğer görüntüleme testleri
• elektrokardiyografi (EKG)
• ekokardiyografi
• göz testi
• işitme testleri
• bilişsel fonksiyon testleri

Kedi gözü sendromunun tedavisi

CES için bir tedavi planı bireyin semptomlarına bağlıdır. Tedavi aşağıdakilerden oluşan bir ekip içerebilir:

• çocuk doktorları
• cerrahlar
• kalp uzmanları (kardiyologlar)
• gastrointestinal uzmanlar
• göz uzmanları
• ortopedistler

Henüz CES için bir tedavi yoktur, bu nedenle tedavi her bir spesifik semptoma yöneliktir. Bu şunları içerebilir:

• ilaçlar
• anal atrezi, iskelet anormallikleri, genital kusurlar, fıtıklar ve diğer fiziksel sorunları düzeltmek için cerrahi
• fizik Tedavi
• iş terapisi
• Kısa boylu insanlar için büyüme hormonu tedavisi
• zihinsel engelli olanlar için özel eğitim

Kedi gözü sendromu olan insanlar için görünüm

CES hastalarının yaşam beklentisi büyük farklılıklar gösterir. Özellikle kalp veya böbrek problemleri varsa, durumun ciddiyetine bağlıdır. Bu durumlarda bireysel semptomların tedavisi hayatı uzatabilir.

CES'li bazı insanlar erken bebeklik döneminde ciddi malformasyonlara sahip olacak ve bu da daha kısa bir yaşam beklentisine yol açabilir. Bununla birlikte, çoğu insan CES için yaşam beklentisi genellikle azalmaz.

CES'iniz varsa ve hamile kalmayı planlıyorsanız, durumu geçirme riski hakkında genetik bir danışmanla konuşmak isteyebilirsiniz.