Ataksi Nedir?

İçerik

• Ataksi tam olarak nedir?
• Türleri ve nedenleri
• Kalıtsal ataksi
• Edinilmiş ataksi
• İdiyopatik
• Ataksi semptomları nelerdir?
• Nasıl teşhis edilir?
• Ataksi nasıl tedavi edilir?
• Alt çizgi

Ataksi, kas koordinasyonu veya kontrolü ile ilgili sorunlara atıfta bulunmak için kullanılan terimdir. Ataksi hastaları genellikle hareket, denge ve konuşma gibi konularda sorun yaşarlar.

Birkaç farklı ataksi türü vardır ve her türün farklı bir nedeni vardır.

Farklı ataksi türleri, nedenleri, yaygın semptomları ve olası tedavi seçenekleri hakkında daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Ataksi tam olarak nedir?

Ataksi, kas kontrolü veya koordinasyonundaki bir bozukluğu tanımlar.

Bu, aşağıdakiler dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere farklı hareket türlerini etkileyebilir:

• yürüme
• yemek yiyor
• konuşma
• yazı

Beyninizin hareketi koordine eden alanı beyincik olarak adlandırılır. Beyninizin tabanında, beyin sapının hemen üzerinde bulunur.

Serebellumun içindeki veya çevresindeki sinir hücrelerinin hasar görmesi veya dejenerasyonu ataksiye neden olabilir. Ebeveyninizden miras aldığınız genler de ataksiye neden olabilir.

Ataksi her yaştan insanı etkileyebilir. Genellikle ilerleyicidir, yani semptomlar zamanla kötüleşir. İlerleme hızı kişiye ve ataksi türüne göre değişebilir.

Ataksi nadirdir. Amerika Birleşik Devletleri'nde sadece 150.000 kişinin buna sahip olduğu tahmin ediliyor.

Türleri ve nedenleri

Ataksi şunlar olabilir:

• miras
• Edinilen
• idiyopatik

Aşağıda, her bir ataksi türünü ve buna neyin neden olduğunu daha ayrıntılı olarak inceleyeceğiz.

Kalıtsal ataksi

Kalıtsal ataksiler, ebeveynlerinizden miras aldığınız belirli genlerdeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Bu mutasyonlar sinir dokusunun hasar görmesine veya dejenerasyonuna yol açarak ataksi semptomlarına yol açabilir.

Kalıtsal ataksi tipik olarak iki farklı yoldan geçer:

1. Baskın. Bu duruma sahip olmak için mutasyona uğramış genin yalnızca bir kopyası gerekir. Bu gen, her iki ebeveynden de miras alınabilir.
2. Resesif. Bu duruma sahip olmak için mutasyona uğramış genin iki kopyası (her ebeveynden bir tane) gerekir.

Bazı baskın kalıtımsal ataksi örnekleri şunlardır:

• Spinoserebellar ataksi. Düzinelerce farklı tip spinoserebellar ataksi vardır. Her tür, mutasyona uğramış genin belirli alanına göre sınıflandırılır. Semptomlar ve semptomların geliştiği yaş, ataksi türüne göre değişebilir.
• Epizodik ataksi. Bu tür ataksi ilerleyici değildir ve bunun yerine bölümler halinde ortaya çıkar. Yedi farklı tipte epizodik ataksi vardır. Ataksi epizodlarının semptomları ve uzunluğu türe göre değişebilir.

Resesif kalıtımsal ataksiler şunları içerebilir:

• Friedreich ataksisi. Spinoserebellar dejenerasyon olarak da bilinen Friedreich ataksisi, kalıtsal ataksidir. Hareket ve konuşma ile ilgili zorlukların yanı sıra kas zayıflaması da meydana gelebilir. Bu tür ataksi, kalbi de etkileyebilir.
• Ataksi telenjiektazi. Ataksi telenjiektazisi olan kişilerde genellikle gözlerinde ve yüzlerinde kan damarları genişler. Tipik ataksi semptomlarına ek olarak, bu ataksiye sahip kişiler enfeksiyonlara ve kansere daha yatkındır.

Edinilmiş ataksi

Edinilmiş ataksi, kalıtsal genlerin aksine, yaralanma gibi dış faktörlerden kaynaklanan sinir hasarına bağlı olarak ortaya çıkar.

Edinilmiş ataksiye yol açabilecek bazı örnekler şunlardır:

• kafanın yaralanması
• inme
• beyni ve çevresini etkileyen tümörler
• menenjit, HIV ve suçiçeği gibi enfeksiyonlar
• beyin felci
• multipl skleroz ve paraneoplastik sendromlar gibi otoimmün durumlar
• yetersiz tiroid (hipotiroidizm)
• B-12 vitamini, E vitamini veya tiamin dahil olmak üzere vitamin eksiklikleri
• barbitüratlar, yatıştırıcılar ve kemoterapi ilaçları gibi bazı ilaçlara verilen reaksiyonlar
• kurşun veya cıva gibi ağır metallerden veya tiner gibi çözücülerden zehirlenme
• uzun süreli alkol kötüye kullanımı

İdiyopatik

Bazen belirli bir ataksi nedeni bulunamaz. Bu bireylerde ataksi, idiyopatik olarak adlandırılır.

Ataksi semptomları nelerdir?

Ataksinin en yaygın semptomlarından bazıları şunları içerebilir:

• beceriksizlik, dengesiz yürüyüş ve sık sık düşmeyi içerebilen koordinasyon ve denge ile ilgili sorunlar
• yazma, küçük nesneleri toplama veya kıyafetleri ilikleme gibi ince motor görevlerinde sorun
• geveleyerek veya net olmayan konuşma
• titreme veya kas spazmları
• yeme veya yutma ile ilgili zorluklar
• normalden daha yavaş göz hareketi veya nistagmus gibi anormal göz hareketleri, bir tür istemsiz göz hareketi

Ataksi semptomlarının ataksi tipine ve şiddetine göre değişebileceğini unutmamak önemlidir.

Nasıl teşhis edilir?

Teşhis yapmak için, sağlık uzmanınız önce tıbbi geçmişinizi isteyecektir. Ailenizde kalıtsal ataksi geçmişi olup olmadığını soracaklar.

Ayrıca aldığınız ilaçları ve alkol tüketim düzeyinizi de sorabilirler. Daha sonra fiziksel ve nörolojik değerlendirmeler yapacaklar.

Bu testler, sağlık uzmanınızın sizin gibi şeyleri değerlendirmesine yardımcı olabilir:

• Koordinasyon
• denge
• hareket
• refleksler
• kas gücü
• hafıza ve konsantrasyon
• vizyon
• işitme

Sağlık uzmanınız ayrıca aşağıdakiler dahil ek testler isteyebilir:

• Görüntüleme testleri. CT veya MRI taraması beyninizin ayrıntılı görüntülerini oluşturabilir. Bu, doktorunuzun herhangi bir anormallik veya tümör görmesine yardımcı olabilir.
• Kan testleri. Kan testleri, özellikle enfeksiyon, vitamin eksikliği veya hipotiroidizmden kaynaklanıyorsa ataksinin nedenini belirlemeye yardımcı olmak için kullanılabilir.
• Lomber ponksiyon (spinal tap). Lomber ponksiyonla, alt sırttaki iki omur arasından bir beyin omurilik sıvısı (BOS) örneği alınır. Numune daha sonra test edilmek üzere bir laboratuvara gönderilir.
• Genetik test. Genetik test, birçok kalıtsal ataksi türü için mevcuttur. Bu tür testler, kalıtsal bir ataksi ile ilişkili genetik mutasyonlarınız olup olmadığını görmek için bir kan örneği kullanır.

Ataksi nasıl tedavi edilir?

Spesifik tedavi, ataksi tipine ve ne kadar şiddetli olduğuna bağlı olacaktır. Bazı edinilmiş ataksi vakalarında, enfeksiyon veya vitamin eksikliği gibi altta yatan nedeni tedavi etmek semptomları hafifletebilir.

Birçok ataksi türünün tedavisi yoktur. Bununla birlikte, semptomlarınızı hafifletmeye veya yönetmeye ve yaşam kalitenizi iyileştirmeye yardımcı olabilecek birkaç müdahale vardır.

Bunlar şunları içerir:

• İlaçlar. Bazı ilaçlar ataksi ile ortaya çıkan semptomların tedavisine yardımcı olabilir. Örnekler şunları içerir:
  • sinir ağrısı için amitriptilin veya gabapentin
  • kramplar veya sertlik için kas gevşeticiler
  • depresyon için antidepresanlar.
• Yardımcı cihazlar. Yardımcı cihazlar, hareketliliğe yardımcı olmak için tekerlekli sandalye ve yürüteç gibi şeyleri içerebilir. İletişim yardımları konuşmaya yardımcı olabilir.
• Fizik Tedavi. Fizik tedavi, hareketlilik ve denge konusunda size yardımcı olabilir. Ayrıca kas gücünü ve esnekliğini korumanıza yardımcı olabilir.
• Konuşma terapisi. Bu tür bir terapi ile bir konuşma terapisti, konuşmanızı daha net hale getirmenize yardımcı olacak teknikleri öğretecektir.
• İş terapisi. Mesleki terapi, günlük aktivitelerinizi yapmayı kolaylaştırmak için kullanabileceğiniz çeşitli stratejiler öğretir.

Alt çizgi

Ataksi, kas koordinasyonu ve kontrolü eksikliğidir. Ataksili insanlar hareket, ince motor görevleri ve dengeyi sağlama gibi konularda sorun yaşarlar.

Ataksi, kalıtsal veya edinilebilir ya da tanımlanabilir bir nedeni olamaz. Semptomlar, ilerleme ve başlangıç ​​yaşı, ataksi tipine bağlı olarak değişebilir.

Bazen altta yatan nedeni tedavi etmek ataksi semptomlarını hafifletebilir. İlaçlar, yardımcı cihazlar ve fizik tedavi, semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olabilecek diğer seçeneklerdir.

Koordinasyon kaybı, konuşma bozukluğu veya yutma güçlüğü gibi başka bir durumla açıklanamayan belirtileriniz varsa sağlık uzmanınıza danışın.

Sağlık uzmanınız, durumunuzu teşhis etmek ve bir tedavi planı geliştirmek için sizinle birlikte çalışacaktır.