Alström sendromu

Alström sendromu çok nadir görülen bir hastalıktır. Aileler aracılığıyla aktarılır (kalıtsal). Bu hastalık körlüğe, sağırlığa, diyabete ve obeziteye neden olabilir.

Alström sendromu otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Bu, bu hastalığa sahip olmanız için her iki ebeveyninizin de kusurlu genin (ALMS1) bir kopyasını aktarması gerektiği anlamına gelir.

Kusurlu genin bozukluğa nasıl neden olduğu bilinmemektedir.

Durum çok nadirdir.

Bu durumun yaygın belirtileri şunlardır:

• Bebeklik döneminde körlük veya ciddi görme bozukluğu
• Koyu cilt lekeleri (akantozis nigrikans)
• Sağırlık
• Kalp yetmezliğine yol açabilen bozulmuş kalp fonksiyonu (kardiyomiyopati)
• obezite
• İlerleyici böbrek yetmezliği
• Yavaşlamış büyüme
• Çocuklukta başlayan veya tip 2 diyabet belirtileri

Bazen, aşağıdakiler de ortaya çıkabilir:

• Gastrointestinal reflü
• hipotiroidizm
• karaciğer fonksiyon bozukluğu
• küçük penis

Bir göz doktoru (oftalmolog) gözleri muayene edecektir. Kişinin vizyonu azalmış olabilir.

Kontrol etmek için testler yapılabilir:

• Kan şekeri seviyeleri (hiperglisemiyi teşhis etmek için)
• İşitme
• kalp fonksiyonu
• Tiroid fonksiyonu
• trigliserit seviyeleri

Bu sendromun spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomların tedavisi şunları içerebilir:

• diyabet ilacı
• İşitme cihazları
• kalp ilacı
• Tiroid hormon replasmanı

Alström Sendromu Uluslararası -- www.alstrom.org

Aşağıdakilerin gelişmesi muhtemeldir:

• Sağırlık
• kalıcı körlük
• 2 tip diyabet

Böbrek ve karaciğer yetmezliği kötüleşebilir.

Olası komplikasyonlar şunlardır:

• Diyabetten kaynaklanan komplikasyonlar
• Koroner arter hastalığı (diyabet ve yüksek kolesterolden)
• Yorgunluk ve nefes darlığı (zayıf kalp fonksiyonu tedavi edilmezse)

Sizde veya çocuğunuzda diyabet belirtileri varsa sağlık uzmanınızı arayın. Diyabetin yaygın semptomları artan susuzluk ve idrara çıkmadır. Çocuğunuzun normal şekilde göremediğini veya duyamadığını düşünüyorsanız hemen tıbbi yardım alın.

Farooqi IS, O'Rahilly S. Obezite ile ilişkili genetik sendromlar. İçinde: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, ve diğerleri, ed. Endokrinoloji: Yetişkin ve Pediatrik. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: bölüm 28.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Kalıtsal koryoretinal distrofiler. İçinde: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, eds. Retina Atlası. 2. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: bölüm 2.

Torres VE, Harris PC. Böbreğin kistik hastalıkları. İçinde: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, eds. Brenner ve Rektörün Böbrekleri. 11. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 45.