Albinizm

İçerik

• Albinizm nedir?
• Albinizm türleri nelerdir?
• Okülokütanöz albinizm (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Oküler albinizm
• Hermansky-Pudlak sendromu
• Chediak-Higashi sendromu
• Griscelli sendromu
• Albinizme ne sebep olur?
• Albinizm için kim risk altındadır?
• Albinizmin belirtileri nelerdir?
• Albinizm nasıl teşhis edilir?
• Albinizm için tedaviler nelerdir?
• Uzun vadeli görünüm nedir?

Albinizm nedir?

Albinizm, ciltte, saçta veya gözlerde çok az renk olmasına veya hiç renk olmamasına neden olan nadir bir genetik bozukluk grubudur. Albinizm ayrıca görme problemleriyle de ilişkilidir. Ulusal Albinizm ve Hipopigmentasyon Örgütü'ne göre, Amerika Birleşik Devletleri'ndeki 18.000 ila 20.000 kişiden yaklaşık 1'inde bir tür albinizm vardır.

Albinizm türleri nelerdir?

Farklı gen kusurları, çeşitli albinizm türlerini karakterize eder. Albinizm türleri şunları içerir:

Okülokütanöz albinizm (OCA)

OCA cildi, saçı ve gözleri etkiler. OCA'nın birkaç alt türü vardır:

OCA1

OCA1, tirozinaz enzimindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. OCA1'in iki alt türü vardır:

• OCA1a. OCA1a hastalarında melanin eksikliği vardır. Bu cilde, gözlere ve saça renklerini veren pigmenttir. Bu alt tipe sahip kişilerin beyaz saçları, çok soluk tenleri ve açık gözleri vardır.
• OCA1b. OCA1b'li insanlar bir miktar melanin üretir. Açık renkli derileri, saçları ve gözleri vardır. Yaşlandıkça renkleri artabilir.

OCA2

OCA2, OCA1'den daha az şiddetlidir. Melanin üretiminin azalmasına neden olan OCA2 genindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. OCA2'li insanlar açık renk ve ten ile doğarlar. Saçları sarı, sarı veya açık kahverengi olabilir. OCA2 en çok Afrika kökenli insanlarda ve Yerli Amerikalılarda yaygındır.

OCA3

OCA3, TYRP1 genindeki bir kusurdur. Genellikle koyu tenli insanları, özellikle de Siyahi Güney Afrikalıları etkiler. OCA3 hastalarının derileri kırmızımsı kahverengi, kırmızımsı saçlara ve ela veya kahverengi gözlere sahiptir.

OCA4

OCA4, SLC45A2 proteinindeki bir kusurdan kaynaklanmaktadır. Minimal bir melanin üretimi ile sonuçlanır ve genellikle Doğu Asya kökenli insanlarda görülür. OCA4 hastalarında, OCA2'li kişilerdekine benzer semptomlar vardır.

Oküler albinizm

Oküler albinizm, X kromozomundaki bir gen mutasyonunun sonucudur ve neredeyse yalnızca erkeklerde meydana gelir. Bu tür albinizm sadece gözleri etkiler. Bu tipteki kişiler normal saç, cilt ve göz rengine sahiptir, ancak retinada (gözün arkası) renk yoktur.

Hermansky-Pudlak sendromu

Bu sendrom, sekiz genden birindeki bozukluktan kaynaklanan nadir bir albinizm türüdür. OCA'ya benzer semptomlar üretir. Sendrom, akciğer, bağırsak ve kanama bozuklukları ile ortaya çıkar.

Chediak-Higashi sendromu

Chediak-Higashi sendromu, LYST genindeki bir kusurun sonucu olan nadir görülen bir albinizm türüdür. OCA'ya benzer semptomlar üretir ancak cildin tüm bölgelerini etkilemeyebilir. Saçlar genellikle kahverengi veya sarışındır ve gümüşi bir parlaklığa sahiptir. Deri genellikle kremsi beyaz ila grimsi renktedir. Bu sendroma sahip kişilerin beyaz kan hücrelerinde bir kusuru vardır ve bu da enfeksiyon riskini artırır.

Griscelli sendromu

Griscelli sendromu oldukça nadir görülen bir genetik bozukluktur. Üç genden birindeki bir kusurdan kaynaklanıyor. Bu sendrom dünya çapında sadece 1978'den beri var. Albinizm (ancak tüm vücudu etkilemeyebilir), bağışıklık sorunları ve nörolojik problemlerle ortaya çıkar. Griscelli sendromu genellikle yaşamın ilk on yılı içinde ölümle sonuçlanır.

Albinizme ne sebep olur?

Melanin üreten veya dağıtan birkaç genden birindeki bir kusur albinizme neden olur. Kusur, melanin üretiminin olmamasına veya azalmış miktarda melanin üretimine neden olabilir. Kusurlu gen, her iki ebeveynden çocuğa geçer ve albinizme yol açar.

Albinizm için kim risk altındadır?

Albinizm, doğumda mevcut olan kalıtsal bir hastalıktır. Albinizm olan ebeveynleri veya albinizm genini taşıyan ebeveynleri varsa, çocuklar albinizmle doğma riski altındadır.

Albinizmin belirtileri nelerdir?

Albinizm olan kişilerde aşağıdaki belirtiler olacaktır:

• saç, cilt veya gözlerde renk yokluğu
• saç, cilt veya gözlerin normal renginden daha açık
• renksiz cilt lekeleri

Albinizm, aşağıdakileri içerebilen görme problemleriyle ortaya çıkar:

• şaşılık (şaşılık)
• fotofobi (ışığa duyarlılık)
• nistagmus (istemsiz hızlı göz hareketleri)
• bozulmuş görme veya körlük
• astigmat

Albinizm nasıl teşhis edilir?

Albinizmi teşhis etmenin en doğru yolu, albinizmle ilgili kusurlu genleri tespit etmek için genetik test yapmaktır. Albinizmi tespit etmenin daha az kesin yolları arasında, doktorunuz tarafından semptomların değerlendirilmesi veya bir elektroretinogram testi bulunur. Bu test, gözlerdeki ışığa duyarlı hücrelerin albinizmle ilişkili göz problemlerini ortaya çıkarmak için verdiği tepkiyi ölçer.

Albinizm için tedaviler nelerdir?

Albinizmin tedavisi yoktur. Bununla birlikte, tedavi semptomları hafifletebilir ve güneşin zarar görmesini önleyebilir. Tedavi şunları içerebilir:

• gözleri güneşin ultraviyole (UV) ışınlarından korumak için güneş gözlüğü
• cildi UV ışınlarından korumak için koruyucu giysiler ve güneş kremi
• görme sorunlarını düzeltmek için reçeteli gözlükler
• anormal göz hareketlerini düzeltmek için göz kaslarında ameliyat

Uzun vadeli görünüm nedir?

Çoğu albinizm türü yaşam süresini etkilemez. Hermansky-Pudlak sendromu, Chediak-Higashi sendromu ve Griscelli sendromu yaşam süresini etkiler. Bunun nedeni, sendromlarla ilişkili sağlık sorunlarıdır.

Albinizm olan insanlar, ciltleri ve gözleri güneşe duyarlı olduğu için açık hava aktivitelerini sınırlamak zorunda kalabilir. Güneşten gelen UV ışınları, albinizmi olan bazı kişilerde cilt kanserine ve görme kaybına neden olabilir.