Aikardi sendromu

Aicardi sendromu nadir görülen bir hastalıktır. Bu durumda beynin iki tarafını birbirine bağlayan (korpus kallozum adı verilen) yapı kısmen veya tamamen eksiktir. Neredeyse bilinen tüm vakalar, ailelerinde hastalık öyküsü olmayan kişilerde (sporadik) ortaya çıkar.

Aicardi sendromunun nedeni şu anda bilinmemektedir. Bazı durumlarda uzmanlar bunun X kromozomundaki bir gen kusurunun sonucu olabileceğine inanıyor.

Bozukluk sadece kızları etkiler.

Semptomlar çoğunlukla çocuk 3 ila 5 aylıkken başlar. Bu durum, bir tür çocukluk çağı nöbeti olan sarsıntıya (infantil spazmlar) neden olur.

Aicardi sendromu diğer beyin kusurlarıyla birlikte ortaya çıkabilir.

Diğer semptomlar şunları içerebilir:

• Koloboma (kedi gözü)
• Zihinsel engelli
• Normalden küçük gözler (mikroftalmi)

Aşağıdaki kriterleri karşılayan çocuklara Aicardi sendromu teşhisi konur:

• Kısmen veya tamamen eksik olan korpus kallozum
• kadın seks
• Nöbetler (tipik olarak infantil spazmlar olarak başlar)
• Retinada (retina lezyonları) veya optik sinirde yaralar

Nadir durumlarda, bu özelliklerden biri eksik olabilir (özellikle korpus kallozumun gelişmemesi).

Aicardi sendromunu teşhis etmek için yapılan testler şunları içerir:

• Başın BT taraması
• EEG
• Göz testi
• MR

Kişiye göre başka işlemler ve testler de yapılabilir.

Semptomları önlemeye yardımcı olmak için tedavi yapılır. Nöbetleri ve diğer sağlık sorunlarını yönetmeyi içerir. Tedavi, ailenin ve çocuğun gelişimdeki gecikmelerle başa çıkmasına yardımcı olmak için programlar kullanır.

Aicardi Sendromu Vakfı -- ouraicardilife.org

Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü (NORD) -- nadir görülen hastalıklar.org

Görünüm, semptomların ne kadar şiddetli olduğuna ve diğer sağlık koşullarının ne olduğuna bağlıdır.

Bu sendromlu çocukların neredeyse tamamı ciddi öğrenme güçlükleri yaşar ve tamamen başkalarına bağımlı kalır. Bununla birlikte, birkaçının bazı dil becerileri vardır ve bazıları kendi başlarına veya destekle yürüyebilir. Görme, normalden köre değişir.

Komplikasyonlar semptomların şiddetine bağlıdır.

Çocuğunuzda Aicardi sendromu belirtileri varsa, sağlık uzmanınızı arayın. Bebek spazm veya nöbet geçiriyorsa acil bakıma başvurun.

Koryoretinal anormallik ile birlikte korpus kallozum agenezisi; İnfantil spazmlar ve oküler anormallikler ile birlikte korpus kallozum agenezisi; Kallozal agenezi ve oküler anormallikler; ACC ile koryoretinal anomaliler

• Beynin korpus kallozum

Amerikan Oftalmoloji Akademisi web sitesi. Aikardi sendromu. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-sendromu. 2 Eylül 2020'de güncellendi. Erişim tarihi: 5 Eylül 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Merkezi sinir sisteminin konjenital anomalileri. İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Sinir sisteminin gelişimsel bozuklukları. İçinde: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, ed. Klinik Uygulamada Bradley Nörolojisi. 7. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: bölüm 89.

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi web sitesi. Aikardi sendromu. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-sendromu. 18 Ağustos 2020'de güncellendi. Erişim tarihi: 5 Eylül 2020.