Bu Şirket Evde Meme Kanseri İçin Genetik Test Sunuyor

İçerik

• Test Nasıl Çalışır?
• İyi Yönler
• Dezavantajları
• Testi Kimler Yapmalıdır?
• Şunun için inceleyin:

2017'de sağlıkla ilgili hemen hemen her şey için DNA testi yaptırabilirsiniz. İdeal fitness rejiminizi belirlemenize yardımcı olan tükürük bezlerinden kilo kaybı için en etkili diyetinizin ne olabileceğini söyleyen kan testlerine kadar seçenekler sonsuzdur. CVS, 23andMe tarafından kilo, zindelik ve genel sağlıkla ilgili genleri tarayan eve götürülen DNA testleri bile taşıyor. Ve sonra, elbette, kanser, Alzheimer ve hatta kalp hastalığı gibi ciddi hastalık riskinin artması için genetik testler var. İdeal olarak, bu testler insanları sağlıkları hakkında daha iyi kararlar almalarına yardımcı olabilecek bilgilerle donatıyor, ancak artan erişilebilirlik, "Evde yapılan testler klinik ortamda yapılanlar kadar etkili mi?" gibi soruları gündeme getiriyor. Ve "DNA'nız hakkında daha fazla şey bilmek her zaman iyi bir şey midir?" (İlgili: Neden Alzheimer Testi Yaptırdım)

Son zamanlarda, Color adlı daha yeni bir sağlık hizmetleri şirketi, indirimli bağımsız bir BRCA1 ve BRCA2 genetik testi başlattı. Tükürük testinin maliyeti sadece 99 dolar ve çevrimiçi sipariş verebilirsiniz. Daha fazla insanın meme ve yumurtalık kanserleri için genetik riskleri hakkında bilgilendirilmesi kesinlikle iyi bir şey olsa da (iki kanser BRCAgen mutasyonları ile ilişkilidir), genetik test uzmanları, hastalara uygun kaynakları sağlamadan bu testleri halka sunma konusunda endişe duymaktadır.

Test Nasıl Çalışır?

Color'ın genetik testlerinin en iyi yanlarından biri, doktor tarafından sipariş edilmiş olmalarıdır. Bu, teste girmeden önce seçenekleriniz hakkında kendi doktorunuz veya şirket tarafından sağlanan bir doktorla konuşmanız gerektiği anlamına gelir. Ardından kit evinize veya doktorunuzun ofisine postalanır, tükürük örneği için yanağınızın içini temizlersiniz ve test için Color'ın laboratuvarına gönderirsiniz. Yaklaşık üç ila dört hafta sonra, telefonda bir genetik danışmanla konuşma seçeneğiyle birlikte sonuçlarınızı alırsınız. (İlgili: Meme Kanseri Kimsenin Bahsetmediği Finansal Tehdittir)

İyi Yönler

400 kişiden 1'inin BRCA1 veya BRCA2 mutasyonuna sahip olduğu tahmin edilirken, etkilenen kişilerin yüzde 90'ından fazlasının henüz tanımlanmadığı da tahmin edilmektedir. Bu, daha fazla insanın test edilmesi gerektiği anlamına gelir; dönem. Color, normalde sınava giremeyecek kişiler için testi nispeten uygun bir fiyata erişilebilir kılarak bu açığı kapatmaya yardımcı oluyor.

Normalde, BRCA testini doktorunuz aracılığıyla yaptırmak istiyorsanız, Orlando Health UF Sağlık Kanseri Merkezi'nde genetik danışmanı olan Ryan Bisson'a göre üç kategoriden birine girmeniz gerekir. İlk olarak, kendiniz meme veya yumurtalık kanseri geçirdiyseniz. İkincisi, bir akrabanızın yumurtalık kanseri olması veya yakın bir akrabanızın 45 yaşında veya daha önce meme kanseri olması gibi belirli bir aile öyküsü varsa. Son olarak, yakın bir aile üyesi testi yaptırdıysa ve pozitif çıktıysa, siz de tanışırdınız. kriter. Renk, bu kategorilerin hiçbirine girmeyen insanlar için bir seçenek sunar.

Şirket ayrıca bu tür genetik testler için ve diğer istisnai koşullar altında büyük sağlık ağları tarafından da güvenilmektedir, bu da temel olarak Renk testlerinin kalitesi hakkında endişelenmenize gerek olmadığı anlamına gelir. Bölümde bir doktor olan Mary Helen Quigg, "Henry Ford Tıbbi Genetik Departmanı, test yapmak isteyen ancak test kriterlerini karşılamayan kişiler ve tıbbi kayıtlarında test sonuçlarını istemeyen kadınlar için Renk kullanıyor" diye açıklıyor. Henry Ford Sağlık Sisteminde Tıbbi Genetik Bölümü. Bazen, insanlar sigorta amacıyla sonuçlarının kayıt altına alınmasını istemezler. Ayrıca, kolaylık faktörü var, diyor Dr. Quigg. Evde test hızlı ve basittir.

Dezavantajları

Evde yapılan BRCA testiyle ilgili kesinlikle bazı harika şeyler olsa da, uzmanlar bununla ilgili dört ana sorundan bahsediyor.

Birçok insan, genel kanser riski için genetik testlerin ne anlama geldiği konusunda yanlış anlamalara sahiptir.

Bazen insanlar, gerçekte olabileceğinden daha fazla cevap sağlamak için genetik testlere başvururlar. Bisson, "Ben tamamen genetik bilgilerini bilen hastaların savunucusuyum" diyor. Ancak "özellikle kanser açısından bakıldığında, insanlar genetiğe çok fazla ağırlık veriyorlar. Tüm kanserin genlerinden kaynaklandığını ve eğer genetik bir test yaptırırlarsa, bilmeleri gereken her şeyi onlara anlatacağını düşünüyorlar." Gerçekte, kanserlerin sadece yüzde 5 ila 10'u genetik mutasyonlardan kaynaklanır, bu nedenle kalıtsal riskinizi anlamak önemli olsa da, olumsuz bir sonuç almak asla kanser olmayacağınız anlamına gelmez. Olumlu bir sonuç, artan bir riske işaret etse de, bu mutlaka sizin için geçerli olduğu anlamına gelmez. niyet kanser ol.

Genetik test söz konusu olduğunda, sağ testler çok önemli.

Color tarafından sunulan BRCA testi, bazı insanlar için çok geniş ve diğerleri için çok dar olabilir. Dr. Quigg'e göre "BRCA 1 ve 2 kalıtsal meme kanserinin yalnızca yüzde 25'ini oluşturuyor".Bu, yalnızca bu iki mutasyon için yapılan testlerin çok spesifik olabileceği anlamına gelir. Quigg ve meslektaşları Color'dan test siparişi verdiğinde, genellikle sadece BRCA 1 ve 2'den çok daha geniş bir test yelpazesi sipariş ediyorlar ve genellikle kanserle ilişkili olduğu bilinen 30 geni analiz eden Kalıtsal Kanser Testini tercih ediyorlar.

Ayrıca, en yararlı sonuçlar özelleştirilmiş testlerden gelir. Bisson, "Kanserle ilgili yaklaşık 200 farklı genimiz var" diye açıklıyor. "Klinik açıdan, kişisel ve aile geçmişinizde gördüklerimiz etrafında bir test tasarlıyoruz." Bu nedenle, bazen aile geçmişinize bağlı olarak 30 gen paneli çok spesifik veya çok geniş olabilir.

Dahası, bir kişinin aile üyesi zaten pozitif test yaptıysa, genel bir BRCA testi en iyi seçenek değildir. Bisson, "BRCA genlerini bir kitap gibi düşünün" diyor. "Bu genlerden birinde bir mutasyon bulursak, testi yapan laboratuvar bize bu mutasyonun tam olarak hangi sayfa numarasında olduğunu söyleyecektir, bu nedenle ailedeki diğer herkesi test etmek genellikle sadece o belirli bir mutasyona veya "sayfa numarasına" bakmaktan ibarettir. .' Bu, Color tarafından bir doktor aracılığıyla yapılan, ancak web sitelerinde halka sunulmayan tek site testi olarak bilinir.

Genetik testler için cepten ödeme yapmanız gerekmez.

Daha fazla insanın BRCA testini alması gerektiği doğrudur, ancak testin kendisinin özel olarak hedeflenmesi gerektiği gibi, testi alan kişilerin belirli bir gruptan, yani test kriterlerini karşılayan kişilerden gelmesi gerekir. Bisson, "Hastalar bazen kriterleri atlamak için başka bir çember olarak görüyorlar, ancak bu gerçekten genetik testlerden bilgi alma olasılığı daha yüksek olan aileleri hedef almaya çalışıyor" diyor.

Test 100 dolardan daha düşük bir fiyata oldukça uygun olsa da, Color bağımsız BRCA testi için sigorta ödemesi seçeneği sunmuyor. (Diğer bazı testleri için sigorta faturalandırma seçeneği sunarlar.) Genetik test kriterlerini karşılıyorsanız ve sağlık sigortanız varsa, BRCA mutasyonu için genetik test yaptırmak için cepten ödeme yapmanıza gerek yoktur. tamamlamak. Ya sigortanız testleri karşılamıyorsa? Bisson, "Çoğu zaman, bunlar testten fayda görmeyecek kişilerdir. Çoğu sigorta şirketi, kılavuzları oluşturan bir grup bağımsız doktor ve uzmandan oluşan Ulusal Kapsamlı Kanser Ağı'nın ulusal kriterlerini kullanır" diyor. Tabii ki, her zaman istisnalar vardır ve bu insanlar için Bisson, istemek Color gibi bir hizmet önerin.

Sonuçlarınızı aldıktan sonra genetik danışmanlık gerçekten şart.

Bazen genetik test sonuçları, cevaplardan daha fazla soruyla sonuçlanabilir. Bisson'a göre bir genetik mutasyon (veya gende bir değişiklik) bulunduğunda, sınıflandırılmasının üç yolu vardır. İyi huylu, yani zararsız. Patojenik, yani kanser riskinizi artırır. Ve önemi bilinmeyen bir varyant (VUS), yani mutasyon hakkında bir sonuca varmak için yeterli araştırma yok. Bisson, "BRCA testi ile bir VUS bulma şansı yaklaşık yüzde 4 ila 5" diyor. "Çoğu hasta için, bu aslında patojenik bir mutasyon bulma şansından daha yüksek." Daha önceki 400 stattan birini hatırlıyor musunuz? Bu, test kriterlerini karşılamadan kaliteli bilgi alamamanızın çok daha olası olduğu anlamına gelir. Bu, sigorta şirketlerinin genellikle testi yaptırmadan önce insanların bir genetik uzmanı veya danışmanı ile görüşmesini gerektirmesinin en büyük nedenlerinden biridir.

Renk, genetik danışmanlık sunar, ancak esas olarak test yapıldıktan sonra ortaya çıkar. Onların kredisine göre, sonuçlarınızı bir sağlık hizmeti sağlayıcısıyla gerçekten tartışmanız gerektiği konusunda şeffaflar, ancak bu gerekli değil. Sorun şu ki, insanlar genellikle sadece olumlu bir sonuç aldıklarında danışmaya başvuruyorlar, diyor Dr. Quigg. "Olumsuz sonuçlar ve değişkenler de danışmanlığa ihtiyaç duyar, böylece birey ne anlama geldiğini anlar. Negatif bir sonuç, mutlaka bir mutasyon olmadığı anlamına gelmez. Bu, mutasyonu henüz bulamadığımız anlamına gelebilir - ya da gerçekten olduğu anlamına gelebilir. olumsuz." VUS sonucu, özel danışmanlık gerektiren başka bir solucan torbası olduğunu söylüyor.

Testi Kimler Yapmalıdır?

Basitçe söylemek gerekirse, sigortanız ve BRCA ile ilgili kanserlerin yasal aile geçmişiniz varsa, testi büyük olasılıkla geleneksel kanallardan düşük bir maliyetle veya hiç ücret ödemeden alabilirsiniz. Ama eğer sen yapma sigortanız var ve test kriterlerini kıl payı kaçırdınız veya sonuçlarınızın tıbbi kayıtlarınızda olmasını istemiyorsanız, Color'ın BRCA testi sizin için doğru olabilir. (Kişisel riskiniz ne olursa olsun, evde meme kanserini tespit etmeye yardımcı olabileceğini söyleyen bu pembe ışıklı cihaz hakkında bilgi edinmek isteyeceksiniz.) Ancak bu, internete girip sipariş vermeniz gerektiği anlamına gelmez. "Hastalara danışmanlık almalarını ve sonra daha uygun takip danışmanlığı seçenekleriyle evde test isteyip istemediklerine karar verin" diyor Dr. Quigg.

Alt satır: Dalmaya başlamadan önce doktorunuzla konuşun. Testin gerçekten yararlı bilgiler sağlayıp sağlamayacağını anlamanıza yardımcı olabilir ve sizi bir genetik danışmana yönlendirebilir. Ve eğer sen yapmak evde seçeneğini tercih etmeye karar verirseniz, doktorunuz sonuçlarınız hakkında sizinle yüz yüze konuşabilir.

Şunun için inceleyin: