Spinal Musküler Atrofi nedir, ana semptomlar ve tedavi

İçerik

• Ana semptomlar
• Tip I - şiddetli veya Werdnig-Hoffmann hastalığı
• Tip II - orta veya kronik
• Tip III - hafif, genç veya Kugelberg-Welander hastalığı
• Tip IV - yetişkin
• Teşhis nasıl doğrulanır
• Tedavi nasıl yapılır
• 1. Fizik tedavi tedavisi
• 2. Ekipman kullanımı ve mesleki terapi
• 3. Doğru beslenme
• Diğer tedavi seçenekleri
• Kas atrofisine ne sebep olur?

Spinal müsküler atrofi, omurilikteki sinir hücrelerini etkileyen, beyinden kaslara elektriksel uyarıların iletilmesinden sorumlu, kişinin güçlük çekmesine veya kasları istemli olarak hareket ettirememesine neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Bu hastalık şiddetlidir ve atrofiye ve ilerleyici kas zayıflığına neden olur. Başlangıçta semptomlar sadece bacakları etkileyebilir, ancak daha sonra hastalık kolları ve son olarak da gövde kaslarını etkilemeye başlar.

Spinal musküler atrofinin tedavisi olmamakla birlikte, hastalığın gelişimini geciktirmek ve yaşam kalitesini iyileştirmek için tedaviyi yapmak, kişinin daha uzun süre otonom kalmasını sağlamak mümkündür.

Ana semptomlar

Spinal musküler atrofi semptomları hastalığın türüne göre değişir:

Tip I - şiddetli veya Werdnig-Hoffmann hastalığı

Bebeğin normal gelişimini etkilediği, başını tutmakta ya da desteksiz oturmakta zorlanmasına yol açtığı için 0 ile 6 ay arasında tespit edilebilen ciddi bir hastalık şeklidir. Ayrıca nefes alma ve yutma güçlüğü de yaygındır. 1 yaşından önce bebek yutamaz ve beslenemez ve hastanede kalmayı gerektiren nefes almada zorluklar ortaya çıkar.

Şiddetli spinal musküler atrofi teşhisi konan bebekler sadece birkaç yaşındadır ve bazen 2. yıla ulaşmazlar, ancak ileri tedaviler yaşam beklentisini artırmıştır.

Tip II - orta veya kronik

Genellikle ilk semptomlar 6 ila 18 ay arasında ortaya çıkar ve tek başına oturma, ayakta durma veya yürüme güçlüğünü içerir. Bazı bebekler destekle ayakta durabilir, ancak yürüyemez, kilo almakta güçlük çekebilir ve öksürmede güçlük çekebilir ve solunum yolu hastalıkları riski daha yüksektir. Ek olarak, küçük ince titreme ve skolyozu olabilir.

Yaşam beklentisi, mevcut olabilecek diğer hastalıklara ve uygulanan tedavi türüne bağlı olarak 10 ila 40 yaş arasında değişmektedir.

Tip III - hafif, genç veya Kugelberg-Welander hastalığı

Bu tip daha hafiftir ve çocukluktan ergenlik dönemine kadar gelişir ve yürümekte veya ayakta durmakta zorlanmasa da merdiven çıkma veya inme gibi daha karmaşık faaliyetleri engellemektedir. Tekerlekli sandalye kullanmak gerekene kadar bu zorluk daha da kötüleşebilir. Ayrıca şu şekilde sınıflandırılır:

• tip 3a: 3 yaşından önce hastalığın başlangıcı, 20 yaşına kadar yürüyebilen;
• tip 3b: yaşam boyu yürümeye devam edebilen 3 yaşından sonra ortaya çıkan görünüm.

Zamanla kişi skolyoz geçirebilir ve yaşam beklentisi belirsizdir, normale yakın yaşar.

Tip IV - yetişkin

Keşfedildiği zaman konusunda bir fikir birliği yok, bazı araştırmacılar 10 yaş civarında göründüğünü söylerken, diğerleri 30 yaş civarında konuşuyor. Bu durumda motor kayıp çok ciddi değildir, ne yutkunma ne de solunum sistemi çok etkilenir. Bu nedenle, kollarda ve bacaklarda titreme gibi daha hafif semptomlar mevcuttur ve yaşam beklentisi normaldir.

Teşhis nasıl doğrulanır

Teşhis kolay değildir ve semptomların başlamasıyla birlikte doktor veya çocuk doktoru, spinal kas atrofisine ek olarak motor sistemi etkileyen bir dizi hastalıktan şüphelenebilir. Bu nedenle, doktor elektromiyografi, kas biyopsisi ve moleküler analiz gibi diğer hipotezleri dışlamak için birkaç test isteyebilir.

Tedavi nasıl yapılır

Spinal musküler atrofinin tedavisi, hastalığa neden olan genetik değişikliği iyileştirmek henüz mümkün olmadığından semptomları kontrol etmek ve kişinin yaşam kalitesini iyileştirmek için yapılır.

Mümkün olan en iyi tedaviyi yapmak için, örneğin ortopedistler, fizyoterapistler, hemşireler, beslenme uzmanları ve mesleki terapistler gibi çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip, her bireyin zorluklarına ve sınırlamalarına göre gerekli olabilir.

Kullanılan ana tedavi biçimleri şunları içerir:

1. Fizik tedavi tedavisi

Fizyoterapi, tüm kas atrofisi vakaları için çok önemlidir, çünkü yeterli kan dolaşımını sürdürmeye, eklem sertliğini önlemeye, kas kütlesi kaybını azaltmaya ve esnekliği artırmaya izin verir.

Ağırlık kaldırmak, lastik bantlarla egzersiz yapmak veya ağırlık çalışması egzersizleri yapmak, kas atrofisi durumunda yapılabileceklere bazı örneklerdir. Ancak bu egzersizler, örneğin her kişinin sınırlamasına göre değiştiğinden, bir fizyoterapi kliniğindeki bir fizyoterapist tarafından yönlendirilmelidir.

Ek olarak, elektrostimülasyon cihazları, tedaviyi tamamlamak için harika bir seçenek olan Rus akımında olduğu gibi kas kasılmasını desteklemek için de kullanılabilir.

2. Ekipman kullanımı ve mesleki terapi

Mesleki terapi, örneğin yemek yemek veya yürümek gibi basit günlük aktiviteleri yapmakta veya hareket etmekte güçlük çeken durumlarda yaşam kalitesini artırmak için harika bir seçenektir.

Bunun nedeni, mesleki terapi seanslarında, uzman kişinin, özel çatal bıçak takımı veya tekerlekli sandalye gibi bazı yardımcı ekipmanları kullanmasına yardımcı olmasıdır, bu da hastalık sınırlı olduğunda bile aynı görevleri yerine getirmesine izin verir.

3. Doğru beslenme

Özellikle çocuklar söz konusu olduğunda, kas atrofisinden muzdarip olanların gelişimini sağlamak için yeterli beslenme çok önemlidir. Bununla birlikte, örneğin çoğu çiğneme veya yutma güçlüğü çeker ve bu durumlarda beslenme uzmanı vücudun tüm ihtiyaçlarını karşılayacak en iyi besinleri ve takviyeleri gösterebilir.

Buna ek olarak, çoğu durumda, mideyi karın derisine bağlayan ve çiğnemeniz veya yutmanız gerekmeden beslenmenizi sağlayan bir beslenme tüpü veya küçük bir tüp kullanmak bile gerekebilir. Besleme probunun nasıl kullanılacağını ve bakımını öğrenin.

Diğer tedavi seçenekleri

Önceki tedavi tekniklerine ek olarak, her kişinin semptomlarına ve sınırlamalarına göre başka tedavi türleri de gerekli olabilir. Örneğin solunum kaslarının etkilendiği durumlarda, kasları değiştirerek akciğerlere hava girmeye zorlayan solunum aparatları kullanmak gerekebilir.

Omurga yakınında kas problemi olan çocuklarda skolyozun düzeltilmesi için ameliyat olması gerekebilir çünkü kasların kuvvetindeki dengesizlik omurganın uygunsuz şekilde gelişmesine yol açabilir.

Yeni bir alternatif tedavi, ABD'de halihazırda onaylanmış olan ve SMN-1 genindeki değişikliklerin neden olduğu atrofi semptomlarını azaltmayı vaat eden Spinraza ilacının kullanılmasıdır. Spinraza'nın ne olduğunu ve nasıl çalıştığını anlayın.

Spinal musküler atrofi tedavisi genellikle ilaç kullanımı, özel yemek ve fizik tedavi ile yapılır.

Kas atrofisine ne sebep olur?

Spinal musküler atrofi, kromozom 5 üzerindeki bir protein eksikliğine neden olan genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Survival Motor Nöron-1 (SMN1), kasların doğru çalışması için önemlidir. Genetik mutasyonun, kasların istemli hareketiyle de ilgili olan diğer genlerde meydana geldiği daha nadir durumlar vardır.