Genetik danışma nedir, ne için ve nasıl yapılır?

İçerik

• Genetik danışma ne için
• Nasıl yapılır
• Doğum öncesi genetik danışmanlık

Genetik haritalama olarak da bilinen genetik danışmanlık, belirli bir hastalığın ortaya çıkma olasılığını ve aile üyelerine bulaşma olasılığını belirlemek amacıyla yürütülen multidisipliner ve disiplinler arası bir süreçtir. Bu muayene, belirli bir genetik hastalığın taşıyıcısı ve aile üyeleri tarafından yapılabilir ve genetik özelliklerin analizinden korunma yöntemleri, riskleri ve tedavi alternatifleri tanımlanabilir.

Genetik danışmanlığın, kanserin oluşma olasılığını değerlendirmek ve olası ciddiyet ve tedaviyi belirlemek için fetüste ve kanserde herhangi bir değişiklik şansı olup olmadığını kontrol etmek için gebelik planlamasında veya doğum öncesi bakımda kullanılabilen çeşitli uygulamaları vardır. .

Genetik danışma ne için

Genetik danışma, belirli hastalıkların gelişme riskini doğrulamak amacıyla yapılır. Bu, örneğin meme, yumurtalık, tiroid ve prostat gibi kalıtsal özelliklere sahip kanser gibi hastalıkların ortaya çıkmasına yardımcı olabilecek her türlü değişikliğin tanımlanabildiği kişinin tüm genomunun analiziyle mümkün olabilir.

Genetik haritalama yapmak için doktor tarafından tavsiye edilmesi gerekir, ayrıca bu tür testler tüm insanlara, sadece kalıtsal hastalık geliştirme riski taşıyanlara veya akrabalar arasında evlilik durumunda tavsiye edilmez. , örneğin, akraba evliliği denir. Akraba evliliğinin risklerini bilin.

Nasıl yapılır

Genetik danışmanlık, genetik hastalıkları tespit edebilen testler yapmaktan oluşur. Geriye dönük, hastalığı olan ailede en az iki kişi olduğunda veya ailede hastalığı olan kimse olmadığında, genetik gelişme şansı olup olmadığını kontrol etmek amacıyla ileriye dönük olabilir. hastalık ya da değil.

Genetik danışma üç ana aşamada gerçekleşir:

1. Anamnez: Bu aşamada kişi, kalıtsal hastalıkların varlığı, doğum öncesi veya sonrası dönemle ilgili sorunlar, zeka geriliği öyküsü, kürtaj öyküsü ve ailede akraba ilişkilerinin varlığı ile ilgili sorular içeren bir anket doldurur. akrabalar arasında. Bu anket klinik genetikçi tarafından uygulanır ve gizlidir ve bilgiler yalnızca profesyonel kullanım içindir ve ilgili kişiyle birlikte;
2. Fiziksel, psikolojik ve laboratuvar testleri: Doktor, genetikle ilgili olabilecek herhangi bir fiziksel değişiklik olup olmadığını görmek için bir dizi test yapar. Ayrıca kişinin ve ailesinin çocukluk fotoğrafları analiz edilerek genetikle ilgili özellikler de gözlemlenebilir. Kişinin sağlık durumu ve genetik materyalinin değerlendirilmesi için zeka testleri de yapılmakta ve laboratuvar testleri istenmektedir ki bu genellikle insan sitogenetiğinin incelenmesi ile yapılmaktadır. Kişinin genetik materyalindeki değişiklikleri belirlemek için sıralama gibi moleküler testler de yapılır;
3. Teşhis hipotezlerinin detaylandırılması: son aşama, fiziksel ve laboratuar tetkiklerinin sonuçlarına ve anketin ve sıralamanın analizine dayalı olarak gerçekleştirilir. Bununla birlikte doktor, sonraki nesillere aktarılabilecek herhangi bir genetik değişiklik olup olmadığını ve geçilirse bu değişikliğin kendini gösterme ve hastalığın özelliklerini oluşturma şansı ile birlikte kişiye bilgi verebilir. ciddiyet.

Bu süreç, insanlara kalıtsal hastalıklar, bulaşma şansı ve hastalıkların tezahürü ile ilgili olarak rehberlik etmekten sorumlu olan bir Klinik Genetikçi tarafından koordine edilen bir profesyonel ekip tarafından yapılır.

Doğum öncesi genetik danışmanlık

Genetik danışmanlık, doğum öncesi bakım sırasında yapılabilir ve özellikle ileri yaşta hamilelik durumunda, embriyonun gelişimini etkileyebilecek hastalıkları olan kadınlarda ve örneğin kuzenler gibi aile bağları olan çiftlerde endikedir.

Doğum öncesi genetik danışmanlık, Down sendromunu karakterize eden ve aile planlamasına yardımcı olabilecek kromozom 21 trizomisini belirleyebilir. Down sendromu hakkında her şeyi öğrenin.

Genetik danışmanlık almak isteyen kişiler, genetik vakaların yönlendirilmesinden sorumlu doktor olan bir klinik genetikçiye danışmalıdır.