Fanconi anemisi: nedir, ana semptomlar ve tedavi

İçerik

• Ana semptomlar
• Teşhis nasıl yapılır
• Tedavi nasıl yapılır

Fanconi anemisi, çocuklarda nadir görülen, doğumda görülen konjenital malformasyonların ortaya çıkması, ilerleyici kemik iliği yetmezliği ve kansere yatkınlık, genellikle çocuğun ilk yıllarında fark edilen değişiklikler ile ortaya çıkan genetik ve kalıtsal bir hastalıktır. hayat.

Kemiklerde değişiklikler, cilt lekeleri, böbrek yetmezliği, kısa boy ve tümör ve lösemi gelişme şansı gibi çeşitli belirti ve semptomlar gösterebilmesine rağmen, bu hastalığa anemi denir, çünkü ana tezahürü kan hücrelerinin üretimindeki azalmadır. kemik iliği yoluyla.

Fanconi'nin anemisini tedavi etmek için, kan transfüzyonları veya kemik iliği nakillerine rehberlik eden bir hematoloğun takibi gereklidir. Kanseri erken önlemek veya tespit etmek için tarama ve önlemler de çok önemlidir.

Ana semptomlar

Fanconi anemisinin bazı belirti ve semptomları şunları içerir:

• Anemihalsizlik, baş dönmesi, solukluk, morumsu lekeler, kanama ve tekrarlayan enfeksiyon riskini artıran düşük trombosit ve daha az beyaz kan hücresi;
• Kemik deformiteleriBaşparmağın yokluğu, küçük baş parmak veya kolun kısalması, mikrosefali, küçük ağızlı ince ayarlı yüz, küçük gözler ve küçük çene gibi;
• Kısaçocuklar yaşlarına göre beklenenden düşük ağırlık ve boy ile doğduğundan;
• Derideki lekeler sütlü kahve rengi;
• Kansere yakalanma riskinin artmasılösemiler, miyelodisplaziler, cilt kanseri, baş ve boyun kanseri ve genital ve ürolojik bölgeler gibi;
• Görme ve işitmedeki değişiklikler.

Bu değişikliklere, ebeveynlerden çocuklara geçen ve vücudun bu kısımlarını etkileyen genetik bozukluklar neden olur. Genetik değişimin yoğunluğu ve tam yeri kişiden kişiye değişebileceğinden, bazı belirtiler ve semptomlar bazı insanlarda diğerlerine göre daha yoğun olabilir.

Teşhis nasıl yapılır

Fanconi anemisinin teşhisi, klinik gözlem ve hastalığın belirti ve semptomlarıyla şüphelenilir. Kemiklerin MRG, ultrason ve röntgen gibi görüntüleme testlerinin yanı sıra kan sayımı gibi kan testlerinin performansı, hastalıkla ilişkili sorunları ve deformiteleri belirlemek için faydalı olabilir.

Teşhis, esas olarak, kan hücrelerindeki DNA kırılmalarını veya mutasyonlarını tespit etmekten sorumlu olan Kromozomal Kırılganlık Testi adı verilen bir genetik testle doğrulanır.

Tedavi nasıl yapılır

Fanconi anemisinin tedavisi, kan dolaşımını ve kan aktivitesini iyileştirmek için kortikosteroid kullanımını öneren hematoloğun rehberliğinde yapılır.

Ancak ilik iflas ettiğinde, onu ancak kemik iliği nakli ile tedavi etmek mümkündür. Kişinin bu nakli yapacak uygun bir donörü yoksa, donör bulunana kadar kan nakli sayısını azaltmak için androjen hormonları ile tedavi kullanılabilir.

Bu sendromlu kişinin ve ailesinin ayrıca, muayeneler hakkında tavsiyelerde bulunacak ve bu hastalığı olan veya bu hastalığı çocuklarına geçirebilecek diğer kişileri takip edecek bir genetikçiden bir takip ve tavsiye alması gerekir.

Ayrıca genetik dengesizlik ve artan kanser riski nedeniyle bu hastalığı olan kişinin düzenli taramalara girmesi ve aşağıdaki gibi bazı önlemler alması çok önemlidir:

• Sigara içme;
• Alkollü içecek tüketiminden kaçının;
• HPV'ye karşı aşılama yapın;
• Kendinizi x-ışınları gibi radyasyona maruz bırakmaktan kaçının;
• Aşırı maruz kalmaktan veya güneşten korunmaktan kaçının;

Diş hekimi, KBB, ürolog, jinekolog veya konuşma terapisti gibi olası değişiklikleri tespit edebilecek diğer uzmanlarla konsültasyonlara gitmek ve takip etmek de önemlidir.