Çalışma Evdeki Genetik Testlerde Büyük Sorun Buluyor

İçerik

• Şunun için inceleyin:

Doğrudan tüketiciye (DTC) genetik testler bir an yaşıyor. 23andMe, BRCA mutasyonlarını test etmek için FDA onayını yeni aldı; bu, ilk kez, genel halkın meme, yumurtalık ve prostat kanseri riskini artıran bilinen bazı mutasyonlar için kendilerini test edebileceği anlamına geliyor. Mesele şu ki, genetik uzmanlar sürekli olarak evde yapılan bu testlerin sınırlamaları olduğu ve göründükleri kadar doğru olmayabileceği konusunda uyardılar. (BTW, 23andMe, doktor reçetesi gerektirmeyen tek şirket olmasına rağmen, evde meme kanseri için genetik testler sunan birkaç şirketten sadece biridir.)

Şimdi, yeni araştırma tam olarak nasıl evde yapılan testler hatalı olabilir. Dergide yeni bir araştırma Tıpta Genetik Önde gelen bir klinik genetik laboratuvarı olan Ambry Genetics'e, evde bir test yapıldıktan sonra iki kez kontrol edilmek üzere gönderilen 49 hasta örneğine bir göz attı. "Doğrulayıcı test" olarak adlandırılan bu uygulama, genellikle sağlık çalışanları tarafından evde yapılan bir genetik testin sonuçlarını aldığında tavsiye edilir. Çoğu zaman, bir hasta ham veri raporunu yorumlamak için yardım istediğinde birinci basamak hekimi tarafından doğrulayıcı testler istenir.

Bu "ham" verilerin doğrulanması ve doğru anlaşılması için genellikle üçüncü taraf bir laboratuvar tarafından yorumlanması gerekir - birçok insanın atladığı bir adım. Bu çalışmada, araştırmacılar bulabildikleri kadar çok sayıda doğrulayıcı test talebi topladılar ve hastaların DNA'larına ilişkin kendi analizlerini, evde yapılan test sonuçlarının rapor ettikleriyle karşılaştırdılar. Evde yapılan testlerden elde edilen verilerde bildirilen varyantların (yani belirli genlerin) yüzde 40'ının yanlış pozitif olduğu ortaya çıktı.

Esasen bu, ham verilerde tanımlanan evde yapılan testlerin (hem düşük riskli hem de yüksek riskli) gen varyantlarının klinik genetik laboratuvarı tarafından doğrulanmadığı anlamına gelir. Dahası, evde yapılan testler ile "artan risk" genleri olarak tanımlanan bazı gen varyantları, klinik laboratuvar tarafından "iyi huylu" olarak sınıflandırıldı. Bu, testlerinden "pozitif" sonuçlar alan bazı kişilerin gerçekte yüksek risk altında olmadığı anlamına gelir. (İlgili: Evde Tıbbi Testler Size Yardımcı Olur mu, Size Zarar Veriyor mu?)

Genetik danışmanlar şaşırmazlar.Kurul onaylı ileri genetik hemşiresi ve yüksek bilimler bölümünün müdür yardımcısı Tinamarie Bauman, "Rakamların yüksek oranda hatalı okumalar göstermesine sevindim, böylece daha fazla tüketici DTC genetik testlerindeki doğal zayıflıkların farkında olacak" diyor. AMITA Sağlık Kanser Enstitüsü'nde risk genetiği programı.

Çözüm: Bir genetik danışmanla görüşme konusunda doktorunuzla konuşun. Bauman, "Genetik danışmanlar riski değerlendirmekten daha fazlasını yapar; olumlu veya olumsuz bir sonuç hakkında daha fazla şey anlamanıza yardımcı olurlar" diyor. "DTC testine giren ve ardından ham sonuçları alan herkes bir bakışta gözden geçirilecek ve yorumlanacak çok şey olduğunu söyleyebilir."

Kalıtsal hastalık için gerçekten yüksek bir risk *varsa* varsa, bir genetik danışman, riskinizi potansiyel olarak azaltmak için harekete geçmenize, daha erken teşhis etmenize veya gerekirse daha bilinçli ve kişiselleştirilmiş tedavi sağlamanıza yardımcı olabilir.

Ve Bauman'ın tüketicilere DTC testleri hakkındaki tavsiyesi, bu çalışma ortaya çıkmadan önce aynı olsa da, şimdi daha da acil geliyor - özellikle kansere genetik yatkınlığı olanlar için. "Onkolojide çalışıyorum ve kanser genleri için evde yapılan testler konusunda çok endişeliyim" diyor. "Potansiyel olarak yaşamı değiştiren yanlış pozitifler ve negatifler için büyük bir şans var."

Bu nedenle, evde yapılan bir genetik testten zaten sonuçlar aldıysanız, doğrulayıcı testler almak çok önemlidir, diyor. Bauman, "Deneyimli bir klinik laboratuvarda tüm DTC ham veri varyantlarını doğrulamak zorunludur" diyor. Testin yararlarını ve sınırlamalarını ve sonuçların olası sonuçlarını anlamak da önemlidir. Sonuç pozitif çıkarsa ne yapacaksınız? Negatif olursa ne anlama gelir? Bauman, "Bilgilendirilmiş rıza, sürecin önemli bir parçasıdır" diyor. "Bir danışma, kafa karışıklığını ortadan kaldırabilir."

Şunun için inceleyin: