progeria

Progeria, çocuklarda hızlı yaşlanmaya neden olan nadir bir genetik durumdur.

Progeria nadir görülen bir durumdur. Semptomları normal insan yaşlanmasına çok benzediği için dikkat çekicidir, ancak küçük çocuklarda görülür. Çoğu durumda, ailelerden geçmez. Bir ailede birden fazla çocukta nadiren görülür.

Belirtiler şunları içerir:

• Yaşamın ilk yılında büyüme geriliği
• Dar, küçülmüş veya kırışmış yüz
• Kellik
• Kaş ve kirpik kaybı
• kısa boy
• Yüz boyutuna göre büyük kafa (makrosefali)
• Açık yumuşak nokta (fontanel)
• Küçük çene (mikrognati)
• Kuru, pullu, ince cilt
• Sınırlı hareket aralığı
• Dişler - gecikmeli veya eksik oluşum

Sağlık hizmeti sağlayıcısı fiziksel bir muayene yapacak ve laboratuvar testleri isteyecektir. Bu şunları gösterebilir:

• İnsülin direnci
• Sklerodermada görülene benzer cilt değişiklikleri (bağ dokusu sertleşir ve sertleşir)
• Genellikle normal kolesterol ve trigliserit seviyeleri

Kardiyak stres testi, kan damarlarının erken ateroskleroz belirtilerini ortaya çıkarabilir.

Genetik testler, gendeki değişiklikleri tespit edebilir (LMNA) progeriaya neden olur.

Progeria için spesifik bir tedavi yoktur. Aspirin ve statin ilaçları kalp krizi veya felçten korunmak için kullanılabilir.

Progeria Araştırma Vakfı, Inc. -- www.progeriaresearch.org

Progeria erken ölüme neden olur. Bu durumdaki kişiler çoğunlukla sadece gençlik yıllarına kadar yaşarlar (ortalama yaşam süresi 14 yıldır). Bununla birlikte, bazıları 20'li yaşların başlarına kadar yaşayabilir. Ölüm nedeni genellikle kalp veya felç ile ilgilidir.

Komplikasyonlar şunları içerebilir:

• Kalp krizi (miyokard enfarktüsü)
• İnme

Çocuğunuz normal bir şekilde büyümüyor veya gelişiyor gibi görünmüyorsa sağlayıcınızı arayın.

Hutchinson-Gilford progeria sendromu; HGPS

• Koroner arter tıkanıklığı

Gordon LB. Hutchinson-Gilford progeria sendromu (progeria). İçinde: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:bölüm 109.

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. Hutchinson-Gilford progeria sendromu. Geneİncelemeler. 2015:1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. 17 Ocak 2019'da güncellendi. Erişim tarihi: 31 Temmuz 2019.