Amiloidoz Nedir ve Nasıl Tedavi Edilir?

İçerik

• Amiloidoz nedir?
• Semptomlar neler?
• Türleri ve nedenleri nelerdir?
• Kimler risk altında?
• Nasıl teşhis edilir?
• Nasıl tedavi edilir?
• Genel tedaviler
• AL amiloidoz
• AA amiloidoz
• Diyaliz ilişkili amiloidoz
• Kalıtsal amiloidoz
• Hangi komplikasyonlara neden olabilir?
• Ne bekleyebilirsin ki?

Amiloidoz nedir?

Amiloidoz, vücudunuzda amiloid adı verilen anormal bir proteinin oluşmasına neden olan bir durumdur. Amiloid birikintileri sonunda organlara zarar verebilir ve başarısız olmalarına neden olabilir. Bu durum nadirdir, ancak ciddi olabilir.

Amiloidozun etkileyebileceği organlar şunları içerir:

• kalp
• böbrekler
• bağırsaklar
• eklemler
• karaciğer
• sinirler
• cilt
• yumuşak dokular

Bazen, amiloid vücudunuzun her yerinde toplanır. Buna sistemik veya vücut çapında amiloidoz denir.

Çoğu amiloidoz formu önlenemez. Bununla birlikte, semptomları tedavi ile yönetebilirsiniz. Daha fazla bilgi edinmek için okumaya devam edin.

Semptomlar neler?

Erken evrelerinde amiloidoz semptomlara neden olmayabilir. Daha şiddetli hale geldiğinde, hangi semptomlara sahip olduğunuz, etkilenen organ veya organlara bağlıdır.

Kalbiniz etkilenirse yaşayabilirsiniz:

• nefes darlığı
• hızlı, yavaş veya düzensiz kalp atış hızı
• göğüs ağrısı
• baş dönmesine neden olabilecek düşük tansiyon

Böbrekleriniz etkilenirse, sıvı birikmesi (ödem) veya aşırı proteinden gelen köpüklü idrar nedeniyle bacaklarınızda şişme yaşayabilirsiniz.

Karaciğeriniz etkilenirse, karnınızın üst kısmında ağrı ve şişlik yaşayabilirsiniz.

Gastrointestinal sisteminiz etkilenirse, yaşayabilirsiniz:

• mide bulantısı
• ishal
• kabızlık
• iştah kaybı
• kilo kaybı
• yedikten hemen sonra tokluk hissi

Sinirleriniz etkilenirse yaşayabilirsiniz:

• ellerinizde, ayaklarınızda ve alt bacaklarınızda ağrı, uyuşma ve karıncalanma
• ayakta dururken baş dönmesi
• mide bulantısı
• ishal
• soğuk veya sıcak hissedememe

Oluşabilecek genel belirtiler şunları içerir:

• yorgunluk
• zayıflık
• gözlerinizin etrafında veya cildinizde morarma
• şişmiş dil
• eklem ağrısı
• karpal tünel sendromu veya ellerinizde ve başparmağınızda uyuşma ve karıncalanma

Bu semptomlardan herhangi birini bir veya iki günden fazla yaşarsanız, doktorunuza danışın.

Türleri ve nedenleri nelerdir?

Kemik iliğiniz normalde vücudunuzun dokulara oksijen taşımak, enfeksiyonlarla savaşmak ve kan pıhtılaşmasına yardımcı olmak için kullandığı kan hücrelerini üretir.

Bir amiloidoz tipinde, kemik iliğindeki enfeksiyonla savaşan beyaz kan hücreleri (plazma hücreleri) amiloid adı verilen anormal bir protein üretir. Bu protein katlanır ve toplanır ve vücudun parçalanması daha zordur.

Genel olarak, amiloidoz, organlarınızda amiloid birikmesinden kaynaklanır. Amiloidin oraya nasıl ulaştığı, hangi tür rahatsızlığa sahip olduğunuza bağlıdır:

Hafif zincir (AL) amiloidozu: Bu en yaygın tiptir. Hafif zincir adı verilen anormal amiloid proteinleri kalbiniz, böbrekleriniz, karaciğeriniz ve cildiniz gibi organlarda biriktiğinde olur. Bu tipe birincil amiloidoz denirdi.

Otoimmün (AA) amiloidoz: Bu tip tüberküloz gibi bir enfeksiyondan veya romatoid artrit veya inflamatuar bağırsak hastalığı gibi iltihaplanmaya neden olan bir hastalıktan sonra alabilirsiniz. AA amiloidozu olan kişilerin yaklaşık yarısında romatoid artrit vardır. AA amiloidoz esas olarak böbreklerinizi etkiler. Bazen bağırsaklarınıza, karaciğerinize veya kalbinize de zarar verebilir. Bu tipe ikincil amiloidoz denirdi.

Diyaliz ilişkili amiloidoz: Bu tip, böbrek problemlerinin bir sonucu olarak uzun süre diyalize giren insanları etkiler. Amiloid eklemlerde ve tendonlarda birikerek ağrı ve sertliğe neden olur.

Kalıtsal (ailesel) amiloidoz: Bu nadir tip, ailelerde çalışan bir gendeki mutasyondan kaynaklanır. Kalıtsal amiloidoz sinirleri, kalbi, karaciğeri ve böbrekleri etkileyebilir.

Senil amiloidoz: Bu tip yaşlı erkeklerde kalbi etkiler.

Kimler risk altında?

Herkes amiloidoz alabilse de, bazı faktörler riskinizi artırır.

Bunlar:

• Yaş: Çoğu insana, 50 yaş ve üstü en sık görülen AL amiloidoz teşhisi konur.
• Cinsiyet: Erkekler amiloidoz vakalarının yaklaşık yüzde 70'ini oluşturmaktadır.
• Yarış: Afrikalı-Amerikalılar kalıtsal amiloidoz için diğer ırklardan daha fazla risk altındadır.
• Aile öyküsü: Kalıtsal amiloidoz ailelerde görülür.
• Tıbbi geçmiş: Enfeksiyon veya enflamatuar bir hastalığa sahip olmak AA amiloidozu alma olasılığınızı artırır.
• Böbrek sağlığı: Böbrekleriniz hasar görürse ve diyalize ihtiyacınız varsa, yüksek risk altında olabilirsiniz. Diyaliz, büyük proteinleri kanınızdan kendi böbrekleriniz kadar etkili bir şekilde çıkaramayabilir.

Nasıl teşhis edilir?

Doktorunuz belirtilerinizi ve tıbbi geçmişinizi soracaktır. Amiloidoz belirtileri diğer koşulların belirtilerine benzer olabileceğinden, doktorunuza olabildiğince fazla bilgi vermeniz önemlidir. Yanlış tanı yaygındır.

Doktorunuz tanı koymaya yardımcı olması için aşağıdaki testleri kullanabilir:

Kan ve idrar testleri: Bu testler amiloid protein düzeylerini değerlendirmek için yapılabilir. Kan testleri tiroid ve karaciğer fonksiyonunuzu da kontrol edebilir.

Ekokardiyogram: Bu görüntüleme testi kalbinizin resimlerini oluşturmak için ses dalgalarını kullanır.

Biyopsi: Bu test için, doktor karaciğerinizden, sinirlerinizden, böbreklerinizden, kalbinizden, karın yağınızdan veya diğer organlarınızdan bir doku örneği çıkarır. Doku parçasını analiz etmek, doktorunuzun ne tür amiloid birikiminiz olduğunu anlamasına yardımcı olabilir.

Kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi: Kemik iliği aspirasyonu, kemiklerinizin içinden az miktarda sıvı çıkarmak için bir iğne kullanır. Kemik iliği biyopsisi kemiğinizin içinden bazı dokuları çıkarır. Bu testler birlikte veya ayrı ayrı yapılabilir. Numuneler anormal hücreler açısından kontrol edildikleri bir laboratuvara gönderilir.

Teşhis yapılırsa, doktorunuz hangi tipte olduğunuzu anlayacaktır. Bu, immünokimyasal boyama ve protein elektroforezi gibi testlerle yapılabilir.

Nasıl tedavi edilir?

Amiloidoz tedavi edilemez. Tedavi amiloid protein üretimini yavaşlatmayı ve semptomları azaltmayı amaçlamaktadır.

Genel tedaviler

Bu ilaçlar amiloidoz semptomlarını kontrol etmek için kullanılır:

• Ağrı kesiciler
• ishal, bulantı ve kusmayı yöneten ilaçlar
• vücudunuzdaki sıvı birikimini azaltmak için diüretikler
• kan pıhtılarını önlemek için kan incelticiler
• kalp atış hızınızı kontrol eden ilaçlar

Diğer tedaviler, sahip olduğunuz amiloidoz tipine dayanmaktadır.

AL amiloidoz

Bu tip kemoterapi ile tedavi edilir. Bu ilaçlar genellikle kanseri tedavi etmek için kullanılır, ancak amiloidozda amiloid proteini üreten anormal kan hücrelerini yok ederler. Kemoterapiden sonra, hasarlı kemik iliği hücrelerini değiştirmek için bir kök hücre / kemik iliği nakli olabilir.

Al amiloidozu tedavi edebileceğiniz diğer ilaçlar şunlardır:

Proteazom inhibitörleri: Bu ilaçlar proteinleri parçalayan proteazom adı verilen maddeleri bloke eder.

immunomodulators: Bu ilaçlar aşırı aktif bir bağışıklık sistemi yanıtını azaltır.

AA amiloidoz

Bu tip nedene göre tedavi edilir. Bakteriyel enfeksiyonlar antibiyotiklerle tedavi edilir. Enflamatuar durumlar, enflamasyonu azaltmak için ilaçlarla tedavi edilir.

Diyaliz ilişkili amiloidoz

Bu tip diyaliz türünü değiştirerek tedavi edebilirsiniz. Başka bir seçenek de böbrek nakli yapmaktır.

Kalıtsal amiloidoz

Bu tipe neden olan anormal protein karaciğerinizde yapıldığından, bir karaciğer nakline ihtiyacınız olabilir.

Hangi komplikasyonlara neden olabilir?

Amiloidoz, içinde biriktiği herhangi bir organa potansiyel olarak zarar verebilir:

Kalp hasarı: Amiloidoz kalbinizin elektrik sistemini keser ve kalbinizin etkili bir şekilde atmasını zorlaştırır. Kalpteki amiloid sertliğe neden olur ve kalbin pompalama hareketinin zayıflaması nefes darlığına ve düşük tansiyona neden olur. Sonunda kalp yetmezliği gelişebilir.

Böbrek hasarı: Böbreklerinizin içindeki filtrelerin hasar görmesi, bu fasulye şeklindeki organların kanınızdaki atıkları gidermesini zorlaştırabilir. Sonunda, böbrekleriniz aşırı çalışacak ve böbrek yetmezliği gelişebilir.

Sinir hasarı: Amiloid sinirlerde biriktiğinde ve onlara zarar verdiğinde, parmaklarınızda ve ayak parmaklarınızda uyuşma veya karıncalanma gibi hisler hissedebilirsiniz. Bu durum, bağırsak fonksiyonunuzu veya kan basıncınızı kontrol eden olanlar gibi diğer sinirleri de etkileyebilir.

Ne bekleyebilirsin ki?

Amiloidoz tedavi edilemez, ancak tedaviyle amiloid düzeylerini yönetebilir ve kontrol edebilirsiniz. Tedavi seçenekleriniz hakkında doktorunuzla konuşun ve mevcut tedavi planınızın yapılması gerekeni yapmadığını fark ederseniz onlarla birlikte çalışın. Belirtilerinizi azaltmaya ve yaşam kalitenizi artırmaya yardımcı olmak için gerektiğinde ayarlamalar yapabilirler.