Pierre Robin dizisi

Pierre Robin sekansı (veya sendromu), bir bebeğin alt çenesinin normalden küçük olması, dilinin boğazına düşmesi ve nefes almada zorluk yaşaması durumudur. Doğumda mevcuttur.

Pierre Robin dizisinin kesin nedenleri bilinmemektedir. Birçok genetik sendromun parçası olabilir.

Alt çene doğumdan önce yavaş gelişir, ancak yaşamın ilk birkaç yılında daha hızlı büyüyebilir.

Bu durumun belirtileri şunlardır:

• Yarık dudak
• Yüksek kemerli damak
• Küçük bir çene ile çok küçük bir çene
• Boğazda çok geride olan çene
• Tekrarlayan kulak enfeksiyonları
• Ağız çatısında boğulmaya veya sıvıların burundan geri çıkmasına neden olabilecek küçük açıklık
• Bebek doğduğunda ortaya çıkan dişler
• Çeneye göre büyük dil

Bir sağlık hizmeti sağlayıcısı, genellikle bir fizik muayene sırasında bu durumu teşhis edebilir. Bir genetik uzmanına danışmak, bu sendromla bağlantılı diğer sorunları ekarte edebilir.

Güvenli uyku pozisyonları hakkında çocuğunuzun doktoruyla konuşun. Pierre-Robin sekansı olan bazı bebeklerin, dillerinin hava yollarına geri düşmesini önlemek için sırt üstü değil mideleri üzerinde uyuması gerekir.

Orta dereceli vakalarda, hava yolunun tıkanmasını önlemek için çocuğun burnundan ve hava yoluna bir tüp yerleştirilmesi gerekecektir. Ağır vakalarda, üst solunum yolunda tıkanmayı önlemek için ameliyat gerekir. Bazı çocukların hava yollarında delik açmak veya çenelerini ileri hareket ettirmek için ameliyat olması gerekir.

Solunum yollarına sıvıları solumaktan ve boğulmaktan kaçınmak için besleme çok dikkatli yapılmalıdır. Çocuğun boğulmasını önlemek için bir tüp yoluyla beslenmesi gerekebilir.

Aşağıdaki kaynaklar Pierre Robin dizisi hakkında daha fazla bilgi sağlayabilir:

• Çocuklar İçin Doğum Kusurları Araştırması -- www.birthdefects.org/pierre-robin-sydrome
• Yarık Damak Vakfı -- www.cleftline.org
• Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü --rrediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Alt çene daha normal bir boyuta ulaştıkça boğulma ve beslenme sorunları ilk birkaç yıl içinde kendiliğinden ortadan kalkabilir. Çocuğun solunum yollarının tıkanması engellenmezse, sorun yaşama riski yüksektir.

Bu komplikasyonlar oluşabilir:

• Özellikle çocuk uyurken nefes alma güçlüğü
• boğulma bölümleri
• Konjestif kalp yetmezliği
• Ölüm
• Beslenme zorlukları
• Düşük kan oksijeni ve beyin hasarı (nefes alma zorluğu nedeniyle)
• Pulmoner hipertansiyon adı verilen yüksek tansiyon türü

Bu durumla doğan bebeklere genellikle doğumda teşhis konulur.

Çocuğunuzun boğulma atakları veya solunum problemleri varsa sağlayıcınızı arayın. Hava yollarının tıkanması, çocuk nefes aldığında tiz bir sese neden olabilir. Ayrıca cildin mavileşmesine (siyanoz) yol açabilir.

Çocuğunuzun başka solunum problemleri varsa da arayın.

Bilinen bir önleme yoktur. Tedavi solunum problemlerini ve boğulmayı azaltabilir.

Pierre Robin sendromu; Pierre Robin kompleksi; Pierre Robin anomalisi

• Bebeklerin sert ve yumuşak damakları

Dhar V. Sözlü belirtilerle sendromlar. İçinde: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Pediatri Nelson Ders Kitabı. 21. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: bölüm 337.

Purnell CA, Gosain AK. Pierre Robin dizisi. İçinde: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, ed. Plastik Cerrahi: Cilt Üç: Kraniyofasiyal, Baş ve Boyun Cerrahisi ve Pediatrik Plastik Cerrahi. 4. baskı. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: bölüm 36.