Doğum kusurları

İçerik

• Doğum kusurları hakkında
• Doğum kusurlarına ne sebep olur?
• Genetik
• Nongenetik nedenler
• Doğum kusurları için risk faktörleri nelerdir?
• Yaygın doğum kusurları
• Doğum kusurları nasıl teşhis edilir?
• Doğum kusurları nasıl tedavi edilir?
• Doğum kusurları nasıl önlenebilir?
• Genetik Danışmanlık

Doğum kusurları hakkında

Doğum kusuru, bebek uteroda (rahimde) geliştiğinde ortaya çıkan bir sorundur. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki her 33 bebekten yaklaşık 1'i doğum kusuru ile doğar.

Doğum kusurları küçük veya şiddetli olabilir. Görünüşü, organ fonksiyonunu, fiziksel ve zihinsel gelişimi etkileyebilirler. Doğum kusurlarının çoğu, organların hala oluştuğu hamileliğin ilk üç ayında bulunur. Bazı doğum kusurları zararsızdır. Diğerleri uzun süreli tıbbi tedavi gerektirir. Şiddetli doğum kusurları, ölümlerin yüzde 20'sini oluşturan Amerika Birleşik Devletleri'nde bebek ölümünün önde gelen nedenidir.

Doğum kusurlarına ne sebep olur?

Doğum kusurları aşağıdakilerin bir sonucu olabilir:

• genetik
• yaşam tarzı seçimleri ve davranışları
• bazı ilaçlara ve kimyasallara maruz kalma
• hamilelik sırasında enfeksiyonlar
• bu faktörlerin bir kombinasyonu

Bununla birlikte, bazı doğum kusurlarının kesin nedenleri genellikle bilinmemektedir.

Genetik

Anne veya baba, bebeklerine genetik anormallikler aktarabilir. Genetik anormallikler, bir mutasyon veya değişiklik nedeniyle bir gen kusurlu olduğunda ortaya çıkar. Bazı durumlarda, bir gen veya bir genin bir kısmı eksik olabilir. Bu kusurlar gebe kalmaktadır ve çoğu zaman önlenemez. Bir veya iki ebeveynin aile öyküsü boyunca belirli bir kusur mevcut olabilir.

Nongenetik nedenler

Bazı doğum kusurlarının nedenlerini tanımlamak zor veya imkansız olabilir. Bununla birlikte, bazı davranışlar doğum kusurları riskini büyük ölçüde artırır. Bunlar sigara içmek, yasadışı uyuşturucular kullanmak ve hamileyken alkol almaktır. Toksik kimyasallara veya virüslere maruz kalma gibi diğer faktörler de riski artırır.

Doğum kusurları için risk faktörleri nelerdir?

Tüm hamile kadınların doğum kusuru olan bir çocuğu doğurma riski vardır. Aşağıdaki koşullardan herhangi birinde risk artar:

• ailede doğum kusurları veya diğer genetik bozukluklar
• uyuşturucu kullanımı, alkol tüketimi veya hamilelik sırasında sigara içmek
• 35 yaş ve üstü anne yaşı
• yetersiz doğum öncesi bakım
• cinsel yolla bulaşan enfeksiyonlar dahil tedavi edilmemiş viral veya bakteriyel enfeksiyonlar
• izotretinoin ve lityum gibi bazı yüksek riskli ilaçların kullanımı

Diyabet gibi önceden mevcut tıbbi durumları olan kadınlar da doğum kusuru olan bir çocuğa sahip olma riski altındadır.

Yaygın doğum kusurları

Doğum kusurları tipik olarak yapısal veya fonksiyonel ve gelişimsel olarak sınıflandırılır.

Yapısal kusurlar, belirli bir vücut parçasının eksik veya yanlış biçimlendirilmiş olmasıdır. En yaygın yapısal kusurlar:

• kalp kusurları
• ağzın dudağında veya çatısında bir açıklık veya yarık olduğunda yarık dudak veya damak
• spina bifida, omurilik düzgün gelişmediğinde
• clubfoot, ayak ileriye doğru içeri baktığında

Fonksiyonel veya gelişimsel doğum kusurları, bir vücut parçasının veya sistemin düzgün çalışmamasına neden olur. Bunlar genellikle zeka veya gelişim engelliliklerine neden olur. Fonksiyonel veya gelişimsel doğum kusurları arasında metabolik kusurlar, duyusal problemler ve sinir sistemi problemleri bulunur. Metabolik kusurlar bebeğin vücut kimyasında sorunlara neden olur.

En yaygın fonksiyonel veya gelişimsel doğum kusurları şunlardır:

• Fiziksel ve zihinsel gelişimde gecikmeye neden olan Down sendromu
• kırmızı kan hücreleri şekilsizleştiğinde ortaya çıkan orak hücre hastalığı
• akciğerlere ve sindirim sistemine zarar veren kistik fibroz

Bazı çocuklar belirli doğum kusurlarıyla ilişkili fiziksel problemlerle karşılaşırlar. Bununla birlikte, birçok çocuk görünür bir anormallik göstermez. Kusurlar bazen çocuk doğduktan aylar hatta yıllar sonra tespit edilemez.

Doğum kusurları nasıl teşhis edilir?

Hamilelik sırasında birçok doğum kusuru teşhis edilebilir. Bir sağlık uzmanı, doğum sırasındaki bazı doğum kusurlarını teşhis etmelerine yardımcı olmak için doğum öncesi ultrasonları kullanabilir. Kan testleri ve amniyosentez (amniyotik sıvının bir örneğini alarak) gibi daha derinlemesine tarama seçenekleri de yapılabilir. Bu testler genellikle aile öyküsü, ileri anne yaşı veya bilinen diğer faktörler nedeniyle daha yüksek riskli gebelikleri olan kadınlara sunulmaktadır.

Doğum öncesi testler, annenin bebeğe zararlı bir enfeksiyonu veya başka bir durumu olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir. Fizik muayene ve işitme testi, bebek doğduktan sonra doktorun doğum kusurlarını teşhis etmesine yardımcı olabilir. Yenidoğan ekranı adı verilen bir kan testi, doktorların doğumdan kısa bir süre sonra semptomlar ortaya çıkmadan önce bazı doğum kusurlarını teşhis etmesine yardımcı olabilir.

Doğum öncesi taramanın mevcut olduklarında kusurları her zaman bulamadığını bilmek önemlidir. Bir tarama testi de hataları hatalı olarak tanımlayabilir. Bununla birlikte, doğum kusurlarının çoğuna doğumdan sonra kesin olarak teşhis edilebilir.

Doğum kusurları nasıl tedavi edilir?

Tedavi seçenekleri duruma ve şiddet seviyesine bağlı olarak değişir. Bazı doğum kusurları doğumdan önce veya kısa bir süre sonra düzeltilebilir. Bununla birlikte, diğer kusurlar bir çocuğu hayatlarının geri kalanında etkileyebilir. Hafif kusurlar stresli olabilir, ancak genellikle genel yaşam kalitesini etkilemezler. Serebral palsi veya spina bifida gibi ciddi doğum kusurları uzun süreli sakatlığa ve hatta ölüme neden olabilir. Çocuğunuzun durumuna uygun tedavi hakkında doktorunuzla konuşun.

İlaçlar: Bazı doğum kusurlarını tedavi etmek veya bazı kusurlardan kaynaklanan komplikasyon riskini azaltmak için ilaçlar kullanılabilir. Bazı durumlarda, doğumdan önce anormallik düzeltilmesine yardımcı olmak için anneye ilaç reçete edilebilir.

Ameliyatlar: Ameliyat bazı kusurları düzeltebilir veya zararlı semptomları hafifletebilir. Yarık dudak gibi fiziksel doğum kusurları olan bazı insanlar, sağlık veya kozmetik faydaları için plastik cerrahi geçirebilirler. Kalp kusuru olan birçok bebeğin de ameliyat olması gerekir.

Evde bakım: Ebeveynlere, doğum kusuru olan bir bebeğin beslenmesi, yıkanması ve izlenmesi için özel talimatları izlemeleri söylenebilir.

Doğum kusurları nasıl önlenebilir?

Birçok doğum kusuru önlenemez, ancak doğum kusuru olan bir bebek sahibi olma riskini azaltmanın bazı yolları vardır. Hamile kalmayı planlayan kadınlar, gebe kalmadan önce folik asit takviyeleri almaya başlamalıdır. Bu takviyeler hamilelik boyunca da alınmalıdır. Folik asit, omurga ve beynin kusurlarını önlemeye yardımcı olabilir. Hamilelik sırasında doğum öncesi vitaminler de önerilir.

Kadınlar hamilelik sırasında ve sonrasında alkol, uyuşturucu ve tütünden kaçınmalıdır. Bazı ilaçları alırken de dikkatli olmalıdırlar. Normalde güvenli olan bazı ilaçlar, hamile bir kadın tarafından alındığında ciddi doğum kusurlarına neden olabilir. Reçetesiz satılan ilaçlar ve takviyeler de dahil olmak üzere, alabileceğiniz tüm ilaçları doktorunuza bildirdiğinizden emin olun.

Çoğu aşı hamilelik sırasında güvenlidir. Aslında, bazı aşılar doğum kusurlarının önlenmesine yardımcı olabilir. Bazı canlı virüs aşıları ile gelişmekte olan bir fetusa zarar verme teorik bir riski vardır, bu nedenle bu türler hamilelik sırasında verilmemelidir. Hangi aşıların gerekli ve güvenli olduğunu doktorunuza sormalısınız.

Sağlıklı bir kiloyu korumak hamilelik sırasında komplikasyon riskini azaltmaya yardımcı olur. Diyabet gibi önceden mevcut durumları olan kadınlar, sağlıklarını yönetmek için özel dikkat göstermelidir.

Düzenli doğum öncesi randevulara katılmak son derece önemlidir. Hamileliğiniz yüksek riskli olarak kabul edilirse, doktorunuz kusurları tanımlamak için ek prenatal tarama yapabilir. Kusurun türüne bağlı olarak, doktorunuz bebek doğmadan önce onu tedavi edebilir.

Genetik Danışmanlık

Genetik bir danışman, bir kusurun aile öyküsü olan çiftlere veya doğum kusurları için diğer risk faktörlerine tavsiyelerde bulunabilir. Bir çocuk sahibi olmayı düşündüğünüzde veya zaten beklediğinizde bir danışman yardımcı olabilir. Genetik danışmanlar, aile geçmişini ve tıbbi kayıtları değerlendirerek bebeğinizin kusurlarla doğma olasılığını belirleyebilir. Ayrıca anne, baba ve bebeğin genlerini analiz etmek için testler isteyebilirler.